Трисомия 8-й хромосомы встречается реже, чем трисомии 13-й или 18-й хромосом, но часто диагноз не устанавливается, так как задержка умственного развития и дисморфизм выражены умеренно. Около трети случаев не диагностируется до достижения взрослого возраста.
Наиболее характерным проявлением является утолщенная и вывернутая нижняя губа. Очень часто встречаются аномалии костей и суставов, такие как брахидактилия, клинодактилия, косолапость и контрактуры суставов (Riccardi, 1977).
С неврологической точки зрения наиболее заметной аномалией является агенез мозолистого тела, который обнаруживается во всех случаях, когда проводится его поиск (Aicardi et al., 1987). Коэффициент IQ обычно варьирует от 45 до 75.
Во всех случаях выявления агенеза мозолистого тела есть основания для подозрений на данное заболевание. В большинстве случаев генотип имеет мозаичный характер, а все известные случаи являлись впервые возникшими мутациями.
