а) Терминология:
• Амелия: отсутствие одной конечности или более
• Микромелия: укорочение проксимального и дистального сегментов конечности
• Фокомелия: укорочение конечности, при котором кисть или стопа расположены вблизи туловища
• Редукция конечности: отсутствие части скелета или мягких тканей конечности
• Гемимелия: отсутствие дистальной части конечности
б) Лучевая диагностика:
• Отсутствие или выраженное укорочение конечностей при УЗИ в I или II триместре
• Ключевая особенность - характер поражения:
о Симметричное поражение сегмента конечности
• Тщательный поиск сопутствующих аномалий - орофациальные расщелины, торакоабдоминальные пороки, пороки сердца
• Для исключения скелетной дисплазии исследуют строение костей, образующих конечность
• Обнаруживают признаки амниотических перетяжек
(Слева) Клиническая фотография. Доношенный мертворожденный с тетраамелией. Отсутствуют все четыре конечности, присутствует только рудимент плечевой кости. Выраженная микрогнатия. Над переносицей определяется гемангиома
(Справа) Тот же случай. Патологический костный выступ в области плеча. По сравнению с туловищем голова непропорционально крупная. В крестцовом отделе определяется еще один костный выступ, появление которого связано с недоразвитием позвоночника.
(Слева) УЗИ плода во II триместре, фронтальная плоскость, косой срез. Тетраамелия. Лопатка не изменена верхние конечности отсутствуют.
(Справа) УЗИ таза того же плода, поперечная плоскость. Гипоплазия подвздошной кости Нижние конечности отсутствуют. Дистальная часть поясничного и крестцовый отделы позвоночника также отсутствуют.
в) Дифференциальная диагностика:
• Амелия/тетраамелия:
о Синдром Робертса/БС-синдром
о Амниотические перетяжки
о Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром)
• Изолированная фокомелия/амелия одной конечности или более
• DK-фокомелия
• Микромелия: ахондрогенез, ателостеогенез, диссегментарная дисплазия, фиброхондрогенез
г) Патологоанатомические особенности:
• Аутосомно-рецессивный тип наследования: синдром Робертса, TAR-синдром, DK-фокомелия, многие формы микромелии
• Случаи рекуррентной тетраамелии в близкородственных браках: предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования
• При подозрении на синдром Робертса показано цитогенетическое исследование — находят разделение хроматид в центромерном районе
