а) Определения:
• Срединный дефект передней брюшной стенки, покрытый оболочкой и проявляющийся выпячиванием содержимого брюшной полости в основание пуповины
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Гладкостенное объемное образование передней брюшной стенки, расположенное по средней линии
о ЦДК позволяет визуализировать прикрепление пуповины к омфалоцеле
• Локализация:
о Центральная часть передней брюшной стенки, включая место прикрепления пуповины
• Размеры:
о Варьируют в зависимости от содержимого омфалоцеле:
- Крупные при выпадении печени (гигантскими считают размеры >6-8 см)
- Небольшие, если печень не вовлечена (грыжевой мешок содержит только петли кишечника)
(Слева) Первое скрининговое УЗИ плода в 11 нед. 4 дня. Эхогенность печени по сравнению с петлями кишечника (органы находятся за пределами брюшной полости) снижена.
(Справа) Исследование венозного протока у того же пациента подтвердило, что печень находится за пределами брюшной полости: ПВ и венозный проток (контрольный объем) смещены кпереди. Воротниковое пространство не было утолщено, изменения по результатам биопсии ворсин хориона отсутствовали.
(Слева) УЗИ плода с омфалоцеле в 34 нед. Печеночные вены идут к печени, расположенной за пределами брюшной полости. Кроме того, визуализируются кисты оболочки грыжевого мешка, появление которых, скорее всего, обусловлено мукоидной дегенерацией вартонова студня, расположенного между брюшиной и амнионом.
(Справа) Другой случай гигантского омфалоцеле у плода. Желудок частично выпадает в грыжевой мешок. В брюшной полости и грыжевом мешке определяется массивный асцит. Риск разрыва гигантского омфалоцеле повышен.
(Слева) УЗИ плода с омфалоцеле и подозрением на сопутствующую диафрагмальную грыжу. Печень находится за пределами брюшной полости, сердце смещено влево.
(Справа) МРТ позволяет более отчетливо визуализировать левостороннюю диафрагмальную грыжу. Правая доля печени находится за пределами брюшной полости, левая доля - в грудной клетке, кпереди от желудка, заполненного жидкостью, который также расположен в грудной клетке. Омфалоцеле часто сопровождается другими аномалиями развития, в том числе диафрагмальной грыжей, от тяжести которых во многом зависит исход.
2. УЗИ при омфалоцеле у плода:
• УЗИ в режиме серой шкалы:
о Содержимое омфалоцеле отчетливо определяется с помощью УЗИ
- Чаще всего грыжевой мешок содержит печень и петли тонкой кишки:
Более крупные дефекты могут сопровождаться выпадением селезенки, мочевого пузыря, желудка
- Омфалоцеле, содержащее только петли кишечника:
Печень находится в брюшной полости
Гиперэхогенное содержимое грыжевого мешка — кишечник:
Находят перистальтику
Состояние эвентрированных петель кишечника обычно не страдает за счет наличия оболочки грыжевого мешка
о Оболочка грыжевого мешка омфалоцеле:
- Внутренний слой - брюшина, наружный - амнион:
Между брюшиной и амнионом находится вартонов студень
- Как правило, тонкая, но может иметь мультикистозное строение:
Предположительно, за счет кистозной дегенерации вартонова студня
- Возможное осложнение - разрыв оболочки:
Ультразвуковая картина может напоминать гастрошизис
Содержимое омфалоцеле подвергается воздействию амниотической жидкости
Возможно утолщение стенки кишечника и расширение «незащищенных» петель
о Пуповина прикрепляется к оболочке грыжевого мешка:
- Прикрепление чаще центральное, однако может быть боковым
о Часто сопровождается асцитом:
- Почти всегда развивается к III триместру
- Баллотирование кишечника в асцитической жидкости может напоминать баллотирование кишечника в амниотической жидкости, характерное для гастрошизиса
о Часто развивается многоводие
• ЦДК:
о Предпочтительный метод исследования места прикрепления пуповины
о Используют для идентификации содержимого омфалоцеле:
- Подтверждением вовлечения печени является наличие сосудов печени в грыжевом мешке
- В I триместре находят венозный проток
3. МРТ при омфалоцеле у плода:
• Т1-ВИ:
о Режим предпочтителен для визуализации кишечника:
- Меконий имеет сигнал высокой интенсивности
• Т2-ВИ:
о Печень затемнена
о Кишечник, заполненный жидкостью, визуализируется как «яркое» образование
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о Адекватная визуализация места прикрепления пуповины:
- Необходимо убедиться в интактности передней брюшной стенки со всех сторон от места прикрепления пуповины
• Советы по проведению исследования:
о Необходимо исследовать место прикрепления пуповины во время скринингового УЗИ в I триместре:
- После 12-й недели кишечник должен полностью находиться в брюшной полости
- Печень в норме не должна находиться за пределами брюшной полости
- 3D УЗИ предоставляет дополнительные диагностические сведения
• При измерении ОЖ омфалоцеле не учитывают:
о При наличии омфалоцеле ОЖ не используют для определения срока беременности
о Расчет предположительной массы плода в таком случае будет некорректен
• Выполняют тщательный поиск сопутствующих нарушений:
о Показана ЭхоКГ плода
о Исключают синдромальный характер омфалоцеле
(Слева) УЗИ плода с дефектом передней брюшной стенки (калиперы) и эвентра-цией печени. Также определяются порок сердца (крупный ДМЖП) и отек кожи, позволяющие заподозрить раннюю стадию водянки плода.
(Справа) Тот же случай. Клиническая фотография новорожденного. Определяются омфалоцеле, анасарка и преаксиальная полидактилия (отмечалась при УЗИ). Кариотипирование выявило делецию фрагмента 18-й хромосомы. Хромосомные аномалии обнаруживают у 1/3 плодов с омфалоцеле.
(Слева) Другой случай омфалоцеле. В верхнюю часть грыжевого мешка выбухает верхушка сердца. Кроме того, омфалоцеле расположено выше обычного. Данные находки характерны для пентады Кантрелла.
(Справа) Тот же случай. Клиническая фотография новорожденного. Определяется дефект грудины, покрытый кожей. В грыжевом мешке во время дыхания и плача ребенка периодически определялась пульсирующая верхушка сердца.
(Слева) МРТ плода. Определяется омфалоцеле, расположенное ниже обычного. Также визуализируется крупный дефект позвоночного столба. У плода диагностирован комплекс OEIS, в структуру которого также входит омфалоцеле. Нехарактерное положение омфалоцеле должно наводить на мысль о более сложном дефекте передней брюшной стенки.
(Справа) УЗИ плода в I триместре, сагиттальная плоскость. Определяются утолщение воротникового пространства и омфалоцеле небольших размеров, содержащее гипоэхогенную печень В. В отличие от расположения петель кишечника за пределами брюшной полости, которое до 11-12 нед. считается вариантом нормы, грыжевое выпячивание печени - всегда патология.
в) Дифференциальная диагностика омфалоцеле у плода:
1. Физиологическая грыжа пупочного канатика:
• Нормальный этап эмбриогенеза, обусловленный ускоренным ростом средней кишки в I триместре
• Кишечник возвращается в брюшную полость к 11-12-й неделям беременности
• Длина грыжевого выпячивания не должна превышать 1 см
• Печень за пределами брюшной полости - всегда патология
2. Гастрошизис:
• Дефект передней брюшной стенки в околопупочной области (>95% - правосторонний):
о МПП к передней брюшной стенке не изменено
• Оболочка грыжевого мешка отсутствует: петли кишечника свободно баллотируют
• Печень вовлекается редко (выпадение печени связано с крайне неблагоприятным прогнозом)
3. Киста пуповины:
• Омфалоцеле и киста пуповины нередко сосуществуют
• Кисты вблизи места прикрепления пуповины к передней брюшной стенке могут напоминать грыжевое выпячивание кишечника
• Кисты, выявленные в I триместре, склонны к самопроизвольному разрешению
• Пупочно-брыжеечная киста:
о Может сочетаться с омфалоцеле
о Развивается из остатков пупочно-брыжеечного протока вблизи места прикрепления пуповины к плоду
• Аллантоисная киста:
о Сочетается с незаращением мочевого протока
о Всегда локализуется вблизи места прикрепления пуповины к плоду
• Кисты вартонова студня:
о Мукоидная дегенерация вартонова студня
о Сочетаются с омфалоцеле (или изолированные)
4. Аномалия предшественника аллантоидного стебелька:
• Плод прикреплен к плаценте, внутренние органы находятся за пределами брюшной полости
• Отличительные признаки: необычайно крупный дефект передней брюшной стенки + сколиоз и пороки развития конечностей
• Укорочение пуповины: свободно баллотирующие петли пуповины не определяются
5. Синдром амниотических перетяжек:
• Одновременное поражение нескольких частей тела (дефекты по типу рассечения):
о Часто вовлечены голова и шея
• Характер дефектов не подчиняется закономерностям эмбриогенеза
6. Клоакальная экстрофия, комплекс OEIS:
• Дефект передней брюшной стенки в подпупочной области
• Омфалоцеле, содержащее петли тонкой кишки, часто расположено между половинами расщепленного мочевого пузыря
• Отсутствие нормально сформированного мочевого пузыря (мочевой пузырь открывается на передней брюшной стенке)
• Сопутствующие пороки развития мочеполовой системы и позвоночника
7. Пупочная грыжа:
• Грыжа, покрытая кожей и подкожной жировой клетчаткой
• Омфалоцеле небольших размеров, содержащее петли кишечника, может быть неотличимо от пупочной грыжи
(Слева) УЗИ плода с гигантским омфалоцеле. Определяются характерные проявления гигантского омфалоцеле: асцит и многоводие.
(Справа) Тот же случай, УЗИ спустя 2 нед. Асцит не определяется, однако многоводие сохраняется. Кроме того, желудок плода В выпадает через крупный дефект передней брюшной стенки. Исчезновение асцита обусловлено разрывом оболочки омфалоцеле, подтвердившимся после рождения ребенка.
(Слева) У новорожденного с гигантским омфалоцеле в грыжевом мешке определяются тонкая кишка, печень и массивный асцит. Пуповина прикрепляется к грыжевому мешку, но при гигантском омфалоцеле место прикрепления часто смещено относительно центра.
(Справа) Клиническая фотография мертворожденного с Т13 и омфалоцеле. В грыжевом мешке находятся только петли кишечника (без печени). Пуповина прикреплена в области верхушки небольшого дефекта. Омфалоцеле, содержащее только петли кишечника, связано с высокой вероятностью анеуплоидии.
(Слева) Омфалоцеле часто сопровождается мукоидной дегенерацией вар-тонова студня. У данного плода (34 нед.) визуализируются утолщенная пуповина и сложная кистозно-измененная оболочка омфалоцеле.
(Справа) Тот же случай. У новорожденного отмечается явное утолщение пуповины Пуповина увеличена и кистозно изменена, особенно возле места ее прикрепления. Данная находка часто сопровождает крупные омфалоцеле и не влияет на прогноз.
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Омфалоцеле, содержащее печень:
- Первичный дефект закрытия стенки туловища (5-8 нед.)
о Омфалоцеле, содержащее только петли кишечника (печень в брюшной полости):
- Персистенция физиологической грыжи (6-10 нед.)
• Генетические факторы:
о В 30—40% случаев во внутриутробном периоде выявляют хромосомные аномалии:
- Т18 (чаще всего)
- Т13, Т21
- Триплоидия
- Хромосомные аномалии у новорожденных выявляют реже по причине высокой частоты внутриутробной смерти плода и прерывания беременности
о Омфалоцеле входит в структуру следующих синдромов: синдром Беквита-Видемана, пентада Кантрелла, комплекс OEIS, клоакальная экстрофия
• Сопутствующие нарушения:
о Характерно наличие сопутствующих структурных аномалий (25-30% случаев):
- Пороки развития сердца: 50% сопутствующих аномалий
- Пороки развития ЖКТ: 40% сопутствующих аномалий:
Всегда присутствует незавершенный поворот кишечника
ВДГ, атрезия кишечника
- Пороки развития других систем органов: опорно-двигательного аппарата, ЦНС, мочеполовой системы
2. Стадии, степени тяжести и классификация омфалоцеле у плода:
• Выделяют две основные формы заболевания:
о Омфалоцеле, содержащее печень:
- Может сопровождаться выпадением других органов брюшной полости
- Гигантское омфалоцеле: диаметр грыжевого мешка >6-8 см
о Омфалоцеле, содержащее только петли кишечника (без печени):
- ↑ вероятности наличия структурных и хромосомных аномалий:
Частота выявления анеуплоидии достигает 60%
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• ↑ уровня α-фетопротеина в сыворотке крови матери (70%)
2. Естественное течение и прогноз:
• При нормальном кариотипе, отсутствии синдромов и других значимых пороков развития выживаемость достигает 80-90%
• Смертность при гигантском омфалоцеле составляет 25%
• ↑ частоты преждевременных родов
• Частота мертворождения и смерти новорожденных напрямую зависит от сопутствующих аномалий
• Разрыв грыжевого мешка происходит редко
3. Лечение омфалоцеле у плода:
• Роды в условиях стационара III уровня
• Данные о преимуществах КС противоречивы:
о КС может быть показано при гигантских омфалоцеле
• Выбор способа хирургического лечения зависит от размеров грыжевого мешка:
о Омфалоцеле небольших размеров - первичное закрытие
о Крупный дефект - отсроченное хирургическое закрытие:
- Одномоментное закрытие крупного дефекта может привести к губительному повышению внутрибрюшного давления
- Применяются техники с использованием кожного трансплантата и синтетической сетки
- Наложение мешка Silo с поэтапным закрытием дефекта
• Нехирургические методы, стимулирующие грануляцию и эпителизацию грыжевого мешка перед выполнением пластики дефекта:
о Повязки со спиртом, бетадином, меркурохромом
о Многообещающим является использование повязок Hydrofiber, импрегнированных серебром; сообщается о снижении частоты осложнений при использовании данных повязок
е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Омфалоцеле исключают во время скринингового УЗИ в I триместре
• Генетические аномалии и синдромы наиболее вероятны в тех случаях, когда омфалоцеле не содержит печень
• Во всех случаях показано генетическое консультирование
• С позиции выявления сопутствующих нарушений и прогнозирования исхода важное значение имеет дифференциальная диагностика между омфалоцеле и гастрошизисом
ж) Список использованной литературы:
1. Oquendo М et al: Silver-impregnated hydrofiber dressing followed by delayed surgical closure for management of infants bom with giant omphaloceles. J Pediatr Surg. 50(10): 1668-72, 2015
2. Pakdaman R et al: Complex abdominal wall defects: appearances at prenatal imaging. Radiographics. 35(2):636-49, 2015
3. Torres US et al: When closure fails: what the radiologist needs to know about the embryology, anatomy, and prenatal imaging of ventral body wall defects. Semin Ultrasound CT MR. 36(6):522—36, 2015
