МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Необычные невропатии с моторным и сенсорным поражением

а) Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления нерва. Это редкая, доминантно наследуемая болезнь, характеризующаяся патологической восприимчивостью к параличам от сдавления нерва (Behse et al., 1972), обычно при наличии основной генерализованной невропатии с умеренным уменьшением скоростей проведения по нерву и увеличением дистальных моторных и сенсорных латентностей. В большинстве случаев заболевание возникает из-за делеции участка 17 хромосомы, который дублируется в случаях ШМТ 1А, вероятно, в результате неравного кроссинговера во время мейоза (Mariman et al., 1994; Verhalle et al., 1994).

Tyson et al. (1996) сообщали, что те же самые аномалии ДНК иногда могут выявляться при многочаговом параличе без чувствительности к сдавлению, тем самым расширяя спектр заболевания. Возможно проявление симптомов в первые десять лет жизни, хотя типично более позднее начало. Параличи обычно затрагивают единственный нервный ствол, особенно подколенный нерв, в случае длительно сохраняемой позы, такой, как сидение на корточках или по-турецки, или локтевой нерв после давления на локоть.

Паралич возникает и после краткой чрезмерной нагрузки, к примеру интенсивной физической активности, особенно спортивной. У многих пациентов возникает карпальный туннельный синдром с ранним началом, проявляющийся иногда и клинически, но в большинстве случаев наблюдающийся при электрофизиологическом обследовании. В нескольких случаях имелись признаки поражения ЦНС с патологическими изменениями, напоминающими таковые на МРТ при рассеянном склерозе (Sanahuja et al., 2005). Восстановление после параличей обычно полное в течение дней или недель, но в некоторых случаях в конечном счете развивается постоянная генерализованная моторная и сенсорная невропатия. Dunn et al. (1978) отметили поражение плечевого сплетения у некоторых пациентов. Несмотря на возникающее предположение о связи с наследственной плечевой плексопатией, эти два заболевания генетически различны (Chance et al., 1994; Gouider et al., 1994).

Диагноз основан на несоответствии незначительной травмы и развития паралича. Частота аналогичных состояний в анамнезе у родственников является фактическим диагнозом. Электрофизиологическое исследование подтверждает подозрение на основную невропатию, демонстрируя снижение скоростей проведения за пределами пораженного участка. Обследование членов семьи может продемонстрировать невропатию даже в отсутствие приступов. Биопсия нерва, в большинстве случаев необязательная, может показать сегментарное утолщение миелиновых оболочек, известное как томакула (Verhagen et al., 1993). Такие результаты были получены в подтвержденных случаях семейной плечевой плексопатии (Martinelli et al., 1989) и у одного пациента с клинической картиной рецидивирующей полиневропатии (Joy и Oh, 1989).

Варианты лечения неизвестны, но предотвращение повторных эпизодов, способных вызывать осложнения, может потребовать изменений образа жизни.

б) Наследственная невралгическая амиотрофия (плечевая плексопатия). Это также доминантно наследуемое состояние, генетически отличающееся от наследственной невропатии со склонностью к параличам от давления. Обычно заболевание развивается во второй декаде жизни, однако бывает и более раннее начало, проявляющееся параличами плечевого сплетения при рождении. Приступы очень похожи на наблюдаемые при ненаследственном типе плексопатии. Обычно за несколько дней до слабости возникает боль, иногда интенсивная. Слабость может сохраняться неопределенно долго, в основном в проксимальных отделах. Восстановление происходит в течение нескольких недель или месяцев и обычно является полным (van Alfen et al., 2000; van Alfen и van Engelen, 2006).

Частота рецидивов сильно варьирует (Airaksinen et al., 1985). В редких случаях возможны поражение диафрагмального нерва или эпизоды поясничной плексопатии (Awerbuch et al., 1989; Thomson, 1993). В нескольких семьях у пораженных членов присутствовал особый вид легкого дизморфизма с вытянутым лицом и гипотелоризмом (Dunn et al., 1978). В некоторых случаях поражение может быть ограничено единичной ветвью плечевого сплетения, например, длинным грудным нервом с изолированным параличом m. serratus anterior (Phillips, 1986). Болезнь картирована на участке хромосомы 17q25 в большинстве, но не во всех пострадавших семьях (Pellegrino et al., 1996; Watts et al., 2002). Биопсии пораженных нервов могут показать воспалительные инфильтраты и/или острую аксональную дегенерацию (Klein et al., 2002).

Дифференциальный диагноз со спорадической плечевой плексопатией при первом эпизоде невозможен, если неизвестны пораженные родственники, и/или отсутствует дизморфизм.

Лечение в принципе симптоматическое, но внутривенное введение метилпреднизолона способствует раннему улучшению, особенно купированию боли (Klein и Windebank, 2005).

Подклассы синдрома Шарко-Мари-Тута

в) Различные типы наследственных дегенеративных моторных и сенсорных невропатий. Лопаточно-перонеальная амиотрофия неврального происхождения (синдром Давиденкова является редкой причиной лопаточно-перонеального синдрома. Признаки неврального поражения и гипертрофии нерва позволяют связать такие случаи с наследственными моторными и сенсорными невропатиями. Существуют как аксональные, так и демиелинизирующие формы (Hyser et al., 1988). Такие случаи нужно отличать от связанных с поражением спинного мозга (De Long и Siddique, 1992).

НМСН типа IV, более известная как болезнь Рефсума, и другие метаболические невропатии описываются ниже. Для более полного описания редких типов наследственных невропатий см. Ouvrier et al. (1999).

г) Термочувствительная невропатия. Magy et al. (1997) сообщили о примечательной семье с перемежающимися эпизодами обширного паралича, вызывавшимися повышениями температуры тела выше 38,5 °С с началом в детстве или пубертатном периоде и не аллельными ШМТ 1 или наследственной невропатии с чувствительностью к давлению.

д) Рецидивирующая аксональная невропатия. Случаи рецидивирующей аксональной невропатии, описанной у сибсов (Quinlivan et al., 1994), трудно классифицировать. Эти состояния нередко сложно дифференцировать от редких инфантильных форм синдрома Гийена-Барре. Подобная семья была исследована в Сиднее (Wilmshurst et al., 2003).

- Также рекомендуем "Наследственные сенсорные и вегетативные невропатии (НСВН)"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 11.1.2019

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.