МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Ботулотоксин в медицине
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Пропедевтика и синдромы в неврологии
Статьи по КТ, МРТ головного мозга
Статьи по КТ, МРТ позвоночника
Шейный остеохондроз
Форум
 

Ихтиозы с поражением нервной системы: синдром Шегрена-Ларссона, трихотиодистрофия

Определение «ихтиозы с поражением нервной системы» относится к синдромам, проявляющимся ихтиозом или ихтиозоформным дерматозом в сочетании с поражением центральной или периферической нервной системы.

а) Синдром Шегрена-Ларссона. Синдром Шегрена-Ларссона проявляется задержкой умственного развития, спастической диплегией и врожденным ихтиозом (Rizzo et al., 1989). В 70% случаев дети рождаются раньше срока. Спастичность становится заметной в возрасте 4-30 месяцев, а задержка умственного развития носит выраженный характер (Jagell et al., 1981).

Атипичная пигментная дистрофия сетчатки с макулярными блестящими точками является практически постоянным симптомом, но может не выявляться (Jagell и Heijbel, 1982; Willemsen et al., 2001). Возможно поражение периферической нервной системы. Изменения белого вещества не выявляются при КТ, а при МРТ можно выявить лейкоэнцефалопатию с задержкой накопления миелина, умеренным стойким дефицитом белого вещества (Hussain et al., 1995) и перивентрикулярным глиозом.

При магнитно-резонансной спектроскопии выявляется накопление липидов в белом веществе и нормальная структура серого вещества (Willemsen et al., 2004). Течение болезни медленно прогрессирующее. Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем. Известно несколько мутаций гена, кодирующего дегидрогеназу жирных кислот AIDH3A2 (Rizzo et al., 1999, Carney et al., 2004). Отмечается нарушение метаболизма жирных спиртов с дефицитом никотинамидаденин-динуклеотид-оксидоредуктазы в коже и лейкоцитах (De Laurenzi et al., 1996).

Возможна пренатальная диагностика заболевания (Rizzo et al., 1994). Диетотерапия неэффективна (Maaswinkel-Mooij et al., 1994). Предпринимались попытки генной терапии (Haud и Braun-Falco, 2006). Имеются и синдромы с определенным сходством, один из которых не сопровождается метаболическим дефицитом (Scalais et al., 1992), а другой не характеризуется миоклонусом в качестве основного проявления (Amano et al., 1995).

синдром Шегрена-Ларссона

б) Трихотиодистрофия. Некоторые метаболические неврологические нарушения, такие как болезнь Менкеса, дефицит биотина и аргинин-янтарная ацидурия проявляются аномалиями волос и могут сочетаться с неврологическими отклонениями (нейротрихоз).

Данное заболевание известно также как болезнь Тея или синдром Поллитта и является одним из родственных синдромов, связанных с аномалиями репарации ДНК. Иногда присутствует связь с определенными мутациями (Nakabayashi et al., 2005). У больных детей волосы, ресницы и брови ломкие и редкие. При микроскопическом исследовании волос в поляризованном свете выявляется «тигровая исчерченность» и аномалии стержня волоса (Liang et al., 2005), содержание серы и цистина снижено приблизительно вдвое.

У некоторых пациентов отмечается врожденная ихтиозиформная эритема. Задержка умственного развития сочетается с аномалиями кожи (Rizzo et al, 1992; Tolmie et al., 1994) или поражением других органов (Toelle et al., 2001). Зарегистрированы случаи атрофии мозжечка и мозга (Yoon et al., 2005), микроцефалии, атаксии и кальцификации базальных ганглиев. У двух не связанных между собой пациентов была выявлена периферическая нейропатия с заметным замедлением скорости проводимости нервов (неопубликованные наблюдения).

Трихотиодистрофия
Трихотиодистрофия: волосы с поперечными полосками,
напоминающие тигриный хвост (А); при нормальных волосах подобный рисунок отсутствует (Б).
Трихотиодистрофия
Трихотиодистрофия:
А. Ломкие, истонченные ногти с онихошизисом, трещинами и поперечными вдавлениями неправильной формы на тыльной поверхности.
Б. Степень поражения кожи при трихотиодистрофии может варьировать от полного отсутствия до тяжелого ихтиоза.
У данного пациента наблюдается тяжелое ихтиозное поражение с темными прилегающими чешуйками. Обратите внимание на патологию локтевой ямки.

в) Другие ихтиозы с поражением нервной системы. Ихтиоз в сочетании с гипогонадизмом, задержкой умственного развития, эпилепсией, низкорослостью и дисморфией лица (Kaufman, 1998) напоминает синдром Руда и в настоящее время не включен в международную классификацию ихтиозов.

Некоторые другие ихтиозы с поражением нервной системы приведены в таблице ниже.

Редкие нейрокожные синдромы

- Также рекомендуем "Смешанные нейрокожные синдромы: базальноклеточного невуса, болезни Парри-Ромберга, Урбаха-Вите"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 3.12.2018

Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.