МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Ботулотоксин в медицине
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Пропедевтика и синдромы в неврологии
Статьи по КТ, МРТ головного мозга
Статьи по КТ, МРТ позвоночника
Шейный остеохондроз
Форум
 

Нейрокожный меланоз - клиника, диагностика

Нейрокожный меланоз - негенетическое заболевание характеризуется пигментированными невусами кожи, различными поражениями менингеальных оболочек и центральной нервной системы (Makkar и Frieden, 2004). Невусы характеризуются гигантскими размерами, часто имеют форму «купального костюма», по-крывающего нижнюю часть туловища, таз и верхнюю часть ног (две трети случаев), или множественных мелких поражений (треть случаев).

Тем не менее, описан случай, когда у ребенка с подтвержденным биопсией менингеальным меланозом на одной руке был выявлен единичный невус размером 5x5 см, а затем было выявлено поражение схожего размера (de Andrade et al., 2004). Невусы характеризуются выраженной пигментацией и густо покрыты волосами.

Более чем у половины пациентов с врожденными покрытыми волосами невусами отмечается раннее поражение центральной нервной системы в виде прогрессирующей гидроцефалии, в результате пролиферации менингеальных меланоцитов с последующим блоком реабсорбции или циркуляции спинномозговой жидкости или развитием злокачественных опухолей менингеальных оболочек или центральной нервной системы (Di Rocco et al., 2004).

Часто отмечается кистозное расширение большой цистерны (Barkovich et al., 1994). Типично развитие припадков; различные неврологические отклонения могут развиваться вследствие паренхиматозной опухолевой пролиферации меланоцитов (Rhodes et al., 1991), в частности, в основании головного мозга и в стволе.

Нейрокожный меланоз
Нейрокожный меланоз. Слева: Гигантский невус в форме «купального костюма» и множественные диссеминированные мелкие периферические поражения кожи.
В центре: На КТ видны кальцинаты в медиальной части височной доли, соответствующей миндалевидному комплексу, и в центральной части мозгового вещества.
Справа: На МРТ отчетливо видны повреждения ствола мозга.

В случае заболевания с клиническими проявлениями прогноз неблагоприятный; лечение гидроцефалии следует проводить методом шунтирования (Di Rocco et al., 2004). В редких случаях отмечается хорошая выживаемость, но чрезвычайно часто развиваются злокачественные поражения центральной нервной системы.

Другие нейрокожные синдромы с нарушением пигментации. Альбинизм относится к группе наследственных заболеваний, характеризующихся уменьшением количества или отсутствием меланина. Известно много типов альбинизма, основные проявления которого касаются кожи и глаз, а не нервной системы.

Одним из изменений является нарушение направленности зрительных волокон с аномально высоким количеством перекрещенных волокон и проецирование в полушарие только периферической части височной области сетчатки, что выявляется при исследовании вызванных зрительных потенциалов (Collewijn et al., 1985) и по результатам MPT (Hedera et al., 1994).

Дети-альбиносы обладают специфическим профилем когнитивной функции с более выраженными способностями к вербальному обучению, чем к выполнению заданий (Cole et al., 1987).

Несколько редких синдромов дефицита пигментации могут проявляться иммунодефицитом (синдромом макрофагальной активации) и/или неврологическими нарушениями. Синдром Чедиака-Хигаси сопровождается периферической нейропатией с аномалиями иммунной системы и крови.

Тяжелые неврологические нарушения с поражением центральной нервной системы и припадками, задержкой умственного развития и моторными нарушениями являются основными проявлениями синдромов Германского-Пудлака, Грисцелли и Эльхальди (Scheinfeld, 2003).

Синдром рецидивирующих неврологических симптомов и пигментации кожи и волос, сопровождающийся иммунодефицитом, отличается наличием демиелинизации (начинающейся и преобладающей в области задней черепной ямки (Brismar и Harfi, 1992) и распространяющейся на все белое вещество) и отсутствием характерных грануляций и тесно связан с синдромом Грисцелли, отличающимся от синдрома Чедиака микроскопическими изменениями кожи и волос.

Другие синдромы данной группы приведены в таблице ниже.

Редкие нейрокожные синдромы

- Также рекомендуем "Ихтиозы с поражением нервной системы: синдром Шегрена-Ларссона, трихотиодистрофия"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 3.12.2018

Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.