а) Лучевая диагностика:
• Ризомелическое укорочение конечности - диспропорциональное укорочение и конусовидное сужение плечевой кости
• Уплощение средней части лица
• Ателостеогенез типа 1:
о Дистальная гипоплазия или конусовидное сужение плечевой или бедренной костей
• Ателостеогенез типа 2:
о Микромелия с расширением метафизов, дистальным конусовидным сужением, искривлением лучевой или локтевой костей
о I палец стопы или кисти проксимально смещен (палец «автостопщика»)
• Ателостеогенез типа 3:
о Диспропорциональное укорочение плечевой кости, дистальное конусовидное сужение бедренной кости
о Короткие и широкие фаланги пальцев, короткая III пястная кость
(Слева) 3D УЗИ плода в III триместре. Ателостеогенез типа 2. Небольшой рот, микрогнатия и выпячивание глаз. Лицо имеет округлую форму. Наиболее устойчивый признак, определяемый на всем протяжении беременности, - микрогнатия.
(Справа) Тот же случай. Выраженная микрогнатия, выступающая переносица и выпячивание глаз.
(Слева) Доношенный новорожденный с ателостеогенезом типа 2. Выраженная микромелия. Отмечаются косолапость и медиальное отведение I пальца стопы. I палец кисти также отведен.
(Справа) Доношенный новорожденный с ателостеогенезом типа 2. I палец кисти отведен (палец «автостопщика»). Также определяются микромелия, укорочение туловища и шеи, гипоплазия соска.
б) Дифференциальная диагностика:
• Заболевания, связанные с мутацией гена FLNB:
о Фенотипические проявления варьируют от умеренных (спондилокарпотарзальный синостоз и синдром Ларсена) до выраженных (ателостеогенез типа 1 и 3 и бумеранговая дисплазия)
• Заболевания, связанные с мутацией гена SLC26A2, кодирующего белок - переносчик сульфат-ионов (DTDST):
о Нарушения варьируют от умеренных (множественная эпифизарная дисплазия и диастрофическая дисплазия) до летальных (ахондрогенез типа 1В, ателостеогенез типа 2, дисплазия де ля Шапеля)
в) Клинические особенности:
• Ателостеогенез типа 1 и 2: большинство детей погибают в анте- или неонатальном периоде от сердечно-легочной недостаточности
• Ателостеогенез типа 3: продолжительность жизни выше:
о Хронические респираторные заболевания и рекуррентные инфекции, связанные с ларинготрахеомаляцией
о Кондуктивная тугоухость, вывихи суставов
