МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при ателостеогенезе у плода

а) Определения:
• Скелетная дисплазия, проявляющаяся ризомелическим укорочением конечностей

б) Лучевая диагностика:

1. УЗИ при ателостеогенезе у плода:
• Ризомелическое укорочение конечности - диспропорциональное укорочение и конусовидное сужение плечевой кости
• Уплощение средней части лица
• Задержка оссификации трубчатых костей, задней части позвонков:
о При УЗИ определяется менее отчетливо, чем при рентгенографии новорожденного

УЗИ при ателостеогенезе у плода
(Слева) Доношенный новорожденный с ателостеогенезом типа 2. Гипоплазия и конусовидное сужение плечевой кости расширение метафиза. Искривление лучевой кости. Конусовидное сужение плечевой кости с трудом различимо при УЗИ - выявляют только ее укорочение.
(Справа) Доношенный новорожденный с ателостеогенезом типа 2. Ребра прямые, умеренно укорочены. Тела позвонков гипоплазированы, пространства между ними расширены.
УЗИ при ателостеогенезе у плода
(Слева) Доношенный новорожденный с ателостеогенезом типа 2. Гипоплазия тазовой кости, укорочение трубчатых костей, аплазия малоберцовой кости искривление большеберцовой кости Определяется эквино-варусная деформация стопы. При УЗИ плода малоберцовая кость может быть укорочена, истончена или отсутствовать вовсе. Косолапость наблюдают почти во всех случаях.
(Справа) Новорожденный с ателостеогенезом типа 2. Косолапость и медиальное отведение I пальцев стоп. При рентгенографии I плюсневая и пястная кости имеют сферическую форму.
УЗИ при ателостеогенезе у плода
(Слева) Мертворожденный с ателостеогенезом типа 3. Укорочение плечевых костей, выраженная гипоплазия средней части лица, укорочение шеи и атрезия трахеи. I пальцы не изменены (не отведены).
(Справа) Рентгенограмма новорожденного с ателостеогенезом типа 3. Определяются характерные изменения скелета: плечевые кости непропорционально короткие, конусовидно сужаются. Бедренные кости укорочены, большеберцовые кости искривлены, отмечается гипоплазия малоберцовых костей. Фаланги укорочены, имеют квадратную форму. В специальной проекции кисти визуализируется укорочение III пястной кости.

2. Рентгенография при ателостеогенезе у плода:

• Ателостеогенез типа 1:
о Дистальная гипоплазия или конусовидное сужение плечевой и бедренной костей
о Лучевая и локтевая кости укорочены и искривлены; гипо-/ аплазия малоберцовой кости
о Гипоплазия и передние расщелины позвонков
о Трубчатые кости укорочены и расширены; частичная задержка оссификации пястных костей и фаланг пальцев

• Ателостеогенез типа 2:
о Микромелия в сочетании с расширением метафизов, дистальным конусовидным сужением, искривлением лучевой и локтевой костей
о I плюсневая и пястная кости имеют сферическую форму
о Проксимальное прикрепление I пальца (палец «автостопщика»)
о Эквиноварусная деформация в сочетании с широко расставленными I и II пальцами

• Ателостеогенез типа 3:
о Уменьшение тел позвонков, передние расщелины грудных и поясничных позвонков, сагиттальные расщелины грудных позвонков
о Расширение крыльев подвздошных костей, вывих в тазобедренном суставе
о Диспропорциональное укорочение плечевой кости, дистальное конусовидное сужение бедренной кости
о Укорочение и искривление большеберцовых костей; гипоплазия малоберцовых костей
о Короткие и широкие фаланги пальцев, укорочение III пястной кости

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о ТВУЗИ при беременности высокого риска
• Советы по проведению исследования:
о Дополнительные диагностические сведения предоставляют фетальная MPT, 3D/4D УЗИ

УЗИ при ателостеогенезе у плода
(Слева) УЗИ плода в 13 нед., беременность высокого риска в отношении аутосомно-рецессивного ателостеогенеза типа 2. Определяется отведение I пальца кисти (палец «автостопщика»).
(Справа) УЗИ плода в 13 нед., повторный случай ателостеогенеза типа 2. Крупная кистозная гигрома и выраженная микрогнатия. Кистозная гигрома (как и утолщение воротникового пространства) - неспецифический признак, часто определяемый в I триместре у плода со скелетной дисплазией. В сагиттальной плоскости микрогнатия определяется без затруднений.
УЗИ при ателостеогенезе у плода
(Слева) I палец «автостопщика» и микрогнатия у плода в 13 нед. с ателостеогенезом типа 2. При наличии заболевания у предыдущего ребенка и аутосомно-рецессивном типе наследования диагностика возможна уже в I триместре.
(Справа) Клиническая корреляция между результатами предыдущего УЗИ и фенотипом абортированного плода. Отмечается I палец «автостопщика». В данном случае установить окончательный диагноз возможно и без патологоанатомического исследования.
УЗИ при ателостеогенезе у плода
(Слева) Тот же случай. Медиальная девиация I пальца стопы расширение промежутка между I и II пальцами. Диагностика заболевания у плода из группы высокого риска возможна при тщательном исследовании кистей и стоп с помощью УЗИ.
(Справа) Тот же случай. Медиальная девиация I пальца и эквиноварусная деформация стопы. Такая форма стопы довольно характерна для данного заболевания.

в) Дифференциальная диагностика ателостеогенеза у плода:

1. Заболевания, связанные с мутацией гена FLNB:
• Фенотипические проявления варьируют от умеренных (спондилокарпотарзальный синостоз и синдром Ларсена) до выраженных (ателостеогенез типа 1 и 3 и бумеранговая дисплазия)
• Бумеранговая дисплазия:
о Выраженная микромелия
о Трубчатые кости в форме бумеранга
о Задержка оссификации трубчатых костей и позвоночника
о Гипертелоризм, микрогнатия, расщелина нёба, омфалоцеле, многоводие
• Синдром Ларсена:
о Врожденные вывихи тазобедренных, локтевых, коленных суставов; косолапость
о Кифосколиоз
о Макроцефалия, выступающие лобные бугры, расщелина верхнего нёба

2. Заболевания, связанные с мутацией гена SLC26A2, кодирующего белок - переносчик сульфат-ионов (DTDST):
• Нарушения варьируют от умеренных (множественная эпифизарная дисплазия и диастрофическая дисплазия) до летальных (ахондрогенез типа 1В, ателостеогенез типа 2, дисплазия де ля Шапеля)
• В отдельных случаях возможна корреляция между генотипом и фенотипом - умеренные и тяжелые гетерозиготные мутации проявляются среднетяжелым фенотипом
• Диастрофическая дисплазия:
о Укорочение туловища и конечностей, множественные контрактуры суставов
о Косолапость, расширение промежутка между I и II пальцами
о Проксимальное прикрепление I пальца (палец «автостопщика»)
о Расщелина нёба (50%)
• Ахондрогенез типа 1В:
о Задержка оссификации черепа и позвоночника
о Выраженная микромелия

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Генетические факторы:
о Ателостеогенез типа 1 и 3 наследуется по аутосомно-доминантному типу:
- Мутации гена FLNB (3р 14.3)
о Ателостеогенез типа 2 наследуется по аутосомно-рецессивному типу:
- Мутации гена SLC26A2, кодирующего белок - переносчик сульфат-ионов (DTDST) (5q32-33)
- Если известно о наличии конкретной мутации у кого-либо из членов семьи, с целью пренатальной диагностики проводят биопсию ворсин хориона или амниоцентез
• Сопутствующие аномалии:
о Гипоплазия легких
о Гипоплазия средней части лица, западающая переносица, микрогнатия, расщелина нёба
о Короткие и широкие кисти рук, косолапость, вывихи суставов
о Ларинготрахеомаляция, стеноз гортани

д) Клинические особенности. Естественное течение и прогноз:
• Ателостеогенез типа 1 и 2: большинство детей умирают в анте- или неонатальном периоде от сердечно-легочной недостаточности
• Ателостеогенез типа 3: продолжительность жизни выше:
о Характерна карликовость
о Хронические респираторные заболевания и рекуррентные инфекции, связанные с ларинготрахеомаляцией
о Кондуктивная тугоухость, вывихи суставов

е) Список использованной литературы:
1. Jeon GW et al: Identification of a de novo heterozygous missense FLNB mutation in lethal atelosteogenesis type I by exome sequencing. Ann Lab Med. 34(2):134-8, 2014
2. Wessels A et al: Atelosteogenesis type I: autopsy findings. Pediatr Dev Pathol. 14(6):496-500, 2011
3. Dwyer E et al: Genotype-phenotype correlation in DTDST dysplasias: Atelosteogenesis type II and diastrophic dysplasia variant in one family. Am J Med Genet A. 152A(12):3043-50, 2010
4. Farrington-Rock C et al: Mutations in two regions of FLNB result in atelosteogenesis I and III. Hum Mutat. 27(7):705-10, 2006
5. Krakow D et al: Mutations in the gene encoding filamin В disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis. Nat Genet. 36(4):405-10, 2004

- Также рекомендуем "Лучевые признаки кампомелической дисплазии у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 31.10.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.