Гистология и патофорфология болезни Шарко-Мари-Тута
Патологические изменения при болезни Шарко-Мари-Тута 1 типа (ШМТ 1) изучались в основном по биоптатам мышцы и нерва. Сообщалось только о нескольких исследованиях post mortem: эти случаи продемонстрировали дегенерацию задних столбов, некоторую потерю клеток передних рогов и дегенерацию передних и задних корешков спинного мозга (De Recondo, 1975).
Наблюдается сокращение числа миелинизированных волокон с наибольшей потерей среди волокон большого калибра. Таким образом, распределение диаметров волокон достаточно однородно. Немиелинизированные волокна не поражаются. Пролиферация шванновской оболочки вызывает формирование классических луковицеобразных вздутий, в которых при электронной микроскопии выявляются только шванновские клетки и их отростки.
Подробное исследование нервных волокон демонстрирует многочисленные картины сегментарной и околоперехватной демиелинизации и ремиелинизации, преобладающие в дистальной части нервов. Патологические изменения, в частности луковицеобразные вздутия, неспецифичны, показывая лишь последовательность эпизодов демиелинизации и ремиелинизации, которые могут также наблюдаться при многих других невропатиях. Выраженный процесс приводит к гипертрофии нервных корешков и сплетений. Дегенеративные изменения в мышце вторичны по отношению к невральному повреждению.
Наследственная моторная и сенсорная невропатия 1 типа.
Пролиферация шванновских клеток со структурами луковицеобразных вздутий. Отметьте также небольшое количество миелинизированных волокон (а).
Структура луковицеобразного вздутия под электронным микроскопом. Аксон слегка миелинизирован по сравнению с двумя нормальными аксонами (б).
Механизм болезни по-прежнему несовсем ясен. Nukuda и Dyck (1984) предположили, что демиелинизация/ремиелинизация могли бы быть вторичны по отношению к повреждениям аксонов, но последующее открытие мутаций белков миелина стало сильным аргументом в пользу первичности дефекта шванновских клеток (Lupski и Chance, 2005).
При ШМТ Х патологические поражения варьируют от преобладающей хронической де- и ремиелинизации до более распространенного сочетания демиелинизации и аксональной дегенерации с умеренной потерей миелинизированных волокон (Sander et al., 1997).
