а) Определение. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена-регулятора трансмембранного транспорта. В основном муковисцидоз проявляется патологией легких, недостаточностью поджелудочной железы и бесплодием. Встречаются также аномалии кожи и ногтей, в особенности деформация пальцев по типу «барабанных палочек».
Муковисцидоз. (а) Большой палец правой кисти, деформированный по типу «барабанной палочки». (b) На продольной цветовой допплерограмме большого пальца правой кисти присутствует чрезмерная выпуклость ногтевой пластинки и выраженная гиперваскулярность ногтевого ложа.
