Редкие нейрокожные синдромы с преимущественным поражением сосудов - клиника, диагностика
Нейрокожные синдромы, важным компонентом которых является поражение сосудов, представлены в таблице ниже. Некоторые из них генетически детерминированы. Поражение кожи не всегда является основным проявлением, клиническую картину могут формировать неврологические симптомы. Во всех случаях обнаружения сосудистых аномалий центральной нервной системы важно получить сведения о других заболеваниях в роду.
В случае неясного генетического происхождения или при обнаружении двух случаев сосудистых мальформаций в семье целесообразно более подробное обследование всех членов семьи. Точная нозологическая картина некоторых из описанных синдромов неясна.
а) Синдромы Снеддона и Дивриван Богарта. Синдром Снеддона представлен сочетанием генерализованного сетчатого левидо (livedo racemosa) с инсультами, вызванными диффузными аномалиями мелких и средних артерий. Различают два подтипа заболевания; с наличием антифосфолипидных антител и других признаков воспаления (Szmyrka-Kaczamarek, 2005) и идиопатический тип (Mascarenhas et al., 2003), который может носить семейный характер (Pettee et al., 1994; Lossos et al., 1995).
Имеющиеся повреждения являются причиной инсультов, в основном в молодом возрасте; небольшое количество случаев зарегистрировано у детей (Baxter et al., 1993, Wheeler et al., 1998). При синдроме Снеддона, который имеет много общих с синдромом Диври-ван Богарта (Stone et al., 2001) признаков, выявляется некальцинированный ангиоматоз мягкой мозговой оболочки и коры в сочетании с вторичным склерозом белого вещества. Два описанных синдрома тесно связаны между собой (Ellie et al., 1994).
б) Синдромы с различными аномалиями кожи/подкожных тканей. Некоторые из данных синдромов включают сосудистые аномалии, свойственные факоматозам, такие как ангиомы, расширение вен или лимфатических сосудов, в сочетании с макроцефалией и/или аномалиями центральной нервной системы. Синдром мраморной кожи с телеангиэктазиями явно носит гетерогенный характер и может сопровождаться неврологическими симптомами (Picascia и Esterly, 1989); также зарегистрировано сочетание с рецидивирующими гемиплегиями, имитирующими альтернирующую гемиплегию (Baxter et al., 1993).
Синдром макроцефалии и врожденной мраморности кожи явно имеет другой характер и включает дисморфизм и мальформации мозга (Lapunzina et al., 2004, Nyberg et al., 2005). Несколько синдромов включают неврологические аномалии в сочетании с пролиферацией подкожных тканей, иногда отмечается тенденция к образованию опухолей. Различия между редкими синдромами, такими как синдром Райли-Смит, синдром Банаяна-Зонана и синдром Рувалькаба-Мюра, выявить затруднительно, и они могут быть до известной степени искусственными (Dviretal., 1988, Gorlin et al., 1992).
Синдром Уайберна-Мейсона (также известный как синдром Бонне-Дешома-Бланка) представлен комплексной мальформацией сосудов, включающей артериовенозную ангиому сетчатки в сочетании с односторонней артериовенозной мальформацией, распространяющейся вдоль зрительного нерва и зрительного тракта до ножек мозга, а иногда до противоположного полушария мозжечка (Gomez, 1994; Lester et al., 2005). Часто выявляется окологлазничная ангиома лица. Нередки разрывы и тромбозы мальформаций с развитием угрожающих жизни осложнений (Rizzo et al., 2004).
