а) Определения:
• Сложный порок развития, включающий 5 классических признаков:
о Срединный дефект передней брюшной стенки
о Дефект или расщелина нижней части грудины
о Дефект передней части диафрагмы
о Дефект диафрагмального перикарда
о Порок развития сердца
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Эктопия сердца в сочетании с омфалоцеле
(Слева) УЗИ верхнего этажа брюшной полости, поперечная плоскость. Визуализируется высоко расположенное омфалоцеле, содержащее сердце. Оба признака являются абсолютными критериями диагностики пентады Кантрелла. Если дефекты выражены неявно, заболевание может оставаться недиагностированным в пренатальном периоде.
(Справа) МРТ новорожденного, сагиттальная плоскость. Пентада Кантрелла. Визуализируется крупное омфалоцеле, содержащее сердце, печень и петли кишечника.
2. УЗИ при пентаде Кантрелла у плода:
• Дефект передней брюшной стенки в надпупочной области:
о Омфалоцеле (63% случаев):
- Может содержать желудок, печень, петли кишечника и сердце
о Реже - гастрошизис:
- Возможна эвентрация всех органов брюшной полости
• Смещение сердца и средостения той или иной степени в зависимости от размеров дефекта диафрагмы или грудины:
о При крупных размерах дефекта происходит полное выпадение органов:
- Верхушка сердца, как правило, приближена к подбородку плода
о При небольших размерах дефекта отмечается выбухание сердца
• Пороки развития сердца:
о Чаще всего - дефекты перегородок сердца:
- ДМПП (50%)
- ДМЖП (20%)
о Тетрада Фалло
о Аномалия Эбштейна
о Дивертикул ЛЖ
• Плевральный или перикардиальный выпот
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Для исследования сопутствующих пороков сердца у жизнеспособного плода показана ЭхоКГ:
о От результатов исследования зависят прогноз и план родоразрешения
1. Изолированная эктопия сердца:
• Сердце выбухает через расщелину грудины:
о Стенка грудной клетки может быть интактна:
- Сердцебиение передается на стенку грудной клетки
• Другие составляющие пентады Кантрелла отсутствуют
2. Изолированное омфалоцеле:
• Патология сердца и диафрагмы отсутствует
3. Аномалия предшественника аллантоидного стебелька:
• Тяжелые структурные аномалии плода, выраженное укорочение пуповины
• Свободно баллотирующие петли пуповины не определяются
4. Синдром амниотических перетяжек:
• Часто поражены голова и шея:
о Дефекты по типу рассечения
• Множественные дефекты конечностей
• Находят амниотические тяжи
(Слева) УЗИ плода во II триместре, сагиттальная плоскость. Пентада Кантрелла. Печень и сердце находятся за пределами туловища. Также присутствует микрогнатия. Пентада Кантрелла часто сопровождается анеуплоидией. У данного плода была диагностирована Т18.
(Справа) Другой случай пентады Кантрелла. Посмертное исследование. Определяется гастрошизис верхней части брюшной стенки с выпадением печени и сердца Данный дефект возникает в результате нарушения слияния поперечной перегородки диафрагмы и боковых складок грудной клетки на 14-18-й дни эмбриогенеза.
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Считается, что в основе лежит нарушение формирования и миграции клеток вентральной мезодермы на 14-18-й дни эмбриогенеза:
- Нарушается слияние поперечной перегородки диафрагмы и боковых складок грудной клетки
о Появление расщелин лица и энцефалоцеле связывают с наличием срединного дефекта эмбриональных полей развития
• Генетические факторы:
о Чаще всего возникает случайным образом, риск повторного возникновения отсутствует
о Описаны случаи семейного и Х-сцепленного наследования
• Сопутствующие нарушения:
о Краниофациальные аномалии и пороки развития позвоночного столба:
- Расщелина верхней губы и нёба
- Экзэнцефалия, энцефалоцеле
о Хромосомные аномалии:
- Т13, Т18
- Синдром Тернера (45, Х0)
2. Стадии, степени тяжести и классификация пентады Кантрелла у плода:
• Все 5 аномалий присутствуют не всегда:
о 1-й класс: присутствуют все 5 дефектов
о 2-й класс: присутствуют 4 дефекта, включая патологию сердца и стенки туловища
о 3-й класс: дефект грудины в сочетании с другими аномалиями различной степени выраженности
д) Клинические особенности:
1. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 1:65 000 детей, родившихся живыми
2. Естественное течение и прогноз:
• Прогноз зависит от степени тяжести аномалий; выявление пентады Кантрелла во внутриутробном периоде обычно связано с фатальным прогнозом
• Выживаемость новорожденных составляет 20%:
о Наиболее важный прогностический фактор у пациентов данной группы - степень тяжести порока сердца
3. Лечение пентады Кантрелла у плода:
• С целью выявления анеуплоидии показано кариотипирование
• Одномоментное или этапное хирургическое лечение (зависит от комбинации патологий в конкретном случае)
е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Специфическим признаком заболевания является сочетание эктопии сердца и омфалоцеле
• Пренатальная диагностика стертой формы или синдрома с неполной экспрессивностью может быть затруднена
ж) Список использованной литературы:
1. Kaul В et al: 5, 4, 3, 2, 1: embryologic variants of pentalogy of Cantrell. J Surg Res. 199(1): 141-8, 2015
2. Pakdaman R et al: Complex abdominal wall defects: appearances at prenatal imaging. Radiographics. 35(2):636-49, 2015
3. Mallula KK et al: Spectrum of Cantrell’s pentalogy: case series from a single tertiary care center and review of the literature. Pediatr Cardiol. 34(7): 1703-10, 2013
