Наследственные моторные и сенсорные невропатии с поражением ЦНС
Наследственные невропатии могут входить в состав более сложных неврологических заболеваний, поражающих ЦНС. Атаксия Фридрейха, частая причина невропатии с поражением ЦНС, рассматривается в отдельной статье на сайте.
Наследственные моторные и сенсорные невропатии с поражением ЦНС
Определенные редкие типы наследственной моторной и сенсорной невропатии (НСМН) включают поражение зрительного пути и сетчатки, а иногда и более распространенные нарушения. Они были детально описаны Klein и Dyck (2005b). Тип V НСМН проявляется пирамидными знаками в сочетании с моторной и сенсорной невропатией. Клиническая картина представлена переменной мышечной спастичностью (Harding и Thomas 1984; Frith et al., 1994). Dyck (1984) описал тип VI НСМН, связанный с атрофией зрительного нерва, и тип VII с пигментной ретинопатией.
Невропатия при типе VI в основном сенсорная, и заболевание является гетерогенным (Ippel et al., 1995; Chalmers et al., 1996). Симптомами некоторых случаев НСМН VI являются также олигофрения и пирамидные знаки (МсDermot и Walker, 1987). Последние описаны в сочетании с болезнью Лебера Pages и Pages (1983). Sommer и Schroder (1989) указывают, что в таких случаях невропатия аксональная по типу и представляет собой отдельную форму.
НСМН VII была описана в сочетании с протанопией (отсутствие восприятия красного цвета) (Khoubesserian et al., 1979). Полиневропатия также может быть связана с оптико-акустической дегенерацией (Rosenberg и Chutorian, 1967), так же как с невральной глухотой при многих различных синдромах, включая ШМТ X, ШМТ 4D, и НСВН I и II типа (PinhasHamiel et al., 1993, Stojkovic et al., 1999, Kalaydjieva et al., 2000). Ладонно-подошвенная кератодермия встречается при ШМТ в некоторых случаях (Tolmie et al., 1988), иногда с нарушениями развития мозга (Sprecher et al., 2005).
Wright и Dyck (1995) описали глухоту и деменцию с ранним началом в сочетании с НСВН I. Описана аксональная невропатия, связанная с ювенильным паркинсонизмом и офтальмоплегией (van der Wiel и Staal, 1981). Об особой форме врожденной невропатии, связанной с хрупкостью костей, задержкой интеллектуального развития и поражением ЦНС в одной семье сообщили Neimann et al. (1973). Вторая семья с двумя больными сибсами наблюдалась в Париже (неопубликованные наблюдения из личной практики). Агенезия мозолистого тела сопровождалась тяжелыми дегенеративными поражениями ЦНС и, по-видимому, аксональной невропатией.
Гигантоаксональная невропатия
Это состояние патоморфологически характеризуется наличием массивных аксональных расширений, заполненных нейрофиламентами. Аксоны нормальных размеров могут быть демиелинизированы и демонстрировать структуры луковицеобразных вздутий. Болезнь, вероятно, представляет нарушение формирования эндоплазматических промежуточных филаментов, поражая как периферическую, так и центральную нервную систему (Treiber-Held et al., 1994). Она передается как аутосомно-рецессивный признак. Поврежденный ген, гигантоаксонин (gigaxonin), картирован на участке хромосомы 16q24.
Начало происходит в первые годы жизни с появлением нарушения движений и арефлексии. Далее следует прогрессирующее ухудшение с атаксией, дистальной слабостью и медленно развивающейся деменцией. Пациенты обычно прикованы к инвалидному креслу к концу второго десятилетия, и на третьем десятилетии жизни многие умирают. Ортопедические деформации включают сколиоз и деформации стоп. Обычно присутствуют нарушения чувствительности (Ouvrier, 1989). Могут быть вовлечены черепные нервы, и правилом является разная степень задержки умственного развития.
Возможны сопутствующие системные дегенерации (Ben Hamida et al., 1990), и сообщается о диффузном поражении с эндокринными нарушениями (Takebe et al., 1981). Моторные скорости проведения по нерву иногда снижены, а сенсорные потенциалы действия часто отсутствуют. ЭЭГ часто беспорядочна с увеличенной медленной активностью и/или разрядами в виде пиков, и акустические стволовые вызванные потенциалы изменены. На МРТ интенсивный сигнал от белого вещества может присутствовать на сериях в Т2-режиме. Заметным симптомом является наличие вьющихся или «шерстяных» волос, хотя это непостоянный признак (Treiber-Heid et al., 1994). Течение прогрессирующее с нарастающей инвалидизацией, и лечение неизвестно.
Недавний обзор выдвигает на первый план существование более легких вариантов, включая нередкие случаи с отсутствием характерных «шерстяных» волос (Bruno et al., 2004).
