МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при клоакальной экстрофии, комплексе OEIS у плода

а) Определения:

• К основным чертам клоакальной экстрофии относятся экстрофия расщепленного мочевого пузыря, эвентрация задней кишки и атрезия ануса:
о Половины расщепленного мочевого пузыря у мальчиков содержат устья мочеточников и семявыносящих протоков, у девочек - маточно-влагалищный канал
о Половины мочевого пузыря находятся по бокам от выходного отверстия тонкой кишки или слепо оканчивающейся толстой кишки
о Омфалоцеле присутствует в 64% случаев (т.е. не является обязательным критерием диагностики)

• Комплекс экстрофия-эписпадия:
о Группа аномалий развития, включающая эписпадию, экстрофию мочевого пузыря и клоакальную экстрофию о Дефекты мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата, таза, тазового дна, передней брюшной стенки, позвоночника и ануса

• Термин «комплекс OEIS» был предложен Carey и соавт. для обозначения всех дефектов, которые могут входить в структуру клоакальной экстрофии:
о О - омфалоцеле (omphalocele)
о Е - экстрофия мочевого пузыря (exstrophy of bladder)
о I - атрезия ануса (imperforate anus)
о S - деформации позвоночника, включая аномалии позвонков, расщепление позвоночника и дефекты крестца (spinal deformities)

• В настоящее время в реестрах врожденных пороков для описания различных комбинаций компонентов клоакальной экстрофии используются и другие термины:
о OEI: омфалоцеле, экстрофия, атрезия ануса
о EIS: экстрофия, атрезия ануса, аномалии позвоночника

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Дефект в нижней части передней брюшной стенки, сопровождающийся выпадением петель кишечника и отсутствием сформированного мочевого пузыря

УЗИ, МРТ при клоакальной экстрофии, комплексе OEIS у плода
(Слева) УЗИ малого таза, поперечная плоскость. Между ног плода визуализируется толстая кишка В Наполненный жидкостью мочевой пузырь, анальная ямка и наружные половые органы не определялись. Исследование внеклеточной ДНК показало женский пол плода. Иногда данных УЗИ недостаточно для определения пола плода с клоакальной экстрофией. Наибольшие трудности сопряжены с реконструкцией мужских гениталий.
(Справа) УЗИ дистального отдела позвоночника, сагиттальная плоскость. Визуализируется закрытый (покрытый кожей) дефект нервной трубки. Аномалии развития позвоночника входят в структуру комплекса OEIS (буква «S»).

2. УЗИ при клоакальной экстрофии, комплексе OEIS:
• Отсутствие нормально сформированного мочевого пузыря
• Атрезия ануса (отсутствие нормальной анальной ямки)
• Дефект в нижней части передней брюшной стенки:
о Грыжевое выпячивание кишечника между половинами расщепленного мочевого пузыря
о Выпадение петель кишечника описывают как признак «хобота»
о Омфалоцеле образует верхнюю часть дефекта в большинстве случаев клоакальной экстрофии (т.е. граница дефекта представлена оболочкой грыжевого мешка)
• Патология мочевыводящих путей (может привести к маловодию) присутствует с частотой до 60%
• Патология позвоночника, встречающаяся при полной форме комплекса OEIS:
о Полупозвонки и нарушения сегментации
о Миеломенингоцеле (30-70% случаев)
• Косолапость (20-45% случаев)

3. МРТ при клоакальной экстрофии, комплексе OEIS:
• Мочевой пузырь не определяется, неправильные контуры передней брюшной стенки и таза, отсутствие наполненной меконием прямой кишки и ободочной кишки:
о Режим Т1-ВИ предпочтителен для исследования ободочной кишки, прямой кишки и ануса:
- Меконий имеет сигнал высокой интенсивности
• Сопутствующая патология позвоночника:
о ФСМ, липома спинного мозга, липомиеломенингоцеле, терминальное миелоцистоцеле
• Сопутствующие аномалии развития мочеполовой системы:
о Дисплазия или тазовая дистопия почки, гидрокольпос

4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Для выяснения расположения ПА и места прикрепления пуповины выполняют ЦДК
о При обнаружении у плода аномалий развития позвоночника, гениталий или брюшной стенки необходимо получить отдельные изображения промежности для исследования анальной ямки
о Информативным может быть исследование в режиме 3D:
- Поверхностная реконструкция может показать расщепление мошонки или пениса
о Показана МРТ:
- Комбинация режимов Т1- и Т2-ВИ позволяет дифференцировать толстую и тонкую кишку, а также другие структуры с жидким содержимым
- Детальная визуализация головного и спинного мозга
о Показана ЭхоКГ плода:
- Характер ВПС определяет переносимость ребенком серии операций

УЗИ, МРТ при клоакальной экстрофии, комплексе OEIS у плода

в) Дифференциальная диагностика клоакальной экстрофии, комплекса OEIS:

1. Экстрофия мочевого пузыря:
• Мочевой пузырь открывается через дефект передней брюшной стенки, имеющий неровные контуры
• Прямая кишка и анус сформированы правильно, выпадение петель кишечника отсутствует

2. Синдром амниотических перетяжек:
• Причудливые дефекты по типу рассечения → гастрошизис
• Визуализируются линейные тяжи, соединяющие дефекты и стенку матки

3. Аномалия предшественника аллантоидного стебелька:
• Крупный торакоабдоминальный дефект
• Плод прикреплен к плаценте, место прикрепления пуповины не визуализируется
• Укорочение или отсутствие пуповины

4. Изолированное омфалоцеле:
• Все эвентрированные органы брюшной полости заключены в грыжевом мешке
• Мочевой пузырь не изменен

УЗИ, МРТ при клоакальной экстрофии, комплексе OEIS у плода
(Слева) 3D УЗИ с поверхностной реконструкцией. Между ног плода определяется дефект передней брюшной стенки, сопровождающийся выпадением петель кишечника между половинами экстрофированного мочевого пузыря (признак «хобота»).
(Справа) Клоакальная экстрофия. Изображено омфалоцеле, при этом терминальный отдел подвздошной кишки выпадает между двумя половинами экстрофированного мочевого пузыря. Картина выпадающей толстой кишки получила название признака «хобота». Следует помнить, что омфалоцеле не относится к обязательным критериям диагностики данного порока.

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:

• Этиология:
о Гистопатологические исследования эмбрионов человека показали, что клоакальная экстрофия с наибольшей вероятностью возникает в результате дефекта каудальной части эмбриона, возникающего на самых ранних этапах эмбриогенеза
о Согласно результатам недавних исследований, выполненных на животных и человеке, клоакальная мембрана не вовлечена в патологический процесс; этиология остается предметом дискуссий:
- Некоторые авторы считают, что экстрофия мочевого пузыря и клоакальная экстрофия имеют разное эмбриологическое происхождение
- Некоторые считают, что клоакальная экстрофия является наиболее тяжелой формой комплекса экстрофия-эписпадия
- Некоторые считают, что клоакальная экстрофия имеет отношение к комплексу «конечность-стенка туловища» и аномалиям развития уроректальной перегородки

• Генетические факторы:
о Особенности, позволяющие предположить существование генетических предпосылок:
- Частота встречаемости порока у детей, чьи родители страдают данным заболеванием, повышена в 400 раз
- Конкордантность заболевания выше у плодов монозиготных двоен (62%), чем у дизиготных (11%)
- Нарушение экспрессии рбЗ (конкретные мутации не выявлены)
- Критические хромосомные области 4q31.21—22 и 19q13.31—41 могут содержать гены, ответственные за возникновение комплекса экстрофия-эписпадия

• Сопутствующие нарушения:
о В 14,5% случаев присутствуют другие врожденные пороки развития:
- Единственная артерия пуповины, подковообразная почка, агенезия почки, пороки развития конечностей, атре-зии кишечника
- Ректовезикальные, ректовагинальные или сложные фистулы с вовлечением прямой кишки, влагалища и мочевого пузыря
о Гидроцефалия, сопровождающаяся расщеплением позвоночника:
- Пораженным детям требуется большее количество хирургических вмешательств; высокий риск инвалидизации с неспособностью к самостоятельному передвижению

УЗИ, МРТ при клоакальной экстрофии, комплексе OEIS у плода
(Слева) Клиническая фотография, полученная непосредственно перед проведением первичной пластики у новорожденного мужского пола с клоакальной экстрофией. Отмечаются выпадение подвздошной кишки омфалоцеле, выворот слизистой оболочки мочевого пузыря, пустые половины мошонки. Половой член не сформирован.
(Справа) Клиническая фотография, полученная в послеоперационном периоде после первичной пластики омфалоцеле, колостомии везикостомии и двусторонней орхипексии. Этому ребенку дополнительно потребуется ряд хирургических вмешательств.

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Дефект передней брюшной стенки в сочетании с множественными сопутствующими находками

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 1:200 000-400 000 родов (1:158 730 живых новорожденных в штате Нью-Йорк на 2007 г.)
о 120 случаев рассмотрены Международным информационным центром врожденных пороков развития и их исследования (ICBDSR):
- 22,6% - полная форма OEIS
- 32,8% - OEI
- 18% - EIS

3. Естественное течение и прогноз:
• Рождение живого ребенка - 71,5%, мертворождение - 15,6%, прерывание беременности - 12,9%:
о Преждевременные роды (до 37 нед.) - 51,5%
• Прогноз зависит от степени тяжести дефекта и сопутствующих аномалий развития:
о До 1960 г. смертность составляла 100%; к 1980-м годам ситуация улучшилась настолько, что ожидаемая выживаемость составляла 90%
о Требуется серия хирургических вмешательств
о По результатам психологических обследований выявляют высокую частоту осложнений и психологических нарушений
• Исследование серии случаев (п=20), Дания, 1974-2014 гг.:
о 6 из 20 детей умерли в течение 1-го года жизни
о У 11 из 14 - одноствольная илеостомия или колостомия, у 3 из 14 - низведение прямой кишки (у 2 детей удалось устранить недержание кала)
о У 11 из 14 - недержание мочи
о У 6 из 9 XY-пациентов была выполнена хирургическая коррекция пола на женский, всем ХХ-пациенткам требовалась хирургическая пластика влагалища и наружных половых органов
• Исследование серии случаев, выполненное на базе госпиталя Джона Хопкинса (n=77, всем пациентам выполнялось хирургическое лечение)
о У 47 из 77 — тубуляризация слепой кишки, одноствольная колостомия (для последующей операции низведения прямой кишки)
о У 30 из 77 - илеостомия (отмечались выраженные нарушения водно-электролитного обмена)
о У 4 из 77 - синдром короткой кишки
• Исследование на базе госпиталя Джона Хопкинса - сравнение исходов операций первичного закрытия мочевого пузыря (34 успешных операции, 26 неудачных):
о При выраженном расхождении костей лобкового симфиза операция чаще всего завершалась неудачей
о Отсроченное первичное закрытие, остеотомия таза, внешняя фиксация повышали шансы операции на успех
• Опыт детской больницы в Цинциннати:
о Для повышения шансов на успех низведения прямой кишки вся ткань задней кишки должна быть использована для первичной колостомии, а не для урогенитальной реконструкции
о Прогноз для большинства пациентов в отношении недержания кала неблагоприятный, однако рекомендовано использовать техники контроля над функцией кишечника (улучшение качества жизни)

4. Лечение клоакальной экстрофии, комплекса OEIS:
• После соответствующего консультирования о природе патологии и долгосрочных последствиях предлагают прерывание беременности
• Для установления генетического пола плода показано исследование внеклеточной ДНК плода или амниоцентез
• В случае сохранения беременности рекомендовано исчерпывающее пренатальное консультирование с привлечением мультидисциплинарной бригады экспертов
• Лечение стволовыми клетками и тканевая инженерия открывают новые возможности исследования и лечения клоакальной экстрофии

е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• При выявлении аномалий развития в «зоне подгузника» следует всегда искать сопутствующую патологию

ж) Список использованной литературы:
1. Pakdaman R et al: Complex abdominal wall defects: appearances at prenatal imaging. Radiographics. 35(2):636^19, 2015
2. Calvo-Garcia MA et al: Fetal MRI of cloacal exstrophy. Pediatr Radiol. 43(5):593-604, 2013
3. Feldkamp ML et al: Cloacal exstrophy: an epidemiologic study from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 157C(4):333^13, 2011
4. Sawaya D et al: Gastrointestinal ramifications of the cloacal exstrophy complex: a 44-year experience. J Pediatr Surg. 45(1):171—5; discussion 175-6, 2010

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.10.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.