Лучевые признаки аутосомно-рецессивного поликистоза почек у плода
а) Терминология:
• АРПКП - одно из фиброзно-кистозных заболеваний печени и почек:
о Обновленная номенклатура объединяет весь спектр заболеваний
о В основе заболевания лежит цилиопатия
• Моногенное нарушение, вызывающее симметричное двустороннее кистозное поражение почек + фиброз печени
б) Лучевая диагностика:
• Почки увеличены, гиперэхогенны:
о При МРТ на Т2-ВИ дают однородный гиперинтенсивный сигнал
о Возможны отдельные мелкие кисты или тубулярная эктазия
• Маловодие
• Гипоплазия легких
(Слева) УЗИ плода в 24 нед., фронтальная плоскость. Увеличенные гиперэхогенные почки. В данном случае объем амниотической жидкости на протяжении всей беременности был в норме, диагноз поставлен после рождения.
(Справа) Аутопсия. Почка новорожденного, погибшего из-за гипоплазии легких. Радиально направленные канальцы расширены. Повышенная эхогенность почки объясняется множеством границ разделения сред за счет тубулярной эктазии.
(Слева) УЗИ плода в 31 нед., фронтальная плоскость. Ультразвуковой паттерн отличается. В этом случае почки очень крупные (расстояние между калиперами на левой почке - 9 см), пирамиды мозгового вещества В гиперэхогенны. Фокальная тубулярная эктазия левого верхнего полюса.
(Справа) Расширенная область сканирования правой почки после родов. Подтверждена гиперэхогенность пирамид и фокальная тубулярная эктазия верхнего полюса.
г) Клинические особенности:
• Внутриутробная диагностика:
о Маловодие → гипоплазия легких → в большинстве случаев мертворождение или гибель в неонатальном периоде
• Выживаемость новорожденных:
о В течение 1 года: 85%
о В течение 10 лет: 82%
о В 50% случаев требуется трансплантация почки в возрасте до 20 лет
д) Особенности диагностики:
• МРТ позволяет уточнить почечную аномалию, связанную с маловодием или ангидрамнионом:
о Малые размеры легких свидетельствуют о высоком риске перинатальной смерти
• Пренатальная диагностика возможна, если установлена мутация конкретного гена
