Пигментный дерматоз (синдром Блоха-Сульцбергера) является редким генетическим нарушением, развивающимся практически исключительно у девочек, вероятно, с доминантным путем передачи, сцепленным с Х-хромосомой, основным признаком которого является пренатальная гибель плодов мужского пола. За развитие заболевания отвечает ген NEMO — модулятор активации NF-каппа-В-пути (Fusco et al., 2004; Su et al., 2004), расположенный на Xq28 хромосоме.
а) Проявления со стороны кожи. Проявления со стороны кожи имеют необычный характер. Они представлены тремя различными, но в некоторой степени перекрывающимися стадиями (Rosman, 1992; Mangano и Barbagallo, 1993). На первой стадии изменения включают эритематозные, папулезные, везикулярные или буллезные высыпания, появляющиеся на туловище и конечностях при рождении или в течение первых двух недель жизни.
Высыпания распространяются линейно и сохраняются от дней до месяцев. На второй стадии (между второй и шестой неделями) появляются пустулезные, бородавчатые или кератозные высыпания. Они могут исчезать без следа или с образованием пигментаций, характеризующих третью стадию заболевания. Пигментные изменения могут располагаться за пределами предшествующих высыпаний, а в 10% возникают без них. Пигментация сохраняется и во взрослом возрасте, но с течением времени обычно теряет интенсивность.
При гистологическом исследовании выявляется отсутствие или сниженное содержание меланина в базальных клетках эпителия, сопровождающееся его избытком в дерме, что предполагает «утечку» или «неудержание» в базальных клетках. В 50-80% случаев имеются внекожные проявления.
б) Поражение центральной нервной системы. Поражение центральной нервной системы встречается у трети пациентов, хотя объективная частота при семейных случаях заболевания может не превышать 10% (Landy и Donnai, 1993; Hadj-Rabia et al., 2003). Припадки могут начинаться в раннем возрасте (Porksen et al., 2004) и носить генерализованный или очаговый характер с вторичной генерализацией.
Зарегистрированы случаи инфантильных спазмов. Деструктивная энцефалопатия, очевидно, развивающаяся пренатально, может проявляться рецидивирующими эпизодами, напоминающими «энцефаломиелит» (Brunquell, 1987), с оглушением, гемипарезом и появлением на КТ очагов пониженной плотности с последующей атрофией (Avrahami et al., 1985). Описанные симптомы являются наиболее частыми неврологическими отклонениями в результате артериита, который может носить распространенный характер и выявляться методом ангиографии (Fiorillo et al., 2003; Hennel et al., 2003).
В рамках ряда исследований воспалительные изменения выявлялись во всех случаях (Siemes et al., 1978, Shuper et al., 1990, Hennel et al., 2003). Возможны другие виды патологических изменений. У одного пациента было выявлено повреждение клеток передних рогов спинного мозга (Larsen et al., 1987); в другом случае отмечалось нарушение миграции (O’Doherty и Norman, 1968). Проводилась пренатальная молекулярная диагностика (Steffan et al., 2004).
в) Поражение глаз. Различные поражения глаз встречаются у трети пациентов; наиболее характерным является ретролентальная опухоль с отслойкой диспластичной сетчатки (Rosenfeld и Smith, 1983). Необходимо регулярное обследование больных детей, потому что раннее выявление и лечение ретинита может сохранить зрение (Wong et al., 2004). Аномалии зубов (зубы конической формы) встречаются у 70% пациентов.
Лечение носит симптоматический характер и включает воздействие на зрение, проивоэпилептические препараты, физиотерапию и глюкокортикоиды. Необходимо также ортопедическое лечение и специальные программы образования. Генетическое консультирование является важным компонентом лечения. Исход заболевания не всегда неблагоприятный, у некоторых пациентов отдаленные результаты лечения вполне благоприятные (Steffan et al., 2004).
Синдром Блоха-Сульцбергера отличается от сетчатого пигментного дерматоза Нигели в большей степени, чем подтипы одного заболевания (Rosman 1992). Последний встречается как среди мальчиков, так и среди девочек.
Недержание (инконтиненция) пигмента:
(А) Характерные буллезные изменения кожи с преимущественным поражением конечностей.
(Б) Буллы постепенно рассасываются, оставляя линейный участок пигменатции.
(В, Г) Характерна ретиноваскулярная патология, включающая (В) извитость сосудов сетчатки и (Г) запустевание капилляров в височной области сетчатки.
(Д) Флюоресцентная англиграфия глазного дна (ФАГ) на второй минуте видно отсутствие перфузии периферии сетчатки с неоваскуляризацией.
(E) Preretinal (цветное изображение глазного дна (Fi) и ФАГ (Fii)) и состояние после лазерноо лечения (Fiii) неперфузируемой периферии сетчатки non-perfusion.
(Ж) Отслойка сетчатки.
