а) Терминология:

1. Синонимы:
• Комплекс «конечность-стенка туловища» (предварительный диагноз при наличии сопутствующих аномалий конечностей)

2. Определения:
• Летальный порок развития, характеризующийся прикреплением внутренних органов плода к плаценте, а также укорочением или отсутствием пуповины

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Плод значительно деформирован и неотделим от плаценты:
- Выраженные структурные нарушения с утратой анатомических ориентиров
- Дефект (как правило, крупный) передней стенки туловища, сопровождающийся эвентрацией всех внутренних органов

2. УЗИ при аномалии предшественника аллантоидного стебелька:

• Сложное сочетание нескольких пороков развития:
о Крупный торакоабдоминальный дефект, не имеющий покровной оболочки
о Отсутствие или выраженное укорочение пуповины:
- Визуализируются сосуды, идущие от поверхности плаценты к плоду
о Сколиоз:
- Часто выраженный, определяется несколько острых изгибов
- Характерно переразгибание в шейном отделе позвоночника (затрудняет роды через естественные пути)
о Дефекты конечностей; характерно патологическое положение конечностей:
- Косолапость
- Артрогрипоз
- Полидактилия
- Синдактилия
- Отсутствие конечностей или пальцев
о Краниофациальные дефекты (более характерны для синдрома амниотических перетяжек):
- Энцефалоцеле или экзэнцефалия
- Дефекты лица
о Маловодие во II и III триместрах

• Диагностика в I триместре:
о Плод целиком или частично находится за пределами амниотической полости:
- В норме плод целиком находится в амниотической полости и свободно окружен петлями пуповины
о Целостность плодных оболочек может быть нарушена или не нарушена
о Нормальный пупочный канатик не определяется:
- Пуповина в норме визуализируется с 8-й недели беременности
- Отношение КТР к длине пуповины изменено (в норме составляет 1:1)

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Фиксированное положение плода по отношению к плаценте сохраняется при любом положении тела матери
• Проводят поиск нормальных, свободно баллотирующих петель пуповины
• Для обнаружения сосудистого сообщения между плодом и плацентой используют ЦДК
• ЦДК нередко помогает уточнить особенности анатомии плода:
о Локализацию печени устанавливают по ее морфологии и ходу ПВ
о Находят сосудистые ориентиры (например, бифуркацию общей подвздошной артерии, почечные артерии)
• Для уточнения взаимного расположения анатомических структур может использоваться 3D УЗИ:
о Метод наиболее информативен в I триместре; визуализация на более поздних сроках может быть затруднена по причине маловодия и более компактного членорасположения плода

4. МРТ при аномалии предшественника аллантоидного стебелька:
• Не требуется для диагностики (как правило, достаточно результатов УЗИ)

в) Дифференциальная диагностика аномалии предшественника аллантоидного стебелька:

1. Синдром амниотических перетяжек:
• Наличие свободно баллотирующих петель пуповины:
о При гастрошизисе место прикрепления пуповины может быть изменено
• Находят тяжи, идущие от ограниченно подвижных частей тела плода к стенке матки
• Сопровождается ампутацией и сужениями сегментов конечностей
• Сколиоз (не относится к наиболее явным находкам)

2. Пентада Кантрелла:
• Плод подвижен, строение пуповины не нарушено:
о Эктопия сердца
о Дефект диафрагмального перикарда
о Дефект нижней части грудины
о Диафрагмальная грыжа
о Омфалоцеле
• В структуру синдрома не входят дефекты черепа и конечностей

3. Клоакальная экстрофия:
• Плод подвижен, пуповина прикрепляется к верхушке дефекта
• Омфалоцеле, отсутствие визуализации мочевого пузыря
• Эвентрированные петли кишечника не прикреплены к плаценте

4. Омфалоцеле:
• Плод подвижен, строение пуповины не нарушено
• Дефект передней брюшной стенки, имеющий оболочку

5. Гастрошизис:
• Плод подвижен, строение пуповины не нарушено
• Дефект, как правило, имеет небольшие размеры и находится справа от места прикрепления пуповины
• Петли кишечника свободно баллотируют в околоплодных водах и не прикреплены к плаценте

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:

• Этиология:
о Теория первичной эктодермальной дисплазии, возникающей на ранних этапах развития эмбрионального диска (ЭД):
- Локализация и размеры дефекта определяют площадь поражения и выраженность изменений:
Латеральные края ЭД загибаются в вентральном направлении, образуя боковые части передней брюшной стенки
Процесс начинается с ускоренного деления клеток эктодермы
Патология деления клеток → нарушение сопоставления краев ЭД
При низком расположении дефекта обычно нарушается эмбриогенез предшественника аллантоидного стебелька →патология взаимного расположения тела плода, амниона и плаценты
Вовлечение наиболее каудальной части стыка между ЭД и амнионом → аномалии ограничены нижней частью передней брюшной стенки (по средней линии) и областью клоаки
о Теория раннего повреждения амниотической оболочки, предшествующего облитерации внезародышевого целома:
- Крайне выраженная форма синдрома амниотических перетяжек
о Теория сосудистой недостаточности, возникающей на ранних стадиях эмбрионального развития:
- Нарушение закрытия брюшной стенки → персистенция внезародышевого целома
о Описаны плаценто-абдоминальный и плаценто-краниальный фенотипы:
- Плаценто-абдоминальный (краниофациальные дефекты отсутствуют) - 60% случаев:
Объясняется нарушением эмбрионального развития, патологией формирования эмбриональных складок
Нарушение слияния предшественника аллантоидного стебелька и желточного протока → укорочение или отсутствие пуповины
Нарушение слияния амниона и хориона, пупочный канатик лишается амниотической оболочки
Амнион является продолжением брюшины плода
- Плаценто-краниальный фенотип (сопровождается краниофациальными дефектами) - 40% случаев:
Объясняется повреждением сосудов на ранних стадиях эмбрионального развития

• Генетические факторы:
о Возникает случайным образом, изменение количества хромосом и риск повторного возникновения отсутствуют
о Чаще встречается при беременности монозиготной двойней:
- Возможна дискордантность плодов по данному заболеванию
о По последним данным, заболевание может быть связано с патологией генов, отвечающих за латеральность и развитие каудальной части плода:
- Гены НОХ, FGF2, TGF-beta, активинов, ВМР4, WNT 1-8 и SHH

• Сопутствующие нарушения:
о Практически всегда присутствуют дефекты сразу нескольких систем органов:
- Сердце (эктопия, пороки)
- ВДГ или отсутствие диафрагмы
- Аномалии развития почек (гидронефроз, агенезия, кистозная дисплазия)
- Атрезия кишечника
- Сколиоз
- Расщелины лица, цефалоцеле
- Аномалии развития конечностей

2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Персистенция внезародышевого целома
• Дефект передней стенки туловища, сопровождающийся эвентрацией печени, петель кишечника ± сердца
о Возможна эвентрация всех органов
• Мальформация пупочного канатика (покрыт амниотической оболочкой не на всем протяжении)
• Сосуды пуповины проходят в толще листка амниона, прикрепленного к кожному краю дефекта передней брюшной стенки

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Нарушения анатомии, выявляемые во время скринингового УЗИ в I триместре:
о Часто сопровождается ↑ ТВП
• Значительное повышение уровня α-фетопротеина в сыворотке крови матери
• Нарушения анатомии, выявляемые при УЗИ во II триместре

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Редкая аномалия; распространенность варьирует от 1:14 000 до 1:42 000
о 0,12:10 000 всех родов (Дания, 1970-1989 гг., всего 16 случаев):
- 9/16 - мертворождение, 7/16 - внутриутробная смерть плода
о 1:7500 беременностей по данным скринингового УЗИ в I триместре (Великобритания):
- Более высокая распространенность связана с высокой частотой самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности
о Факторы риска:
- Употребление алкоголя и марихуаны, табакокурение
- В 40% случаев анамнез отягощен наличием той или иной аномалии развития у предыдущего ребенка
- Описаны случаи возникновения аномалии при ЭКО

3. Естественное течение и прогноз:
• Заболевание летально
• Высокая вероятность самопроизвольного аборта

4. Лечение:
• Амниоцентез не показан, поскольку хромосомные аномалии отсутствуют
• Рекомендуют прерывание беременности, настаивая на извлечении интактного плода с целью аутопсии:
о Наиболее безопасным для матери является прерывание беременности в конце I или в начале II триместра
• Психологическая помощь семье
• В случае развивающейся беременности родоразрешение проводят через естественные пути
о Предпочтительно избегать КС, однако операция может потребоваться в случае затруднения родов по причине выраженной деформации плода:
- Описан как минимум один случай разрыва матки (КС в анамнезе)
о Наблюдение за состоянием плода в родах не проводят
о Реанимацию плода не проводят

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Данный диагноз наиболее вероятен при выявлении у плода дефекта передней брюшной стенки и сколиоза

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Плод фиксирован к плаценте, присутствуют выраженные дефекты конечностей и позвоночника
• Плод частично или целиком находится за пределами полости амниона

ж) Список использованной литературы:
1. Gajzer DC et al: Possible genetic origin of limb-body wall complex. Fetal Pediatr Pathol. 34(4):257-70, 2015
2. Pakdaman R et al: Complex abdominal wall defects: appearances at prenatal imaging. Radiographics. 35(2):636-49, 2015
3. Aguirre-Pascual E et al: Prenatal MRI evaluation of limb-body wall complex. Pediatr Radiol. 44( 11): 1412—20, 2014
4. Bugge M: Body stalk anomaly in Denmark during 20 years (1970— 1989). Am J Med Genet A. 158A(7): 1702-8, 2012
5. Costa ML et al: Body stalk anomaly: adverse maternal outcomes in a series of 21 cases. Prenat Diagn. 32(3):264-7, 2012
6. Hunter AG et al: Limb-body wall defect. Is there a defensible hypothesis and can it explain all the associated anomalies? Am J Med Genet A. 155A(9):2045-59, 2011
7. Murphy A et al: First-trimester diagnosis of body stalk anomaly using 2- and 3-dimensional sonography. J Ultrasound Med. 30(12): 1739—43, 2011

- Также рекомендуем "Лучевые признаки экстрофии мочевого пузыря у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.10.2021