МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Клиника и диагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1 типа

а) Клиника. Начало болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ) 1А обычно в течение первого десятилетия жизни, хотя известны случаи с более поздним началом. Очень раннее начало в период новорожденности или первый год жизни не столь редко, как предполагалось ранее (Ouvrier et al., 1987). Обычно наблюдается деформация стопы и нарушения походки. Полая стопа (pes cavus) типична и часто связана с молоткообразным искривлением пальцев ноги.

Полая стопа ранее приписывалась нарушению баланса между длинными сгибателями и ротаторами стопы, но, вероятно, более важно поражение собственных мышц стопы (Gallardo et al., 2006). У некоторых детей отмечается плоская стопа (pes planus) и заметное вальгусное отклонение стоп. Pes planus была более распространена, чем pes cavus в серии из 17 детей с ранним диагнозом на основании положительного семейного анамнеза; у семи была арефлексия, и только у трех из них отсутствовал ахиллов рефлекс (Feasby et al., 1992).

Нарушения походки включают плохую устойчивость, затрудненный бег и частые падения. Такие симптомы развиваются незаметно, так что большинство пациентов было осмотрено только через несколько лет. При этом особенно отчетлив контраст между выраженными неврологическими симптомами и хорошей сохранностью функции.

При осмотре выявляется довольно симметричная атрофия перонеальных мышц (поэтому термин перонеальная атрофия классически относится к болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ)), позже вовлекаются икроножные мышцы и, в конечном счете, нижняя треть бедра. В верхней конечности может развиваться атрофия мелких мышц кисти, хотя достаточно часто выявляется слабость собственных мышц кисти. Об асимметричном и даже одностороннем поражении сообщалось редко (Ouvrier, 1992). Во многих случаях мышечная масса может оставаться нормальной в течение длительного периода времени, и по опыту Aicardi приблизительно у половины пораженных детей и подростков атрофия отсутствует. В некоторых семьях встречается гипертрофия икроножных мышц (Uncini et al., 1994).

Глубокие сухожильные рефлексы, особенно ахиллов, часто утрачиваются рано, и это может быть полезным признаком для клинического диагноза заболевания у маленьких детей с больными родственниками или у родителей больных детей (Garcia et al., 1998). Некоторые заболевшие пациенты сохраняют такие сухожильные рефлексы даже во взрослом возрасте.

Сенсорные расстройства выражены умеренно и выявляются с трудом, если они ограничены тонким дефицитом эпикритической или глубокой чувствительности. Ощущение боли и прикосновения не усиливаются до поздних сроков, и дизанестезия или стреляющие боли несимптоматичны, хотя боль из-за деформаций стопы или костных мозолей у некоторых пациентов может быть выраженной. Нередки мышечные спазмы.

Вазомоторные нарушения распространены, с частым цианозом и мраморностью кожи. Осязаемое утолщение нерва не редкость у детей, но с трудом поддается объективной оценке. Могут встречаться сколиоз, лордоз, дисплазия тазобедренного сустава, метатарзальные усталостные переломы и рецидивирующее смещение надколенника (Harding и Thomas, 1980с; Thomas et al, 1997). Содержание белка в ЦСЖ увеличивается более, чем в половине случаев, но люмбальная пункция не показана.

Течение болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ) 1 медленное, и с частыми ремиссиями, нередко продолжительными. Большинство пациентов неопределенно долго сохраняет активность, но бывают и тяжелые случаи. В атипичном случае интеркуррентные инфекции или быстрый рост могут быть связаны с ускорением процесса болезни. Беременность может вызвать значительное ухудшение (Gastaut et al., 2000), а воздействие винкристина может привести к тяжелому регрессу (Igarashi et al., 1995). Описаны редкие случаи доказанной болезнью Шарко-Мари-Тута (ШМТ) 1 с быстрым ухудшением и положительной реакцией на лечение стероидами (Dyck et al., 1993).

Подобные случаи чувствительности к преднизолону ШТМ 1 интерпретировать очень сложно. Они напоминают хроническую воспалительную полиневропатию, но совпадение двух различных поражений нервов представляется маловероятным. На практике лечение стероидами показано в случаях с внезапным ухудшением.

Пример болезни Шарко-Мари-Тута у ребенка
Наследственная моторная и сенсорная невропатия 1 типа у восьмилетней девочки.
Обратите внимание на атрофию мышц нижних конечностей от нижней трети бедра и ниже, и на деформацию стоп.

б) Диагноз. Диагноз болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ) 1 при типичных формах не вызывает затруднений. Для дифференцирования от дистальных форм миопатии или спинальной амиотрофии важно наличие сенсорного дефицита. Отличие ШТМ 1 от ШТМ 2 заключается в снижении моторной и сенсорной скоростей нервной проводимости до 60% и менее от нижней границы нормы и увеличении дистальной латентности.

Связь между сниженной скоростью проведения и клинической тяжестью отсутствует. Нарушения проведения по нерву появляются рано и присутствуют в большинстве случаев болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ) 1А к трехлетнему возрасту (Ои-vrier, 1992) или еще раньше (Berciano et al., 1989), хотя в некоторых случаях они не являются поводом для исключения диагноза (Ryan и Jones, 2004). Более продолжительная дистальная задержка может предшествовать замедлению проведения по нерву (Garcia et al., 1998). Скорости проведения обычно являются патологическими у одного из родителей, вне зависимости от наличия у него клинических проявлений. Неврогенные изменения ЭМГ обычно от легкой до средней степени тяжести.

Биопсия нерва неспецифична и не является необходимой для диагноза, особенно явном семейном анамнезе. Большинство случаев выявляет исследование ДНК для выявления наличия дупликации участка хромосомы 17р11.2. При отрицательном результате может потребоваться более подробный анализ генов РМР22, MPZ или LITAF. Главным показанием для биопсии является дифференцирование от хронической воспалительной невропатии. В таких случаях показаны биопсия нерва и/или проба с лечением стероидами. Пренатальный диагноз в принципе возможен, но наличие дупликации или точечной мутации не позволяет предсказать тяжесть заболевания. Приблизительно у 20% пораженных индивидуумов присутствует значительное снижение функциональности, но примерно столько же являются бессимптомными носителями.

Случаи ШМТ 1 весьма обычно связаны с тремором верхних конечностей и иногда с определенной степенью неловкости. Такие случаи идентичны синдрому Руси-Леви и не заслуживают обособления. Как было показано в первом описанном случае, в семье была мутация гена MPZ (Plante-Bordeneuve et al., 1999), но похожая картина может быть вызвана мутациями гена РМР22 (Thomas et al., 1997). Клинически и генетически НСМН четко отличается от атаксии Фридрейха, с которой ее зачастую путают, однако прогноз при этом абсолютно иной. Для дифференцировки могут использоваться методы молекулярной генетики.

- Также рекомендуем "Аутосомно-рецессивные демиелинизирующие типы болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ 4, аутосомно-рецессивная НСМН типа 1)"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 11.1.2019

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.