а) Терминология:
• Сложный порок развития, включающий пять классических признаков:
о Срединный дефект передней брюшной стенки
о Дефект или расщелина нижней части грудины
о Дефект передней части диафрагмы
о Дефект диафрагмального перикарда
о Порок развития сердца
б) Лучевая диагностика пентады Кантрелла:
• Дефект передней брюшной стенки, локализующийся в надпупочной области:
о Омфалоцеле (63% случаев)
о Реже - гастрошизис
• Смещение сердца и средостения той или иной степени в зависимости от размеров дефекта диафрагмы или грудины
• Для выявления пороков развития сердца у потенциально жизнеспособных плодов рекомендована ЭхоКГ:
о Степень тяжести аномалий развития сердца — наиболее важный прогностический фактор
(Слева) УЗИ верхнего этажа брюшной полости, поперечная плоскость. Визуализируется высоко расположенное омфалоцеле, содержащее сердце. Оба признака являются абсолютными критериями диагностики пентады Кантрелла. Если дефекты выражены неявно, заболевание может оставаться недиагностированным в пренатальном периоде.
(Справа) МРТ новорожденного, сагиттальная плоскость. Пентада Кантрелла. Визуализируется крупное омфалоцеле, содержащее сердце, печень и петли кишечника.
(Слева) УЗИ плода во II триместре, сагиттальная плоскость. Пентада Кантрелла. Печень и сердце находятся за пределами туловища. Также присутствует микрогнатия. Пентада Кантрелла часто сопровождается анеуплоидией. У данного плода была диагностирована Т18.
(Справа) Другой случай пентады Кантрелла. Посмертное исследование. Определяется гастрошизис верхней части брюшной стенки с выпадением печени и сердца Данный дефект возникает в результате нарушения слияния поперечной перегородки диафрагмы и боковых складок грудной клетки на 14-18-й дни эмбриогенеза.
г) Патологоанатомические особенности:
• Предположительно, в основе лежит нарушение формирования и миграции клеток вентральной мезодермы в 14-18-й дни эмбриогенеза:
о В результате нарушается слияние поперечной перегородки диафрагмы и боковых складок грудной клетки
д) Клинические особенности:
• Все пять аномалий присутствуют не всегда
• Прогноз зависит от степени тяжести аномалий; при выявлении пентады во внутриутробном периоде прогноз, как правило, фатальный
е) Особенности диагностики:
• Характерно наличие эктопии сердца в сочетании с омфалоцеле
• Пренатальная диагностика стертых форм или пентады Кантрелла с неполной экспрессивностью может быть затруднена
