а) Определения:

• К основным чертам клоакальной экстрофии относятся экстрофия расщепленного мочевого пузыря, эвентрация задней кишки и атрезия ануса:
о Половины расщепленного мочевого пузыря у мальчиков содержат устья мочеточников и семявыносящих протоков, у девочек - маточно-влагалищный канал
о Половины мочевого пузыря находятся по бокам от выходного отверстия тонкой кишки или слепо оканчивающейся толстой кишки
о Омфалоцеле присутствует в 64% случаев (т.е. не является обязательным критерием диагностики)

• Комплекс экстрофия-эписпадия:
о Группа аномалий развития, включающая эписпадию, экстрофию мочевого пузыря и клоакальную экстрофию о Дефекты мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата, таза, тазового дна, передней брюшной стенки, позвоночника и ануса

• Термин «комплекс OEIS» был предложен Carey и соавт. для обозначения всех дефектов, которые могут входить в структуру клоакальной экстрофии:
о О - омфалоцеле (omphalocele)
о Е - экстрофия мочевого пузыря (exstrophy of bladder)
о I - атрезия ануса (imperforate anus)
о S - деформации позвоночника, включая аномалии позвонков, расщепление позвоночника и дефекты крестца (spinal deformities)

• В настоящее время в реестрах врожденных пороков для описания различных комбинаций компонентов клоакальной экстрофии используются и другие термины:
о OEI: омфалоцеле, экстрофия, атрезия ануса
о EIS: экстрофия, атрезия ануса, аномалии позвоночника

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Дефект в нижней части передней брюшной стенки, сопровождающийся выпадением петель кишечника и отсутствием сформированного мочевого пузыря

2. УЗИ при клоакальной экстрофии, комплексе OEIS:
• Отсутствие нормально сформированного мочевого пузыря
• Атрезия ануса (отсутствие нормальной анальной ямки)
• Дефект в нижней части передней брюшной стенки:
о Грыжевое выпячивание кишечника между половинами расщепленного мочевого пузыря
о Выпадение петель кишечника описывают как признак «хобота»
о Омфалоцеле образует верхнюю часть дефекта в большинстве случаев клоакальной экстрофии (т.е. граница дефекта представлена оболочкой грыжевого мешка)
• Патология мочевыводящих путей (может привести к маловодию) присутствует с частотой до 60%
• Патология позвоночника, встречающаяся при полной форме комплекса OEIS:
о Полупозвонки и нарушения сегментации
о Миеломенингоцеле (30-70% случаев)
• Косолапость (20-45% случаев)

3. МРТ при клоакальной экстрофии, комплексе OEIS:
• Мочевой пузырь не определяется, неправильные контуры передней брюшной стенки и таза, отсутствие наполненной меконием прямой кишки и ободочной кишки:
о Режим Т1-ВИ предпочтителен для исследования ободочной кишки, прямой кишки и ануса:
- Меконий имеет сигнал высокой интенсивности
• Сопутствующая патология позвоночника:
о ФСМ, липома спинного мозга, липомиеломенингоцеле, терминальное миелоцистоцеле
• Сопутствующие аномалии развития мочеполовой системы:
о Дисплазия или тазовая дистопия почки, гидрокольпос

4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Для выяснения расположения ПА и места прикрепления пуповины выполняют ЦДК
о При обнаружении у плода аномалий развития позвоночника, гениталий или брюшной стенки необходимо получить отдельные изображения промежности для исследования анальной ямки
о Информативным может быть исследование в режиме 3D:
- Поверхностная реконструкция может показать расщепление мошонки или пениса
о Показана МРТ:
- Комбинация режимов Т1- и Т2-ВИ позволяет дифференцировать толстую и тонкую кишку, а также другие структуры с жидким содержимым
- Детальная визуализация головного и спинного мозга
о Показана ЭхоКГ плода:
- Характер ВПС определяет переносимость ребенком серии операций

в) Дифференциальная диагностика клоакальной экстрофии, комплекса OEIS:

1. Экстрофия мочевого пузыря:
• Мочевой пузырь открывается через дефект передней брюшной стенки, имеющий неровные контуры
• Прямая кишка и анус сформированы правильно, выпадение петель кишечника отсутствует

2. Синдром амниотических перетяжек:
• Причудливые дефекты по типу рассечения → гастрошизис
• Визуализируются линейные тяжи, соединяющие дефекты и стенку матки

3. Аномалия предшественника аллантоидного стебелька:
• Крупный торакоабдоминальный дефект
• Плод прикреплен к плаценте, место прикрепления пуповины не визуализируется
• Укорочение или отсутствие пуповины

4. Изолированное омфалоцеле:
• Все эвентрированные органы брюшной полости заключены в грыжевом мешке
• Мочевой пузырь не изменен

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:

• Этиология:
о Гистопатологические исследования эмбрионов человека показали, что клоакальная экстрофия с наибольшей вероятностью возникает в результате дефекта каудальной части эмбриона, возникающего на самых ранних этапах эмбриогенеза
о Согласно результатам недавних исследований, выполненных на животных и человеке, клоакальная мембрана не вовлечена в патологический процесс; этиология остается предметом дискуссий:
- Некоторые авторы считают, что экстрофия мочевого пузыря и клоакальная экстрофия имеют разное эмбриологическое происхождение
- Некоторые считают, что клоакальная экстрофия является наиболее тяжелой формой комплекса экстрофия-эписпадия
- Некоторые считают, что клоакальная экстрофия имеет отношение к комплексу «конечность-стенка туловища» и аномалиям развития уроректальной перегородки

• Генетические факторы:
о Особенности, позволяющие предположить существование генетических предпосылок:
- Частота встречаемости порока у детей, чьи родители страдают данным заболеванием, повышена в 400 раз
- Конкордантность заболевания выше у плодов монозиготных двоен (62%), чем у дизиготных (11%)
- Нарушение экспрессии рбЗ (конкретные мутации не выявлены)
- Критические хромосомные области 4q31.21—22 и 19q13.31—41 могут содержать гены, ответственные за возникновение комплекса экстрофия-эписпадия

• Сопутствующие нарушения:
о В 14,5% случаев присутствуют другие врожденные пороки развития:
- Единственная артерия пуповины, подковообразная почка, агенезия почки, пороки развития конечностей, атре-зии кишечника
- Ректовезикальные, ректовагинальные или сложные фистулы с вовлечением прямой кишки, влагалища и мочевого пузыря
о Гидроцефалия, сопровождающаяся расщеплением позвоночника:
- Пораженным детям требуется большее количество хирургических вмешательств; высокий риск инвалидизации с неспособностью к самостоятельному передвижению

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Дефект передней брюшной стенки в сочетании с множественными сопутствующими находками

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 1:200 000-400 000 родов (1:158 730 живых новорожденных в штате Нью-Йорк на 2007 г.)
о 120 случаев рассмотрены Международным информационным центром врожденных пороков развития и их исследования (ICBDSR):
- 22,6% - полная форма OEIS
- 32,8% - OEI
- 18% - EIS

3. Естественное течение и прогноз:
• Рождение живого ребенка - 71,5%, мертворождение - 15,6%, прерывание беременности - 12,9%:
о Преждевременные роды (до 37 нед.) - 51,5%
• Прогноз зависит от степени тяжести дефекта и сопутствующих аномалий развития:
о До 1960 г. смертность составляла 100%; к 1980-м годам ситуация улучшилась настолько, что ожидаемая выживаемость составляла 90%
о Требуется серия хирургических вмешательств
о По результатам психологических обследований выявляют высокую частоту осложнений и психологических нарушений
• Исследование серии случаев (п=20), Дания, 1974-2014 гг.:
о 6 из 20 детей умерли в течение 1-го года жизни
о У 11 из 14 - одноствольная илеостомия или колостомия, у 3 из 14 - низведение прямой кишки (у 2 детей удалось устранить недержание кала)
о У 11 из 14 - недержание мочи
о У 6 из 9 XY-пациентов была выполнена хирургическая коррекция пола на женский, всем ХХ-пациенткам требовалась хирургическая пластика влагалища и наружных половых органов
• Исследование серии случаев, выполненное на базе госпиталя Джона Хопкинса (n=77, всем пациентам выполнялось хирургическое лечение)
о У 47 из 77 — тубуляризация слепой кишки, одноствольная колостомия (для последующей операции низведения прямой кишки)
о У 30 из 77 - илеостомия (отмечались выраженные нарушения водно-электролитного обмена)
о У 4 из 77 - синдром короткой кишки
• Исследование на базе госпиталя Джона Хопкинса - сравнение исходов операций первичного закрытия мочевого пузыря (34 успешных операции, 26 неудачных):
о При выраженном расхождении костей лобкового симфиза операция чаще всего завершалась неудачей
о Отсроченное первичное закрытие, остеотомия таза, внешняя фиксация повышали шансы операции на успех
• Опыт детской больницы в Цинциннати:
о Для повышения шансов на успех низведения прямой кишки вся ткань задней кишки должна быть использована для первичной колостомии, а не для урогенитальной реконструкции
о Прогноз для большинства пациентов в отношении недержания кала неблагоприятный, однако рекомендовано использовать техники контроля над функцией кишечника (улучшение качества жизни)

4. Лечение клоакальной экстрофии, комплекса OEIS:
• После соответствующего консультирования о природе патологии и долгосрочных последствиях предлагают прерывание беременности
• Для установления генетического пола плода показано исследование внеклеточной ДНК плода или амниоцентез
• В случае сохранения беременности рекомендовано исчерпывающее пренатальное консультирование с привлечением мультидисциплинарной бригады экспертов
• Лечение стволовыми клетками и тканевая инженерия открывают новые возможности исследования и лечения клоакальной экстрофии

е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• При выявлении аномалий развития в «зоне подгузника» следует всегда искать сопутствующую патологию

ж) Список использованной литературы:
1. Pakdaman R et al: Complex abdominal wall defects: appearances at prenatal imaging. Radiographics. 35(2):636^19, 2015
2. Calvo-Garcia MA et al: Fetal MRI of cloacal exstrophy. Pediatr Radiol. 43(5):593-604, 2013
3. Feldkamp ML et al: Cloacal exstrophy: an epidemiologic study from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 157C(4):333^13, 2011
4. Sawaya D et al: Gastrointestinal ramifications of the cloacal exstrophy complex: a 44-year experience. J Pediatr Surg. 45(1):171—5; discussion 175-6, 2010

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.10.2021