МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при аномалии предшественника аллантоидного стебелька у плода

а) Терминология:

1. Синонимы:
• Комплекс «конечность-стенка туловища» (предварительный диагноз при наличии сопутствующих аномалий конечностей)

2. Определения:
• Летальный порок развития, характеризующийся прикреплением внутренних органов плода к плаценте, а также укорочением или отсутствием пуповины

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Плод значительно деформирован и неотделим от плаценты:
- Выраженные структурные нарушения с утратой анатомических ориентиров
- Дефект (как правило, крупный) передней стенки туловища, сопровождающийся эвентрацией всех внутренних органов

УЗИ, МРТ при аномалии предшественника аллантоидного стебелька у плода
(Слева) Изображен крупный дефект стенки тела, а внутренние органы плода прикреплены к плаценте. Следствием фиксированного положения плода является сколиоз. Верхняя часть плода остается в полости амниона, в то время как нижняя часть находится в полости внезародышевого целома. Пупочный канатик отсутствует.
(Справа) Фотография, полученная во время аутопсии плода, находящегося в аналогичном положении. Определяются выраженный сколиоз, эвентрация печени и петель кишечника, а также прикрепление амниона к краю крупного дефекта передней брюшной стенки.

2. УЗИ при аномалии предшественника аллантоидного стебелька:

• Сложное сочетание нескольких пороков развития:
о Крупный торакоабдоминальный дефект, не имеющий покровной оболочки
о Отсутствие или выраженное укорочение пуповины:
- Визуализируются сосуды, идущие от поверхности плаценты к плоду
о Сколиоз:
- Часто выраженный, определяется несколько острых изгибов
- Характерно переразгибание в шейном отделе позвоночника (затрудняет роды через естественные пути)
о Дефекты конечностей; характерно патологическое положение конечностей:
- Косолапость
- Артрогрипоз
- Полидактилия
- Синдактилия
- Отсутствие конечностей или пальцев
о Краниофациальные дефекты (более характерны для синдрома амниотических перетяжек):
- Энцефалоцеле или экзэнцефалия
- Дефекты лица
о Маловодие во II и III триместрах

• Диагностика в I триместре:
о Плод целиком или частично находится за пределами амниотической полости:
- В норме плод целиком находится в амниотической полости и свободно окружен петлями пуповины
о Целостность плодных оболочек может быть нарушена или не нарушена
о Нормальный пупочный канатик не определяется:
- Пуповина в норме визуализируется с 8-й недели беременности
- Отношение КТР к длине пуповины изменено (в норме составляет 1:1)

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Фиксированное положение плода по отношению к плаценте сохраняется при любом положении тела матери
• Проводят поиск нормальных, свободно баллотирующих петель пуповины
• Для обнаружения сосудистого сообщения между плодом и плацентой используют ЦДК
• ЦДК нередко помогает уточнить особенности анатомии плода:
о Локализацию печени устанавливают по ее морфологии и ходу ПВ
о Находят сосудистые ориентиры (например, бифуркацию общей подвздошной артерии, почечные артерии)
• Для уточнения взаимного расположения анатомических структур может использоваться 3D УЗИ:
о Метод наиболее информативен в I триместре; визуализация на более поздних сроках может быть затруднена по причине маловодия и более компактного членорасположения плода

4. МРТ при аномалии предшественника аллантоидного стебелька:
• Не требуется для диагностики (как правило, достаточно результатов УЗИ)

УЗИ, МРТ при аномалии предшественника аллантоидного стебелька у плода
(Слева) ТАУЗИ. Определяется выпадение внутренних органов граничащих с плацентой. Границей между амниотической полостью и внезародышевым целомом служит листок амниона.
(Справа) Тот же случай. ТВУЗИ. Амнион визуализируется более отчетливо. Туловище плода преимущественно находится внутри амниона, однако фиксировано к стенке матки, чем обусловлен сколиоз. Внутренние органы находятся в полости внезародышевого целома.

в) Дифференциальная диагностика аномалии предшественника аллантоидного стебелька:

1. Синдром амниотических перетяжек:
• Наличие свободно баллотирующих петель пуповины:
о При гастрошизисе место прикрепления пуповины может быть изменено
• Находят тяжи, идущие от ограниченно подвижных частей тела плода к стенке матки
• Сопровождается ампутацией и сужениями сегментов конечностей
• Сколиоз (не относится к наиболее явным находкам)

2. Пентада Кантрелла:
• Плод подвижен, строение пуповины не нарушено:
о Эктопия сердца
о Дефект диафрагмального перикарда
о Дефект нижней части грудины
о Диафрагмальная грыжа
о Омфалоцеле
• В структуру синдрома не входят дефекты черепа и конечностей

3. Клоакальная экстрофия:
• Плод подвижен, пуповина прикрепляется к верхушке дефекта
• Омфалоцеле, отсутствие визуализации мочевого пузыря
• Эвентрированные петли кишечника не прикреплены к плаценте

4. Омфалоцеле:
• Плод подвижен, строение пуповины не нарушено
• Дефект передней брюшной стенки, имеющий оболочку

5. Гастрошизис:
• Плод подвижен, строение пуповины не нарушено
• Дефект, как правило, имеет небольшие размеры и находится справа от места прикрепления пуповины
• Петли кишечника свободно баллотируют в околоплодных водах и не прикреплены к плаценте

УЗИ, МРТ при аномалии предшественника аллантоидного стебелька у плода
(Слева) Исследование анатомических особенностей плода при аномалии предшественника аллантоидного стебелька может быть значительно затруднено из-за сколиоза и фиксированного положения плода. ТВУЗИ за счет более высокой разрешающей способности позволяет более точно идентифицировать отдельные органы. В данном случае печень находится за пределами туловища плода и тесно граничит с плацентой.
(Справа) Тот же случай, другое УЗИ. Видны выпадающие петли кишечника, расположенные в непосредственной близости от плаценты.

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:

• Этиология:
о Теория первичной эктодермальной дисплазии, возникающей на ранних этапах развития эмбрионального диска (ЭД):
- Локализация и размеры дефекта определяют площадь поражения и выраженность изменений:
Латеральные края ЭД загибаются в вентральном направлении, образуя боковые части передней брюшной стенки
Процесс начинается с ускоренного деления клеток эктодермы
Патология деления клеток → нарушение сопоставления краев ЭД
При низком расположении дефекта обычно нарушается эмбриогенез предшественника аллантоидного стебелька →патология взаимного расположения тела плода, амниона и плаценты
Вовлечение наиболее каудальной части стыка между ЭД и амнионом → аномалии ограничены нижней частью передней брюшной стенки (по средней линии) и областью клоаки
о Теория раннего повреждения амниотической оболочки, предшествующего облитерации внезародышевого целома:
- Крайне выраженная форма синдрома амниотических перетяжек
о Теория сосудистой недостаточности, возникающей на ранних стадиях эмбрионального развития:
- Нарушение закрытия брюшной стенки → персистенция внезародышевого целома
о Описаны плаценто-абдоминальный и плаценто-краниальный фенотипы:
- Плаценто-абдоминальный (краниофациальные дефекты отсутствуют) - 60% случаев:
Объясняется нарушением эмбрионального развития, патологией формирования эмбриональных складок
Нарушение слияния предшественника аллантоидного стебелька и желточного протока → укорочение или отсутствие пуповины
Нарушение слияния амниона и хориона, пупочный канатик лишается амниотической оболочки
Амнион является продолжением брюшины плода
- Плаценто-краниальный фенотип (сопровождается краниофациальными дефектами) - 40% случаев:
Объясняется повреждением сосудов на ранних стадиях эмбрионального развития

• Генетические факторы:
о Возникает случайным образом, изменение количества хромосом и риск повторного возникновения отсутствуют
о Чаще встречается при беременности монозиготной двойней:
- Возможна дискордантность плодов по данному заболеванию
о По последним данным, заболевание может быть связано с патологией генов, отвечающих за латеральность и развитие каудальной части плода:
- Гены НОХ, FGF2, TGF-beta, активинов, ВМР4, WNT 1-8 и SHH

• Сопутствующие нарушения:
о Практически всегда присутствуют дефекты сразу нескольких систем органов:
- Сердце (эктопия, пороки)
- ВДГ или отсутствие диафрагмы
- Аномалии развития почек (гидронефроз, агенезия, кистозная дисплазия)
- Атрезия кишечника
- Сколиоз
- Расщелины лица, цефалоцеле
- Аномалии развития конечностей

2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Персистенция внезародышевого целома
• Дефект передней стенки туловища, сопровождающийся эвентрацией печени, петель кишечника ± сердца
о Возможна эвентрация всех органов
• Мальформация пупочного канатика (покрыт амниотической оболочкой не на всем протяжении)
• Сосуды пуповины проходят в толще листка амниона, прикрепленного к кожному краю дефекта передней брюшной стенки

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Нарушения анатомии, выявляемые во время скринингового УЗИ в I триместре:
о Часто сопровождается ↑ ТВП
• Значительное повышение уровня α-фетопротеина в сыворотке крови матери
• Нарушения анатомии, выявляемые при УЗИ во II триместре

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Редкая аномалия; распространенность варьирует от 1:14 000 до 1:42 000
о 0,12:10 000 всех родов (Дания, 1970-1989 гг., всего 16 случаев):
- 9/16 - мертворождение, 7/16 - внутриутробная смерть плода
о 1:7500 беременностей по данным скринингового УЗИ в I триместре (Великобритания):
- Более высокая распространенность связана с высокой частотой самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности
о Факторы риска:
- Употребление алкоголя и марихуаны, табакокурение
- В 40% случаев анамнез отягощен наличием той или иной аномалии развития у предыдущего ребенка
- Описаны случаи возникновения аномалии при ЭКО

3. Естественное течение и прогноз:
• Заболевание летально
• Высокая вероятность самопроизвольного аборта

4. Лечение:
• Амниоцентез не показан, поскольку хромосомные аномалии отсутствуют
• Рекомендуют прерывание беременности, настаивая на извлечении интактного плода с целью аутопсии:
о Наиболее безопасным для матери является прерывание беременности в конце I или в начале II триместра
• Психологическая помощь семье
• В случае развивающейся беременности родоразрешение проводят через естественные пути
о Предпочтительно избегать КС, однако операция может потребоваться в случае затруднения родов по причине выраженной деформации плода:
- Описан как минимум один случай разрыва матки (КС в анамнезе)
о Наблюдение за состоянием плода в родах не проводят
о Реанимацию плода не проводят

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Данный диагноз наиболее вероятен при выявлении у плода дефекта передней брюшной стенки и сколиоза

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Плод фиксирован к плаценте, присутствуют выраженные дефекты конечностей и позвоночника
• Плод частично или целиком находится за пределами полости амниона

ж) Список использованной литературы:
1. Gajzer DC et al: Possible genetic origin of limb-body wall complex. Fetal Pediatr Pathol. 34(4):257-70, 2015
2. Pakdaman R et al: Complex abdominal wall defects: appearances at prenatal imaging. Radiographics. 35(2):636-49, 2015
3. Aguirre-Pascual E et al: Prenatal MRI evaluation of limb-body wall complex. Pediatr Radiol. 44( 11): 1412—20, 2014
4. Bugge M: Body stalk anomaly in Denmark during 20 years (1970— 1989). Am J Med Genet A. 158A(7): 1702-8, 2012
5. Costa ML et al: Body stalk anomaly: adverse maternal outcomes in a series of 21 cases. Prenat Diagn. 32(3):264-7, 2012
6. Hunter AG et al: Limb-body wall defect. Is there a defensible hypothesis and can it explain all the associated anomalies? Am J Med Genet A. 155A(9):2045-59, 2011
7. Murphy A et al: First-trimester diagnosis of body stalk anomaly using 2- and 3-dimensional sonography. J Ultrasound Med. 30(12): 1739—43, 2011

- Также рекомендуем "Лучевые признаки экстрофии мочевого пузыря у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.10.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.