МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при аутосомно-рецессивном поликистозе почек у плода

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Аутосомно-рецессивный поликистоз почек (АРПКП)

2. Определения:
• АРПКП - одно из фиброзно-кистозных заболеваний печени и почек:
о Обновленная номенклатура объединяет весь спектр заболеваний
о В основе заболевания лежит цилиопатия
• Моногенное нарушение, вызывающее симметричное двустороннее кистозное поражение почек + фиброз печени

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Увеличенные гиперэхогенные почки

УЗИ, МРТ при аутосомно-рецессивном поликистозе почек у плода
(Слева) УЗИ во фронтальной плоскости. Не совсем типичная ультразвуковая картина. Почки крупные, гиперэхогенные, содержат гипоэхогенные пирамиды. Умеренное расширение лоханки. При прогрессировании заболевания картина может измениться.
(Справа) Тот же случай. Постнатальное УЗИ во фронтальной плоскости. Более типичная картина: паренхима диффузно гиперэхогенная, утрачена нормальная структура мозгового вещества. Данный случай иллюстрирует разнообразие ультразвуковых находок при АРПКП.

2. УЗИ при аутосомно-рецессивном поликистозе почек у плода:
• Размеры почек >2 стандартных отклонений выше средних для ГВ:
о Почки могут не увеличиваться вплоть до середины II триместра
• Почки могут быть диффузно гиперэхогенными или иметь гиперэхогенные пирамиды
• Могут визуализироваться кисты, однако они не преобладают
• С помощью современного оборудования с высоким разрешением тубулярную эктазию можно обнаружить в III триместре
• Нормальная гипоэхогенная кора сохранена, но при тяжелом течении различить ее трудно
• Маловодие
• Мочевой пузырь плода может не визуализироваться (олигурия)
• Гипоплазия легких

3. МРТ при аутосомно-рецессивном поликистозе почек у плода:
• Увеличенные почки дают однородный гиперинтенсивный сигнал в режиме Т2-ВИ
• Общий объем легких (ООЛ) позволяет прогнозировать исход:
о ООЛ: ГВ <0,90 - фатальный исход (чувствительность 77,8%; специфичность 95%) в серии случаев тяжелых аномалий мочевыводящих путей

4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Плодам группы повышенного риска показана серия повторных измерений размеров почек
• Оценивают объем околоплодных вод. Маловодие на ранних сроках → неблагоприятный прогноз
• Измеряют окружность грудной клетки для объективной оценки гипоплазии легких
• Если УЗИ затруднено из-за телосложения матери или маловодия, показана МРТ

УЗИ, МРТ при аутосомно-рецессивном поликистозе почек у плода
(Слева) МРТ плода в 31 нед., фронтальная плоскость. Маловодие. Почки значительно увеличены, паренхима имеет нехарактерный гиперинтенсивный сигнал. Грудная клетка в форме колокола, уменьшена. Находки характерны для АРПКП с олигурией и, как следствие, гипоплазией легких.
(Справа) Аутопсия in situ. Почки значительно увеличены. Печень приподнята, обнажен подлежащий желчный пузырь. Почки занимают все пространство брюшной полости -от диафрагмы до малого таза.

в) Дифференциальная диагностика аутосомно-рецессивного поликистоза почек у плода:

1. Т13:
• В 50% случаев сопровождается кистозной дисплазией:
о Почки, как правило, гиперэхогенные, могут обнаруживаться кисты

2. Синдром Меккеля-Грубера:
• Типичная находка - кистозная дисплазия почек (95-100% случаев):
о Ультразвуковая картина строения почек варьирует, но почти всегда они увеличены и гиперэхогенные

3. Синдром Беквита-Видемана:
• Почки увеличены, но их морфология и эхогенность в пределах нормы
• Двусторонняя МКДП
• Основной признак — макроскопические кисты почек

4. Аутосомно-доминантный поликистоз почек:
• Асимметричное увеличение почек, кисты могут появиться лишь в конце III триместра:
о Гиперэхогенная кора, относительно гипоэхогенное мозговое вещество с усиленной кортико-медуллярной дифференциацией
• Объем амниотической жидкости в норме

УЗИ, МРТ при аутосомно-рецессивном поликистозе почек у плода
(Слева) Другой случай АРПКП. УЗИ в сагиттальной плоскости. Визуализируются увеличенные гиперэхогенные почки (калиперы). Нормальная гипоэхоген-ная кора сохранена. Это довольно характерная находка, но обнаружить ее на пренатальном УЗИ бывает трудно.
(Справа) Посмертная МРТ, Т2-ВИ, фронтальная плоскость. Грудная клетка очень малых размеров. Почки значительно увеличены, нормальная паренхима отсутствует. Расширенные канальцы имеют гиперинтенсивный сигнал.

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Этиология:
о АРПКП - одна из цилиопатий:
- Группа наследственных заболеваний, связанных с первичной цилиарной дискинезией (синдром неподвижных ресничек)
- Первичные реснички выполняют много функций в эмбриогенезе и развитии наследственных заболеваний
- Широкий спектр синдромов со схожим поражением печени, почек, многих систем органов
• Генетические факторы:
о Все известные формы заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу и связаны с мутацией гена PKHD1:
- Описано 750 видов мутации гена PKHD1 при АРПКП
- У 71,6% пациентов находят две мутации, у 24,3% - одну, у 2,4% - ни одной
о Мутации гена HNF1B фенотипически напоминают АРПКП:
- Кодируют фактор транскрипции - ядерный фактор ге-патоцитов 1-(3
о Прогноз зависит от генотипа:
- В 55% наиболее тяжелых случаев находят мутации с усечением
- Две мутации с усечением: генотип тяжелой степени поражения; печень не вовлечена
о «Фамильные» мутации (характерные для отдельных семей)
о Фенотип у сибсов может различаться

2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Дефекты структуры ± функции первичных ресничек приводят к множественным нарушениям (например, фиброз печени, кистозное изменение почки):
о Расширенные извитые сегменты дистальных канальцев и собирательных трубочек:
- Увеличенный объем мозгового вещества → увеличение почки
- Увеличение числа границ разделения сред → увеличение эхогенности при УЗИ
- Увеличенный объем жидкости в канальцах и кистах → гиперинтенсивный сигнал в режиме Т2-ВИ

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Как правило, обнаруживают в <24 нед.:
о У плодов группы повышенного риска описана диагностика в 16 нед.

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 1:20 000-50 000 родов
о > М = Ж
о В 40% проявляется внутриутробно (наиболее тяжелая форма)

3. Естественное течение и прогноз:
• Фенотип заболевания варьирует:
о Описаны перинатальная, неонатальная, младенческая и ювенильная формы
• Перинатальная форма: смертность 30-50%:
о Тяжелое поражение почек → маловодие → гипоплазия легких
о Необходимость искусственной вентиляции легких коррелирует со смертностью
о Выживаемость новорожденных:
- В течение 1 года: 92-95%
- В течение 10 лет: 82%
- Средний возраст выявления хронической почечной недостаточности: 4 года
- Актуарная выживаемость (конечной точкой считают начало диализа или смерть от почечной недостаточности)
- 86% к 5 годам, 71% к 10 годам, 42% к 20 годам
- В 75% случаев развивается артериальная гипертензия
- В 44% случаев — портальная гипертензия
- В 50% случаев требуется трансплантация почки в возрасте до 20 лет
- Функция легких выживших (особенно не нуждающихся в искусственной вентиляции легких) не изменена, риск легочных инфекций не повышается
о Недавние исследования предполагают, что выжившие дети страдают неврологическими и когнитивными нарушениями
• Ювенильная форма:
о Минимальное поражение почек на фоне выраженного фиброза печени
• Исход предсказать сложно, так как он зависит от степени тяжести в конкретном случае

4. Лечение аутосомно-рецессивного поликистоза почек у плода:
• Генетическое консультирование:
о Высокая вероятность латентного течения почечной недостаточности у членов семьи
о Риск повторного возникновения при следующей беременности - 25%
о Пренатальная диагностика остается проблемой научных исследований:
- Прегравидарное генетическое консультирование позволяет предотвратить психологическую травму, вызванную необходимостью прерывания беременности
о Биопсия ворсин хориона и амниоцентез позволяют провести исследование на специфические мутации:
- Достоверная пренатальная диагностика возможна в 80% случаев семейного анамнеза заболевания, если:
Диагноз у нулевого пациента не вызывает сомнений
Проведено исследование ДНК нулевого пациента и обоих родителей
• В случае подтверждения диагноза предлагают прерывание беременности
• При сохранении беременности:
о Предлагают дополнительную помощь в тяжелых случаях.
При нежизнеспособности плода избегают КС
о Роды планируют в условиях стационара III уровня (респираторная поддержка новорожденных)
о Оценка ОЖ плода в динамике
о Риск дистоции живота; ОЖ определяет срок родоразрешения
• При внутриутробной или неонатальной смерти важно объяснить необходимость аутопсии

е) Особенности диагностики. Важно знать:
• Фенотип заболевания высоковариабельный:
о Исключить ювенильную форму только на основании пренатального УЗИ нельзя
• Пренатальная диагностика возможна, если достоверно известно о специфической мутации:
о В летальных случаях рекомендована аутопсия или биопсия почек
• МРТ позволяет уточнить диагноз почечной патологии, связанной с маловодием или ангидрамнионом, измерить объем легких

ж) Список использованной литературы:
1. Hoyer PF: Clinical manifestations of autosomal recessive polycystic kidney disease. Curr Opin Pediatr. 27(2): 186-92, 2015
2. Guay-Woodford LM: Autosomal recessive polycystic kidney disease: the prototype of the hepato-renal fibrocystic diseases. J Pediatr Genet. 3(2):89—101, 2014
3. Verghese P et al: Neonatal polycystic kidney disease. Clin Perinatol. 41(3):543-60, 2014
4. Liu YP et al: Autosomal recessive polycystic kidney disease: appearance on fetal MRI. Pediatr Radiol. 36(2): 169, 2006

- Также рекомендуем "Лучевые признаки мезобластической нефромы у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 27.10.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.