МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки ателостеогенеза у плода

а) Лучевая диагностика:
• Ризомелическое укорочение конечности - диспропорциональное укорочение и конусовидное сужение плечевой кости
• Уплощение средней части лица
• Ателостеогенез типа 1:
о Дистальная гипоплазия или конусовидное сужение плечевой или бедренной костей
• Ателостеогенез типа 2:
о Микромелия с расширением метафизов, дистальным конусовидным сужением, искривлением лучевой или локтевой костей
о I палец стопы или кисти проксимально смещен (палец «автостопщика»)
• Ателостеогенез типа 3:
о Диспропорциональное укорочение плечевой кости, дистальное конусовидное сужение бедренной кости
о Короткие и широкие фаланги пальцев, короткая III пястная кость

Лучевые признаки ателостеогенеза у плода
(Слева) 3D УЗИ плода в III триместре. Ателостеогенез типа 2. Небольшой рот, микрогнатия и выпячивание глаз. Лицо имеет округлую форму. Наиболее устойчивый признак, определяемый на всем протяжении беременности, - микрогнатия.
(Справа) Тот же случай. Выраженная микрогнатия, выступающая переносица и выпячивание глаз.
Лучевые признаки ателостеогенеза у плода
(Слева) Доношенный новорожденный с ателостеогенезом типа 2. Выраженная микромелия. Отмечаются косолапость и медиальное отведение I пальца стопы. I палец кисти также отведен.
(Справа) Доношенный новорожденный с ателостеогенезом типа 2. I палец кисти отведен (палец «автостопщика»). Также определяются микромелия, укорочение туловища и шеи, гипоплазия соска.

б) Дифференциальная диагностика:
• Заболевания, связанные с мутацией гена FLNB:
о Фенотипические проявления варьируют от умеренных (спондилокарпотарзальный синостоз и синдром Ларсена) до выраженных (ателостеогенез типа 1 и 3 и бумеранговая дисплазия)
• Заболевания, связанные с мутацией гена SLC26A2, кодирующего белок - переносчик сульфат-ионов (DTDST):
о Нарушения варьируют от умеренных (множественная эпифизарная дисплазия и диастрофическая дисплазия) до летальных (ахондрогенез типа 1В, ателостеогенез типа 2, дисплазия де ля Шапеля)

в) Клинические особенности:
• Ателостеогенез типа 1 и 2: большинство детей погибают в анте- или неонатальном периоде от сердечно-легочной недостаточности
• Ателостеогенез типа 3: продолжительность жизни выше:
о Хронические респираторные заболевания и рекуррентные инфекции, связанные с ларинготрахеомаляцией
о Кондуктивная тугоухость, вывихи суставов

- Также рекомендуем "УЗИ при ателостеогенезе у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 31.10.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.