2. Менее распространенные диагнозы:
• Синдром Беквита-Видемана
• Объемное образование полости рта:
о Эпулис
о Эпигнатус
о Лимфангиома языка
(Слева) ТАУЗИ плода в III триместре, размеры которого отставали от должных для данного срока беременности. Язык плода «касается» пуповины. Поскольку язык мог возвращаться в полость рта, макроглоссия была исключена. Родился здоровый ребенок.
(Справа) В отличие от предыдущего изображения, у данного плода обнаружен эпулис Новообразование прикреплено к альвеолярному отростку. Несмотря на то что опухоль выпадала между губами, она не была похожа на язык, появляющийся и скрывающийся в ротовой полости.
(Слева) Поверхностная 3D-реконструкция плода с Т21. Макроглоссия, уплощение переносицы. Во время исследования могут определяться толкательные движения языка.
(Справа) Находки при синдроме Дауна включают атрезию двенадцатиперстной кишки (двухкамерный пузырь - заполненные жидкостью желудок и двенадцатиперстная кишка), ДМЖП (плоский АВ-клапан вместо нормальной перегородки), отсутствие носовой кости и утолщение шейной складки.
б) Необходимая информация:
1. Ключевые критерии для дифференциальной диагностики:
• К числу нормальных движений плода относятся глотание, посасывание большого пальца и движения языка
• При макроглоссии язык не помещается в ротовой полости
• У плодов с синдромом Дауна в III триместре можно наблюдать толкающие движения языка:
о Язык периодически выпадает из-за низкого мышечного тонуса
• Если язык визуализируется «слишком отчетливо», проводят тщательный поиск расщелин лица:
о УЗИ губ и носа во фронтальной плоскости
о УЗИ зубных зачатков в поперечной плоскости
о 3D УЗИ с реконструкцией
• Диагностика образований полости рта может быть затруднена:
о Иногда сложно определить, откуда происходит образование - из языка или нёба
• Лимфангиома может вызывать увеличение размеров языка:
о Среди лимфангиом головы и шеи встречается довольно редко
о Чаще всего впервые проявляется в детском возрасте, а не у плода
2. Основные критерии для распространенных диагнозов:
• Идиопатическая патология:
о Анатомия плода не изменена:
- Без признаков анеуплоидии, в особенности Т21
- Размеры соответствуют сроку гестации
• Т21:
о Оценивают исходный риск и находят ультразвуковые признаки:
- Отсутствие носовой кости
- Толстая шейная складка
- Умеренная вентрикуломегалия
- Врожденные заболевания сердца, чаще всего - ДМЖП
- Атрезия двенадцатиперстной кишки
- Гиперэхогенный кишечник
- Расширение мочевыводящих путей
- Укорочение плечевой или бедренной кости
- Клинодактилия, сандалевидная стопа
(Слева) Поверхностная реконструкция лица плода с синдромом Беквита-Видемана. Виден язык выпадающий между губ. Выпадение сохранялось в течение всего исследования, что позволяет диагностировать макроглоссию.
(Справа) Поверхностная объемная реконструкция. Визуализируется поперечная складка мочки уха. Для получения объемно-поверхностной реконструкции уха используют ту же технику, что и для получения изображения лица. Особенности строения уха могут помочь дифференцировать тот или иной синдром.
(Слева) УЗИ в поперечной плоскости, проходящей через брюшную полость на уровне почек. Отмечается выраженная нефромегалия. Калиперами отмечен переднезадний размер почек. Согласно общепринятому правилу, переднезадний размер почек не должен превышать 1/3 переднезаднего размера живота.
(Справа) Эпигнатус - как правило, крупное, грибовидно разрастающееся образование, но иногда оно может иметь малые размеры. В данном случае опухоль можно ошибочно принять за макроглоссию.
3. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:
• Синдром Беквита-Видемана:
о Макроглоссия в 97% случаев
о Крупный плод в 88% случаев
о Омфалоцеле, пупочная грыжа в 80% случаев
о Органомегалия
о Ямки или складки мочки уха
о Осложнения синдрома Беквита-Видемана, характерные для детского возраста:
- Тяжелая неонатальная гипогликемия с повреждением ЦНС
- Опухоли детского возраста (до 10% случаев)
- Чаще всего - опухоль Вильмса
• Эпулис:
о Опухоль десны
о Расположен отдельно от языка
о Расположен с одной стороны в полости рта
• Эпигнатус:
о Как правило, очень крупных размеров
о Образование кистозное/солидное/с кальцинатами
о Часто вызывает многоводие вследствие нарушения заглатывания околоплодных вод
в) Список использованной литературы:
1. Achiron R et al: Development of the fetal tongue between 14 and 26 weeks of gestation: in utero ultrasonographic measurements. Ultrasound Obstet Gynecol. 9(1):39-41, 1997
2. Weissman A et al: Macroglossia: prenatal ultrasonographic diagnosis and proposed management. Prenat Diagn. 15(1):66—9, 1995