МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Ботулотоксин в медицине
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Пропедевтика и синдромы в неврологии
Статьи по КТ, МРТ головного мозга
Статьи по КТ, МРТ позвоночника
Шейный остеохондроз
Форум
 

Метаболические заболевания ЦНС с возможностью развития периферической невропатии

Многие нарушения обмена веществ проявляются невропатией, которая может оставаться в тени других неврологических или системных проявлений, но иногда может быть преобладающим признаком. Главные заболевания этой группы показаны в таблице ниже и обсуждаются в отдельных статьях на сайте.

В некоторых случаях метахроматической лейкодистрофии поражение периферических нервов может быть единственным проявлением на протяжении нескольких месяцев. Невропатия с отсутствием глубоких сухожильных рефлексов распространена при болезни Краббе и была описана при сиалидозе 1 типа (Steinman et al., 1980).

Невропатия из-за наследственных нарушений метаболизма порфирина очень редка в детстве. Она может наблюдаться при четырех болезнях: пестрой порфирии из-за дефицита протопорфириногеноксидазы, острой интермиттирующей порфирии из-за дефицита порфобилиногендеаминазы (картирована на участке хромосоме 11q23-11qter), наследственной копропорфиринурии из-за дефекта копропорфириногеноксидазы, и дельта-аминолевулиновой ацидурии. Эти болезни передаются как аутосомно-доминантные признаки с вариабельной пенетрантностью. Могут встречаться случаи с началом до пубертатного периода.

Симптомы и признаки подобны таковым у взрослых пациентов и сходны при трех типах, за исключением наличия фоточувствительности при пятнистой порфирии и копропорфирии. Полиневропатия может поражать как нижние, так и верхние конечности (Windebank и Bonkovsky, 2005). Слабость как проксимальная, так и дистальная, и может затрагивать дыхательные мышцы. Сенсорное поражение минимально. Могут наблюдаться острые приступы коликообразной боли в животе, такие признаки вегетативной дисфункции как артериальная гипертензия и психиатрические нарушения. Большинство случаев остается бессимптомными.

Приступы паралича часто запускаются назначением препаратов, особенно барбитуратов, но также и некоторых антибиотиков, пероральных контрацептивов, эстрогенов, имипрамина и метилдопы в том числе (Crimlisk, 1997). Судороги у детей могут быть чаще, чем у взрослых, и это весьма важно, так как противо-эпилептические средства, включая фенитоин, карбама-зепин, этосукцимид и вальпроат натрия, а также некоторые обезболивающие средства могут провоцировать приступы. Паральдегид и хлоралгидрат надежны в применении, а судя по сообщениям, безопасны также габапентин (Tatum и Zachariah, 1995) и сульфат магния (Sadeh et al., 1991).

Диагноз подтверждается определением усиленной экскреции с мочой порфобилиногена и дельта-аминолевулиновой кислоты. Между приступами экскреция этих соединений может отсутствовать. Исследование эритроцитарной порфобилиногендеаминазы является самым точным способом выявления острой интермиттирующей порфирии, признаком которой часто является красный оттенок мочи.

Лечение включает профилактику приступов за счет отказа от назначения провоцирующих препаратов. Во время приступов показано внутривенное введение глюкозы. При отсутствии признаков улучшения через 48 часов, следует внутривенно ввести гематин (2 мг/кг/день) (Lamon et al., 1979). Часты побочные эффекты (тромбофлебит, коагулопатия). Аргинат гема (Crimlisk, 1997) представляется эффективным, с хорошей переносимостью и хорошо переносимым. Избегание травм кожи и света важно только при пятнистой порфирии, при которой преходящий полиневрит сопровождается увеличенной чувствительностью кожи.

Абеталипопротеинемия (синдром Бессена-Корнцвейга) является аутосомно-рецессивным нарушением синтеза бета-липопротеина из-за мутации гена белка переноса микросомального триглицерида (МТР). Следствием является недостаточное всасывание жиров. По-видимому, липиды не транспортируются из клеток слизистой кишечника в лимфатическую систему, потому что бета-липопротеины необходимы для формирования хиломикронов. Жирорастворимые витамины также плохо всасываются, и уровни витаминов А и Е в сыворотке довольно низкие (Kane и Havel, 1995). Неврологические симптомы являются результатом дефицита витамина Е, который приводит к перекисному окислению ненасыщенных фосфолипидов миелина.

С патоморфологической точки зрения имеет место обширная демиелинизация задних столбов и спиномозжечковых трактов, с тяжелым истощением и сегментарной демиелинизацией толстых миелинизированных волокон в периферических нервах и задних корешках. Было описано поражение клеток передних рогов и мозжечковой коры (Kane и Havel, 1995).

Неврологическая картина как при спиноцеребеллярной дегенерации с прогрессирующей атаксией, потерей сухожильных рефлексов, нарушениями глубокой чувствительности и pes cavus в сочетании с пигментной дегенерацией сетчатки, вызывающей снижение остроты зрения и гемералопию. К частым проявлениям относится паралич вертикального взора. Могут последовать мышечная слабость и атрофия. Действительно, картина сильно напоминает первичную спиноцеребеллярную дегенерацию, и вероятно, что многие случаи, описанные как атаксия Фридрейха с пигментным ретинитом, в действительности были случаями абеталипопротеинемии. Самое раннее проявление неврологических признаков возможно уже в возрасте двух лет, а треть пациентов имеет симптоматику к 10 годам. У такой же части пациентов есть задержка интеллектуального развития.

В анамнезе обычен «синдром целиакии» на первом году жизни со зловонным стулом значительного объема и растяжением живота, и большинство детей демонстрирует значительную задержку роста. Диагноз основан на наличии поражений сетчатки с подавлением ЭРГ, выявлении низких уровней холестерина и витамина Е в сыворотке, наличии акантоцитоза в мазках крови, а в конечном счете отсутствии бета-липопротеинов. Электромиография позволяет получить доказательства денервации, в то время как сенсорные потенциалы действия нерва и скорости проведения уменьшаются. Абеталипопротеинемия — излечимое состояние, и дополнение диеты высокими дозами витамина Е (100 мг/кг/день перорально) предотвращает развитие или прогрессирование глазных и неврологических болезней (Капе и Havel, 1995). Внутримышечное введение витамина Е ничем не лучше. Также рекомендуется назначение витамина А (200-400 МЕ/кг/день) и витамина К1 (5 мг каждые две недели).

Метаболические и дегенеративные заболевания ЦНС с возможностью развития периферической невропатии

Акантоцитоз также наблюдается при другом доминантно наследуемом состоянии, известном как амиотрофический хореоакантоцитоз, включающий симптомы дисфункции базальных ганглиев, поражения периферических нервов и других неврологических особенностей, но наблюдаемым главным образом у взрослых (Spencer et al., 1987) и при болезни Галлевордена-Шпатца.

Гипобеталипопротеинемия — состояние, отличающееся от абеталипопротеинемии (Mawatari et al., 1972), определяется мутацией гена apo b, способной вызвать акантоцитоз и неврологические проявления, которые обычно ограничены потерей глубоких сухожильных рефлексов. В редких случаях могут наблюдаться атаксия, потеря слуха и пигментный ретинит (Matsuo et al, 1994).

Помимо отсутствия беталипопротеинов дефицит витамина Е может возникать по причине билиарной недостаточности, которая предотвращает нормальное эмульгирование жира в просвете кишки и приводит к нарушению всасывания в сочетании со стеаторреей (Guggenheim et al., 1982; Harding et al., 1982). Сходный результат наблюдался в случае кишечной лимфангиэктазии (Gutmann et al., 1986). Клиническая картина, неотличимая от наблюдаемой при абеталипопротеинемии, наблюдается у детей с хроническим заболеванием печени, особенно гипоплазией протоков (Sokol et al., 1985). Это состояние поддается той же терапии, что и абеталипопротеинемия.

Редкие случаи подобного синдрома (атаксия с дефицитом витамина Е; AVED; семейный изолированный дефицит витамина Е), имитирующие спиноцеребеллярную дегенерацию, были описаны у детей без заболевания печени или явной мальабсорбции жиров (Burck et al., 1981; Harding et al., 1985; Stumpfet al., 1987). По неизвестным причинам у этих пациентов отсутствует ретинопатия или офтальмоплегия. Данное заболевание относительно часто встречается в Тунисе и является результатом мутаций гена, кодирующего белок-переносчик альфа-токоферола (Gotada et al., 1995; Hentati et al., 1996), который картирован на 8 хромосоме (Ben Hamida et al., 1993).

Болезнь Танжье — редкое заболевание, характеризующееся уменьшением липопротеинов высокой плотности и низким уровнем холестерина. Накопление сложных эфиров холестерина в шванновских клетках приводит к сенсомоторной невропатии, которая может остаться субклинической. Замечены два главных синдрома: псевдосирингомиелический синдром и множественная мононевропатия.

Невропатии являются основным проявлением различных типов амилоидоза, но это состояние до взрослого возраста относится к исключениям (Benson, 2001).

Несколько митохондриальных заболеваний могут стать причиной невропатии. Они включают синдромы MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз и инсультоподобные эпизоды) и NARP (невропатия, атаксия, пигментный ретинит), также как синдром Ли и другие редкие митохондриальные болезни (Goebel et al., 1986; Jacobs et al., 1990; Chabrol et al., 1994).

Невропатия — также частая особенность углевододефицитного гликопротеинового синдрома (Jaeken и Carchon, 1993).

Дефициты витаминов в сочетании с другими плохо определенными факторами питания — основная причина эндемической невропатии в некоторых развивающихся странах.

Сложные невропатии неясного происхождения. При исследовании больших групп детей с полиневропатией присутствует определенная доля неклассифицируемых случаев с поражением как периферической, так и центральной нервной системы. Это имело место у 16 из 61 пациента Evans (1979), которым был поставлен диагноз неопределенного дегенеративного нарушения или спиноцеребеллярной дегенерации.

- Также рекомендуем "Синдром Гийена-Барре у ребенка (СГБ, острая воспалительная невропатия, острый полирадикулоневрит)"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 12.1.2019

Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.