УЗИ, МРТ, рентгенограмма, КТ при экстрофии мочевого пузыря у плода
а) Определения:
• Экстрофия мочевого пузыря:
о Незаращение нижней части передней брюшной стенки, в результате которого мочевой пузырь оказывается вывернут наружу
• Комплекс экстрофия-эписпадия:
о Группа аномалий развития, включающая эписпадию, экстрофию мочевого пузыря и клоакальную экстрофию
о Дефекты мочеполовой и опорно-двигательной системы, таза, тазового дна, передней брюшной стенки, позвоночника и ануса
б) Лучевая диагностика:
1. УЗИ при экстрофии мочевого пузыря у плода:
• Невозможность визуализации наполненного мочевого пузыря в малом тазу плода:
о Полые органы малого таза могут быть ошибочно приняты за мочевой пузырь:
- В норме мочевой пузырь неоднократно наполняется и опорожняется за время исследования
- Ориентиром для обнаружения мочевого пузыря служат ПА, берущие начало от внутренних подвздошных артерий и идущие к пупочному кольцу
• Объемное образование в нижней части передней брюшной стенки, представленное задней стенкой мочевого пузыря:
о Воспалительные полипы придают поверхности неровные и бугристые очертания
• МПП расположено ниже обычного:
о Пуповина прикрепляется к передней брюшной стенке у верхнего края экстрофированного мочевого пузыря
(Слева) Экстрофия мочевого пузыря. Слизистая оболочка мочевого пузыря вывернута наружу. Также присутствует эписпадия. Экстрофия мочевого пузыря часто сопровождается аномалиями развития гениталий. Место прикрепления пуповины находится выше дефекта передней брюшной стенки.
(Справа) ЦДК в поперечной плоскости. ПА проходят по обе стороны от мягких тканей, выбухающих из передней брюшной стенки. Мочевой пузырь не определяется (в норме - орган, заполненный жидкостью и расположенный между ПА).
2. МРТ при экстрофии мочевого пузыря у плода:
• МРТ позволяет исследовать почки, половые органы, ободочную кишку, прямую кишку и анус, позвоночный столб:
о Т1-ВИ позволяет подробно исследовать нормальную анатомию прямой кишки и ануса, исключая клоакальную экстрофию:
- В режиме Т1-ВИ меконий имеет сигнал высокой интенсивности
3. Рентгенография при экстрофии мочевого пузыря у плода:
• Широкое расхождение лонного сочленения:
о Средняя ширина диастаза - 4,8 см
• Тазовые кости вывернуты кнаружи
4. КТ при экстрофии мочевого пузыря у плода:
• Выполняют у новорожденного с целью предоперационного планирования коррекции следующих нарушений:
о Диастаз лонного сочленения
о Ретроверсия вертлужной впадины
о Наружная ротация тазовых костей
о Увеличение расстояния между Y-образными хрящами
• В настоящее время известно, что реконструкция костей таза имеет важное значение для правильного развития мышц таза:
о Коррекция положения шейки мочевого пузыря повышает шансы долговременного устранения недержания мочи
5. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Если мочевой пузырь не визуализируется, получают изображение в средней сагиттальной плоскости, проходящей через туловище плода, и оценивают очертания передней брюшной стенки:
- МПП находится ниже нормы, нижняя часть передней брюшной стенки имеет неправильные очертания
о Выполняют 3D УЗИ с поверхностной реконструкцией:
- На более поздних сроках беременности визуализация затруднена, поскольку переднюю брюшную стенку могут заслонять ноги плода
о Существует риск ложноположительной диагностики у плодов с нормальным опорожненным мочевым пузырем:
- Исследование необходимо повторить через 10-15 мин
о Визуализация мочевого пузыря плода невозможна при анурии любой этиологии:
- Анурия всегда сопровождается маловодием или ангидрамнионом
- Объем околоплодных вод при экстрофии мочевого пузыря соответствует норме
о Необходимо тщательно исследовать половые органы:
- Аномалии развития гениталий с одинаковой частотой встречаются у плодов женского и мужского пола
о Особенно тщательно исследуют анальную ямку:
- Если ямка не визуализируется, следует заподозрить клоакальную экстрофию
(Слева) Тот же случай. УЗИ в сагиттальной плоскости. Книзу от места прикрепления пуповины (расположено ниже обычного) видны неровные контуры передней брюшной стенки. Мочевой пузырь в ожидаемой локализации также не визуализируется. Диагноз экстрофии мочевого пузыря подтвердился у новорожденного.
(Справа) 3D УЗИ. Видны нормальные мошонка и анус. Вывернутая слизистая оболочка мочевого пузыря формирует образование в нижней части передней брюшной стенки. Также визуализируется характерное расщепление пениса. Место прикрепления пуповины расположено низко в области вершины дефекта.
в) Дифференциальная диагностика экстрофии мочевого пузыря у плода:
1. Отсутствие визуализации мочевого пузыря:
• Мочевой пузырь сформирован, но не наполнен мочой
2. Аномалии развития почек, приводящие к анурии:
о Агенезия почек:
- Ангидрамнион
- Ткани почек не визуализируются
- «Лежащие» надпочечники
о Аутосомно-рецессивный поликистоз почек (АРПКП)
- Почки гиперэхогенные, увеличены с обеих сторон
о Двусторонняя мультикистозная дисплазия почки (МКДП)
- Двусторонние мультикистозные образования в обоих почечных ложах
• Тяжелая форма плацентарной недостаточности:
о ЗРП
о Маловодие
о Изменения по данным допплерографии сосудов пуповины
• СФФТ (маловодие у плода-донора):
о Сопровождается многоводием ± увеличением мочевого пузыря у плода-реципиента
3. Клоакальная экстрофия:
• Грыжевое выпячивание петель кишечника через дефект передней брюшной стенки → признак «хобота»
• Атрезия ануса
• Часто сопровождается другими аномалиями, такими как миеломенингоцеле и омфалоцеле
(Слева) Клиническая фотография. Задняя стенка мочевого пузыря вывернута и воспалена. Определяется мочепузырный треугольник (устья мочеточников и отверстие уретры). Моча поступала напрямую в амниотическую полость, поэтому, несмотря на отсутствие нормально сформированного мочевого пузыря, объем околоплодных вод соответствовал норме.
(Справа) Рентгенограмма новорожденного с экстрофией мочевого пузыря. Отмечается широкое расхождение костей, формирующих лобковый симфиз.
• Этиология:
о Неизвестна, данные противоречивы:
- Возможным фактором риска является курение матери
о Предположительно, комплекс экстрофия-эписпадия является следствием дефекта, возникающего на ранних этапах эмбриогенеза
• Генетические факторы:
о Вероятно, комплекс экстрофия-эписпадия является результатом сложного взаимодействия процессов подавления и сверхэкспрессии генов
о Сообщается о роли следующих генов:
- p63 играет важную роль в развитии мочеполовой системы (эпителий мочевого пузыря, крайняя плоть)
- Блокирование FGF10 у мышей сопровождается воспроизводимыми аномалиями аноректальной области и нарушением формирования уретральной пластинки
- Предположительно, гены, ответственные за развитие комплекса экстрофия-эписпадия, находятся в критических хромосомных областях 4q31.21—22 и 19q13.31—41
- Полногеномный поиск ассоциаций выявил локус, ответственный за развитие экстрофии мочевого пузыря, на 5q11.1; согласно гипотезе, ответственным геном является ISL1
о Описаны случаи экстрофии мочевого пузыря при Т21 и Т13
• Сопутствующие нарушения:
о В 7% случаев у новорожденного обнаруживают аномалии позвоночника (расщепление, сколиоз)
о Паховая грыжа
о У мальчиков:
- Эписпадия
- Микропения, гипоспадия
- Крипторхизм
о У девочек:
- Клиторная эписпадия
- Удвоение матки
- Удвоение влагалища
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина экстрофии мочевого пузыря у плода:
• Невозможность визуализации наполненного мочевого пузыря
• Повышение уровня α-фетопротеина в сыворотке крови матери
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 1:10 000-50 000 родов
о М:Ж = 2,8:1
3. Естественное течение и прогноз:
• Заболевание не связано с увеличением частоты осложнений беременности или перинатальной смертности
• Степень тяжести варьирует:
о Нетяжелая: экстрофия уретры и наружного сфинктера
о Тяжелая: широкий диастаз лонного сочленения и дефекты половых органов
• Согласно результатам исследования QUALEX (quality of life of bladder exstrophy), качество жизни пациентов после реконструкции при экстрофии мочевого пузыря снижено:
о Общее состояние здоровья подростков значительно ухудшено
о Отрицательное влияние на семейное времяпрепровождение
о Заболевание ребенка отрицательно сказывается на психологическом состоянии родителей
о Эректильная дисфункция:
- Нарушение оргастической функции, особенно в случае нескольких операций по поводу недержания мочи
• Вероятно, наиболее значимый прогностический фактор в отношении качества жизни, связанного со здоровьем, -функциональное состояние органов
• Пролапс тазовых органов:
о Двукратное увеличение ширины между мышцами-лева-торами
о Смещение мышцы, поднимающей задний проход, кзади
о Отмечают даже у нерожавших женщин
о Анатомию мышц можно улучшить с помощью техник укрепления мышц тазового дна
• Бесплодие
• Повышенный риск аденокарциномы вывернутого мочевого пузыря:
о 4%, если пластика проведена позднее младенческого возраста
4. Лечение экстрофии мочевого пузыря у плода:
• При гениталиях промежуточного типа может быть показано исследование внеклеточной ДНК плода или амниоцентез
• Пренатальное консультирование детским урологом
• Предпочтительным является родоразрешение в условиях стационара III уровня
• Цели хирургического лечения:
о Надежное закрытие дефекта передней брюшной стенки
о Устранение недержания мочи с сохранением функции почек:
- Успешность устранения недержания мочи в детском возрасте достигает 80%
о Косметическая и функциональная реконструкция половых органов:
- У мальчиков:
Отсроченное выполнение первичной пластики (>72 ч) способствует тестостероновой стимуляции развития пениса
Введение ХГЧ также положительно влияет на формирование кожи полового члена и способствует опусканию яичек
- У девочек:
Часто присутствует стеноз влагалища
Вагинопластика наиболее эффективна при ее выполнении в 20-30 лет
• Хирургическое лечение может быть этапным или одномоментным:
о Одномоментная первичная пластика предпочтительнее, так как позволяет достичь большей вместимости мочевого пузыря
о Успешность первичной пластики - наиболее важный фактор долгосрочного устранения недержания мочи
• Коррекция психологических нарушений может требовать мультидисциплинарного подхода
• Операцию по смене пола с мужского на женский в настоящее время выполняют исключительно редко:
о Считается, что гендерная идентичность определяется воздействием андрогенов во внутриутробном периоде
• Продолжаются исследования в области биоинженерии, посвященные использованию стволовых клеток и клеточных матриц (скаффолды):
о Тканеинженерные скаффолды играют роль искусственного внеклеточного матрикса и замещают функции нативных тканей:
- Скаффолды обеспечивают пространства для появления, распространения и пролиферации клеток, формирующих ткани
- Могут облегчать доставку трансплантированных клеток (в особенности стволовых) и биологически активных веществ в конкретные области
е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Необходимо дифференцировать экстрофию мочевого пузыря от клоакальной экстрофии, имеющей менее благоприятный прогноз
ж) Список использованной литературы:
1. Draaken М et al: Genome-wide association study and meta-analysis identify ISL1 as genome-wide significant susceptibility gene for bladder exstrophy. PLoS Genet. Il(3):el005024, 2015
2. Hurrell RA et al: Psychosocial screening at paediatric BEEC clinics: A pilot evaluation study. J Pediatr Urol. 11 (2):79.el—6, 2015
3. Park W et al: Sexual function in adult patients with classic bladder exstrophy: A multicenter study. J Pediatr Urol. 11(3): 125 2015
4. Pierre К et al: Bladder exstrophy: current management and postoperative imaging. Pediatr Radiol. 44(7):768-86; quiz 765-7, 2014
5. Tekes A et al: 2D and 3D MRI features of classic bladder exstrophy. Clin Radiol. 69(5):e223-9, 2014
6. Castagnetti M et al: Issues with the external and internal genitalia in postpubertal females bom with classic bladder exstrophy: a surgical series. J Pediatr Adolesc Gynecol. 24(l):48-52, 2010
7. Jochault-Ritz S et al: Short and long-term quality of life after reconstruction of bladder exstrophy in infancy: preliminary results of the QUALEX (QUAlity of Life of bladder EXstrophy) study. J Pediatr Surg. 45(8): 1693-700, 2010
8. Wittmeyer V et al: Quality of life in adults with bladder exstrophy-epispadias complex. J Urol. 184(6):2389-94, 2010
9. Ebert AK et al: The exstrophy-epispadias complex. Orphanet J Rare Dis. 4:23, 2009
10. Gambhir L et al: Epidemiological survey of 214 families with bladder exstrophy-epispadias complex. J Urol. 179(4):1539—43, 2008
