Определение «дистония» применимо в трех вариантах. Во-первых, для описания стойких сокращений раздраженных мышц, приводящих к формированию аномальных положений тела, часто в сочетании с непроизвольными движениями с двумя основными проявлениями: обычно медленные, торсионные (атетоз), могут приводить к постуральной деформации и боли, имеют повторяющийся характер.
Во-вторых, дистонией называют заболевания с неопределенной этиологией, спорадической или наследственной (первичная дистония). В-третьих, термин используется для описания группы заболеваний, вызванных известными причинами, проявляющимися описанными выше аномальными движениями (вторичная дистония). Имеется несколько вариантов классификации.
В соответствии с клинической классификацией выделают три типа дистонии (Fahn et al., 1998; Bressman 2004):
1) Изолированная дистония, когда фенотип представлен только дистонией, иногда в сочетании с тремором. Наиболее важным состоянием в данной группе является первичная торсионная дистония.
2) Дистония в сочетании с другими синдромами, когда она может сопровождаться другими неврологическими проявлениями, такими как паркинсонизм при допа-чувствительной дистонии или миоклонус при миоклонической дистонии.
3) Вторичные дистонии, являющиеся результатами внешнего воздействия (например, травмы, гипоксии или инсульта).
Генетические формы не ограничиваются изолированными дистониями, а включают несколько дистоний в сочетании с другими синдромами и многие вторичные дистонии, такие как большая часть нейродегенеративных заболеваний (например, болезнь Вильсона). С развитием генетики разработана новая классификация, выделяющая генетические и негенетические дистонии, с разной этиологией в каждой группе.
Выявлено несколько мутантных генов, ассоциированных с дистоническими нарушениями. Первичная идиопатическая дистония является единственной частой генетической формой, встречающейся у детей, но выявляются и менее частые заболевания. Другие первичные генетические дистонии встречаются редко и регистрируются в специфических этнических группах. Вторичные дистонии встречаются чаще первичных форм.
Основные причины вторичных дистоний приведены в таблице ниже.
