а) Терминология:

1. Сокращения:
• Аутосомно-рецессивный поликистоз почек (АРПКП)

2. Определения:
• АРПКП - одно из фиброзно-кистозных заболеваний печени и почек:
о Обновленная номенклатура объединяет весь спектр заболеваний
о В основе заболевания лежит цилиопатия
• Моногенное нарушение, вызывающее симметричное двустороннее кистозное поражение почек + фиброз печени

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Увеличенные гиперэхогенные почки

2. УЗИ при аутосомно-рецессивном поликистозе почек у плода:
• Размеры почек >2 стандартных отклонений выше средних для ГВ:
о Почки могут не увеличиваться вплоть до середины II триместра
• Почки могут быть диффузно гиперэхогенными или иметь гиперэхогенные пирамиды
• Могут визуализироваться кисты, однако они не преобладают
• С помощью современного оборудования с высоким разрешением тубулярную эктазию можно обнаружить в III триместре
• Нормальная гипоэхогенная кора сохранена, но при тяжелом течении различить ее трудно
• Маловодие
• Мочевой пузырь плода может не визуализироваться (олигурия)
• Гипоплазия легких

3. МРТ при аутосомно-рецессивном поликистозе почек у плода:
• Увеличенные почки дают однородный гиперинтенсивный сигнал в режиме Т2-ВИ
• Общий объем легких (ООЛ) позволяет прогнозировать исход:
о ООЛ: ГВ <0,90 - фатальный исход (чувствительность 77,8%; специфичность 95%) в серии случаев тяжелых аномалий мочевыводящих путей

4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Плодам группы повышенного риска показана серия повторных измерений размеров почек
• Оценивают объем околоплодных вод. Маловодие на ранних сроках → неблагоприятный прогноз
• Измеряют окружность грудной клетки для объективной оценки гипоплазии легких
• Если УЗИ затруднено из-за телосложения матери или маловодия, показана МРТ

в) Дифференциальная диагностика аутосомно-рецессивного поликистоза почек у плода:

1. Т13:
• В 50% случаев сопровождается кистозной дисплазией:
о Почки, как правило, гиперэхогенные, могут обнаруживаться кисты

2. Синдром Меккеля-Грубера:
• Типичная находка - кистозная дисплазия почек (95-100% случаев):
о Ультразвуковая картина строения почек варьирует, но почти всегда они увеличены и гиперэхогенные

3. Синдром Беквита-Видемана:
• Почки увеличены, но их морфология и эхогенность в пределах нормы
• Двусторонняя МКДП
• Основной признак — макроскопические кисты почек

4. Аутосомно-доминантный поликистоз почек:
• Асимметричное увеличение почек, кисты могут появиться лишь в конце III триместра:
о Гиперэхогенная кора, относительно гипоэхогенное мозговое вещество с усиленной кортико-медуллярной дифференциацией
• Объем амниотической жидкости в норме

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Этиология:
о АРПКП - одна из цилиопатий:
- Группа наследственных заболеваний, связанных с первичной цилиарной дискинезией (синдром неподвижных ресничек)
- Первичные реснички выполняют много функций в эмбриогенезе и развитии наследственных заболеваний
- Широкий спектр синдромов со схожим поражением печени, почек, многих систем органов
• Генетические факторы:
о Все известные формы заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу и связаны с мутацией гена PKHD1:
- Описано 750 видов мутации гена PKHD1 при АРПКП
- У 71,6% пациентов находят две мутации, у 24,3% - одну, у 2,4% - ни одной
о Мутации гена HNF1B фенотипически напоминают АРПКП:
- Кодируют фактор транскрипции - ядерный фактор ге-патоцитов 1-(3
о Прогноз зависит от генотипа:
- В 55% наиболее тяжелых случаев находят мутации с усечением
- Две мутации с усечением: генотип тяжелой степени поражения; печень не вовлечена
о «Фамильные» мутации (характерные для отдельных семей)
о Фенотип у сибсов может различаться

2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Дефекты структуры ± функции первичных ресничек приводят к множественным нарушениям (например, фиброз печени, кистозное изменение почки):
о Расширенные извитые сегменты дистальных канальцев и собирательных трубочек:
- Увеличенный объем мозгового вещества → увеличение почки
- Увеличение числа границ разделения сред → увеличение эхогенности при УЗИ
- Увеличенный объем жидкости в канальцах и кистах → гиперинтенсивный сигнал в режиме Т2-ВИ

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Как правило, обнаруживают в <24 нед.:
о У плодов группы повышенного риска описана диагностика в 16 нед.

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 1:20 000-50 000 родов
о > М = Ж
о В 40% проявляется внутриутробно (наиболее тяжелая форма)

3. Естественное течение и прогноз:
• Фенотип заболевания варьирует:
о Описаны перинатальная, неонатальная, младенческая и ювенильная формы
• Перинатальная форма: смертность 30-50%:
о Тяжелое поражение почек → маловодие → гипоплазия легких
о Необходимость искусственной вентиляции легких коррелирует со смертностью
о Выживаемость новорожденных:
- В течение 1 года: 92-95%
- В течение 10 лет: 82%
- Средний возраст выявления хронической почечной недостаточности: 4 года
- Актуарная выживаемость (конечной точкой считают начало диализа или смерть от почечной недостаточности)
- 86% к 5 годам, 71% к 10 годам, 42% к 20 годам
- В 75% случаев развивается артериальная гипертензия
- В 44% случаев — портальная гипертензия
- В 50% случаев требуется трансплантация почки в возрасте до 20 лет
- Функция легких выживших (особенно не нуждающихся в искусственной вентиляции легких) не изменена, риск легочных инфекций не повышается
о Недавние исследования предполагают, что выжившие дети страдают неврологическими и когнитивными нарушениями
• Ювенильная форма:
о Минимальное поражение почек на фоне выраженного фиброза печени
• Исход предсказать сложно, так как он зависит от степени тяжести в конкретном случае

4. Лечение аутосомно-рецессивного поликистоза почек у плода:
• Генетическое консультирование:
о Высокая вероятность латентного течения почечной недостаточности у членов семьи
о Риск повторного возникновения при следующей беременности - 25%
о Пренатальная диагностика остается проблемой научных исследований:
- Прегравидарное генетическое консультирование позволяет предотвратить психологическую травму, вызванную необходимостью прерывания беременности
о Биопсия ворсин хориона и амниоцентез позволяют провести исследование на специфические мутации:
- Достоверная пренатальная диагностика возможна в 80% случаев семейного анамнеза заболевания, если:
Диагноз у нулевого пациента не вызывает сомнений
Проведено исследование ДНК нулевого пациента и обоих родителей
• В случае подтверждения диагноза предлагают прерывание беременности
• При сохранении беременности:
о Предлагают дополнительную помощь в тяжелых случаях.
При нежизнеспособности плода избегают КС
о Роды планируют в условиях стационара III уровня (респираторная поддержка новорожденных)
о Оценка ОЖ плода в динамике
о Риск дистоции живота; ОЖ определяет срок родоразрешения
• При внутриутробной или неонатальной смерти важно объяснить необходимость аутопсии

е) Особенности диагностики. Важно знать:
• Фенотип заболевания высоковариабельный:
о Исключить ювенильную форму только на основании пренатального УЗИ нельзя
• Пренатальная диагностика возможна, если достоверно известно о специфической мутации:
о В летальных случаях рекомендована аутопсия или биопсия почек
• МРТ позволяет уточнить диагноз почечной патологии, связанной с маловодием или ангидрамнионом, измерить объем легких

ж) Список использованной литературы:
1. Hoyer PF: Clinical manifestations of autosomal recessive polycystic kidney disease. Curr Opin Pediatr. 27(2): 186-92, 2015
2. Guay-Woodford LM: Autosomal recessive polycystic kidney disease: the prototype of the hepato-renal fibrocystic diseases. J Pediatr Genet. 3(2):89—101, 2014
3. Verghese P et al: Neonatal polycystic kidney disease. Clin Perinatol. 41(3):543-60, 2014
4. Liu YP et al: Autosomal recessive polycystic kidney disease: appearance on fetal MRI. Pediatr Radiol. 36(2): 169, 2006

- Также рекомендуем "Лучевые признаки мезобластической нефромы у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 27.10.2021