МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Форум
 

Трисомия 13-й хромосомы (синдром Патау) - этиология, клиника, диагностика

Частота трисомии 13-й хромосомы варьирует от 1:4000 до 1:10000 новорожденных. С увеличением возраста женщины риск данного заболевания возрастает. Средний вес при рождении составляет 2600 г (De Grouchy и Turleau, 1984).

У больных детей отмечается глубокая умственная отсталость. Наиболее характерными проявлениями являются гексадактилия, различные варианты расщепления тканей лица (чаще всего двустороннее расщепление губы и неба) и микроофтальмия. Стопы имеют выпуклую форму с выпирающей пяткой.

У мальчиков, как правило, отмечается крипторхизм и аномалии мошонки, а у девочек — раздвоение матки и влагалища. Типичны аномалии внутренних органов. Патология сердца встречается у 80% пациентов, а патология почек — у 30-50% пациентов. Возможны дефекты кожи, особенно в области макушки.

Патология глаз кроме микроофтальмии включает катаракту, колобому радужки, дисплазию сетчатки и персистенцию первичного стекловидного тела.

Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)

Основной неврологической аномалией является голопрозэнцефалия (Gullotta et al., 1981), которая обычно сопровождается другими аномалиями, особенно патологией мозжечка (Norman, 1966). Арриненцефалия была выявлена в 40% случаев (Gullotta et al., 1981).

Выраженные неврологические симптомы отмечаются у большинства пациентов (Kunze, 1980). Как правило, отмечаются судороги, часто в виде инфантильных спазмов (Watanabe et al., 1976). Большая часть больных детей умирает в течение первого года жизни. Зарегистрированы редкие случаи большей продолжительности жизни (Iliopoulos et al., 2006).

Диагноз можно предположить на основании характерного внешнего вида. С неврологической точки зрения заподозрить трисомию 13-й хромосомы можно в случае голопрозэнцефалии в сочетании с аномалиями внутренних органов и конечностей.

Изолированные случаи голопрозэнцефалии только в редких случаях связаны с трисомией 13-й хромосомы (Kobori et al., 1987). Частичная трисомия 13-й хромосомы характеризуется различными клиническими проявлениями в зависимости от участка трипликации.

- Также рекомендуем "Трисомия 18-й хромосомы (синдром Эдвардса) - клиника, диагностика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.12.2018

Оглавление темы "Наследственные синдромы в неврологии.":
  1. Генетические причины неврологических и умственных отклонений
  2. Синдром Ангельмана (синдром счастливой марионетки) - этиология, клиника, диагностика
  3. Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана де Ланге, синдром дегенеративного нанизма амстердамского типа) - этиология, клиника, диагностика
  4. Синдром Ди Джорджи (вело-кардио-фациальный синдром, синдром делеции 22q11) - этиология, клиника, диагностика
  5. Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) - этиология, клиника, диагностика
  6. Трисомия 13-й хромосомы (синдром Патау) - клиника, диагностика
  7. Трисомия 18-й хромосомы (синдром Эдвардса) - клиника, диагностика
  8. Трисомия 8-й хромосомы - клиника, диагностика
  9. Синдром фрагильной Х-хромосомы (ломкой Х-хромосомы, ФХС, FRAX-А, синдром Мартина-Белла) - клиника, диагностика
  10. Синдром Гольденхара - клиника, диагностика
Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.