МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Форум
 

Трисомия 18-й хромосомы (синдром Эдвардса) - этиология, клиника, диагностика

Частота трисомии 18-й хромосомы составляет около одного случая на 8000 новорожденных, преобладают девочки (в соотношении 4:1). Риск заболевания увеличивается с увеличением возраста матери. Средняя продолжительность беременности составляет 42 недели, часто выявляется многоводие, маленькая плацента и наличие одной пупочной артерии.

Средний вес плода при рождении составляет 2240 г (De Grouchy и Turleau, 1984). У больных детей череп имеет длинную узкую форму с выступающим затылком. Переносица выступает вперед, нижняя челюсть маленькая и скошенная, а уши расположены низко и имеют необычную форму. Второй и пятый пальцы закрывают третий и четвертый, а кулаки плотно сжаты. У мальчиков всегда выявляется крипторхизм.

Аномалии внутренних органов в 95% случаев включают врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток или дефект межжелудочковой перегородки). Также часто встречается дивертикул Меккеля, подковообразная почка, грыжа диафрагмы и гидронефроз (Сох, 1999).

Задержка умственного развития имеет выраженный характер и сочетается с гипо- или гипертонией и вялым сосательным рефлексом. Мальформации головного мозга (Gullotta et al., 1981) включают частичный агенез мозолистого тела, аномалии мозжечка, особенно нижних олив, и различные варианты дисплазии коры. В половине случаев не выявляется никаких аномалий.

Диагноз подтверждается методом кариотипирования, при котором выявляется однородная трисомия (80% случаев), мозаичная трисомия и нормальные клетки (10% случаев) или (в оставшихся 10% случаев) транслокация или сложные аномалии (De Grouchy и Turleau, 1984), такие как кольцевая форма 18-й хромосомы (Amit et al, 1988).

Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Пороки развития плода при синдроме Эдвардса

- Также рекомендуем "Трисомия 8-й хромосомы - клиника, диагностика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.12.2018

Оглавление темы "Наследственные синдромы в неврологии.":
  1. Генетические причины неврологических и умственных отклонений
  2. Синдром Ангельмана (синдром счастливой марионетки) - этиология, клиника, диагностика
  3. Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана де Ланге, синдром дегенеративного нанизма амстердамского типа) - этиология, клиника, диагностика
  4. Синдром Ди Джорджи (вело-кардио-фациальный синдром, синдром делеции 22q11) - этиология, клиника, диагностика
  5. Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) - этиология, клиника, диагностика
  6. Трисомия 13-й хромосомы (синдром Патау) - клиника, диагностика
  7. Трисомия 18-й хромосомы (синдром Эдвардса) - клиника, диагностика
  8. Трисомия 8-й хромосомы - клиника, диагностика
  9. Синдром фрагильной Х-хромосомы (ломкой Х-хромосомы, ФХС, FRAX-А, синдром Мартина-Белла) - клиника, диагностика
  10. Синдром Гольденхара - клиника, диагностика
Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.