Частота трисомии 18-й хромосомы составляет около одного случая на 8000 новорожденных, преобладают девочки (в соотношении 4:1). Риск заболевания увеличивается с увеличением возраста матери. Средняя продолжительность беременности составляет 42 недели, часто выявляется многоводие, маленькая плацента и наличие одной пупочной артерии.
Средний вес плода при рождении составляет 2240 г (De Grouchy и Turleau, 1984). У больных детей череп имеет длинную узкую форму с выступающим затылком. Переносица выступает вперед, нижняя челюсть маленькая и скошенная, а уши расположены низко и имеют необычную форму. Второй и пятый пальцы закрывают третий и четвертый, а кулаки плотно сжаты. У мальчиков всегда выявляется крипторхизм.
Аномалии внутренних органов в 95% случаев включают врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток или дефект межжелудочковой перегородки). Также часто встречается дивертикул Меккеля, подковообразная почка, грыжа диафрагмы и гидронефроз (Сох, 1999).
Задержка умственного развития имеет выраженный характер и сочетается с гипо- или гипертонией и вялым сосательным рефлексом. Мальформации головного мозга (Gullotta et al., 1981) включают частичный агенез мозолистого тела, аномалии мозжечка, особенно нижних олив, и различные варианты дисплазии коры. В половине случаев не выявляется никаких аномалий.
Диагноз подтверждается методом кариотипирования, при котором выявляется однородная трисомия (80% случаев), мозаичная трисомия и нормальные клетки (10% случаев) или (в оставшихся 10% случаев) транслокация или сложные аномалии (De Grouchy и Turleau, 1984), такие как кольцевая форма 18-й хромосомы (Amit et al, 1988).
