МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки ахондрогенеза, гипохондрогенеза у плода

а) Терминология:
• Группа летальных остеохондродисплазий, связанных с нарушением формирования хрящевого матрикса
• В зависимости от клинической картины выделяют 3 основных подтипа ахондрогенеза

б) Лучевая диагнсотика:

• Все подтипы характеризуются выраженной микромелией, задержкой оссификации позвоночника, коротким туловищем и непропорционально крупной головой

• Ахондрогенез типа 1А протекает наиболее тяжело:
о Слабая оссификация черепа
о Позвоночник не оссифицирован
о Укорочение, многочисленные переломы ребер

• Ахондрогенез типа 1В:
о Слабая оссификация черепа
о Возможна оссификация ножек позвонков
о Переломы ребер отсутствуют

• Ахондрогенез типа 2:
о Нормальная оссификация черепа
о Слабая оссификация позвоночника

• Гипохондрогенез:
о Нормальная оссификация черепа
о Умеренная оссификация тел позвонков

Лучевые признаки ахондрогенеза, гипохондрогенеза у плода
(Слева) Рентгенография. Ахондрогенез типа 1А. Слабая оссификация черепа. Ребра истончены и искривлены вследствие множественных переломов. При УЗИ плода и на рентгенограмме отчетливо определяется наиболее характерный признак ахондрогенеза - отсутствие оссификации позвоночника.
(Справа) Рентгенография. Ахондрогенез типа 2. Нормальная оссификация черепа задержка оссификации позвоночника. Переломы ребер отсутствуют. Также визуализируются изогнутые лучевые и локтевые кости.
Лучевые признаки ахондрогенеза, гипохондрогенеза у плода
(Слева) Клиническая фотография. Мертворожденный с ахондрогенезом типа 2. Непропорционально крупная голова и короткая шея. Средняя часть лица уплощена, нос и рот уменьшены. Определяется выраженная микромелия. Грудная клетка крайне малых размеров. Мягкие ткани, в особенности лица, отечны. Данное заболевание нередко сопровождается внутриутробной водянкой плода.
(Справа) Тот же случай. Крайняя степень выраженности микромелии рук. Длина кисти соответствует длине всего дистального сегмента руки.

в) Дифференциальная диагностика:
• Гипофосфатазия
• Несовершенный остеогенез
• Ателостеогенез типа 2
• Синдром коротких ребер - полидактилии

г) Патологоанатомические особенности:
• Тип 1А и 1В: аутосомно-рецессивный тип наследования:
о Тип 1А: молекулярная природа неизвестна
о Тип 1В: диастрофическая дисплазия. Мутация гена SLC26A2, кодирующего белок - переносчик сульфат-ионов (DTDST)
• Тип 2 и гипохондрогенез: аутосомно-доминантный тип наследования:
о Мутации гена, кодирующего коллаген II типа, — COL2A1

- Также рекомендуем "УЗИ при ахондрогенезе, гипохондрогенезе у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 31.10.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.