МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Трисомия 8-й хромосомы - этиология, клиника, диагностика

Трисомия 8-й хромосомы встречается реже, чем трисомии 13-й или 18-й хромосом, но часто диагноз не устанавливается, так как задержка умственного развития и дисморфизм выражены умеренно. Около трети случаев не диагностируется до достижения взрослого возраста.

Наиболее характерным проявлением является утолщенная и вывернутая нижняя губа. Очень часто встречаются аномалии костей и суставов, такие как брахидактилия, клинодактилия, косолапость и контрактуры суставов (Riccardi, 1977).

С неврологической точки зрения наиболее заметной аномалией является агенез мозолистого тела, который обнаруживается во всех случаях, когда проводится его поиск (Aicardi et al., 1987). Коэффициент IQ обычно варьирует от 45 до 75.

Во всех случаях выявления агенеза мозолистого тела есть основания для подозрений на данное заболевание. В большинстве случаев генотип имеет мозаичный характер, а все известные случаи являлись впервые возникшими мутациями.

Кариотип при трисомии 8-й хромосомы

- Также рекомендуем "Синдром фрагильной Х-хромосомы (ломкой Х-хромосомы, ФХС, FRAX-А, синдром Мартина-Белла) - клиника, диагностика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.12.2018

Оглавление темы "Наследственные синдромы в неврологии.":
  1. Генетические причины неврологических и умственных отклонений
  2. Синдром Ангельмана (синдром счастливой марионетки) - этиология, клиника, диагностика
  3. Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана де Ланге, синдром дегенеративного нанизма амстердамского типа) - этиология, клиника, диагностика
  4. Синдром Ди Джорджи (вело-кардио-фациальный синдром, синдром делеции 22q11) - этиология, клиника, диагностика
  5. Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) - этиология, клиника, диагностика
  6. Трисомия 13-й хромосомы (синдром Патау) - клиника, диагностика
  7. Трисомия 18-й хромосомы (синдром Эдвардса) - клиника, диагностика
  8. Трисомия 8-й хромосомы - клиника, диагностика
  9. Синдром фрагильной Х-хромосомы (ломкой Х-хромосомы, ФХС, FRAX-А, синдром Мартина-Белла) - клиника, диагностика
  10. Синдром Гольденхара - клиника, диагностика
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: