Термином «ихтиоз» обозначают гетерогенную группу десквамативных заболеваний, которые дифференцируют по типу наследования, клиническим признакам, гистологии, биохимическим маркерам и иногда с помощью анализа генетических мутаций. В редких случаях ихтиоз является маркером мультисистемного заболевания у новорожденного.
Распространенные пузыри при рождении
Выраженная эритема, с возрастом - шелушение
Выраженное шелушение в интертригинозных участках, на ладонях и подошвах
Неприятный запах бактериальной флоры
Большие, «грязные» чешуйки на туловище, конечностях, за исключением сгибательных участков
Вариабельность у женщин-носителей
Помутнения роговицы в десцеметовой оболочке
Крипторхизм
При длительных родах - недостаточность плацентарной сульфатазы
В пределах первых 3 месяцев
Ихтиоз по типу «плода Арлекина»
Аутосомно-рецессивный
АВСА12
Очень редкое заболевание
Толстые, пластинчатые, напоминающие панцирь чешуйки в период новорожденности
Общая выживаемость чуть более 50%
В большинстве случаев наступает летальный исход в первые 3 месяца жизни
С рождения
Плод Арлекина.
У этого ребенка развились толстые пластинчатые чешуйки сразу после обсушивания в родильном зале.
Дыхательная недостаточность привела к смерти в первую неделю.
Обратите внимание на выворот век и губ.
Синдромы, ассоциированные с ихтиозом
Синдром/болезнь
Тип наследования
Клинические признаки
Синдром Нетертона
Аутосомно-рецессивный
SPINK5
Аномалии стержня волоса (наиболее часто - «бамбуковые волосы»), линейный огибающий ихтиоз, тяжелый атопический дерматит, задержка физического развития
Болезнь Рефсума, грудной возраст
Аутосомно-рецессивный
РЕХ1,РХМРЗ,РЕХ2б
Пигментная ретинопатия, мозжечковая атаксия, хронический полиневрит с глухотой, кожа напоминает вульгарный ихтиоз
Спастический паралич, задержка психического развитая, судороги, патологические изменения на сетчатке в виде блестящих точек, нарушение роста зубов, поражения кожи по типу врожденной ихтиозиформной эритродермии
Синдром Конради-Хюнермана
(точечная хондродисплазия тип 2)
Х-сцепленный доминантный
Ген ЕВР
Точечная хондродисплазия, алопеция, аномалии развития скелета, катаракты, дизморфия лица, ихтиозиформная эритродермия
