Лучевые признаки ахондрогенеза, гипохондрогенеза у плода
а) Терминология:
• Группа летальных остеохондродисплазий, связанных с нарушением формирования хрящевого матрикса
• В зависимости от клинической картины выделяют 3 основных подтипа ахондрогенеза
б) Лучевая диагнсотика:
• Все подтипы характеризуются выраженной микромелией, задержкой оссификации позвоночника, коротким туловищем и непропорционально крупной головой
• Ахондрогенез типа 1А протекает наиболее тяжело:
о Слабая оссификация черепа
о Позвоночник не оссифицирован
о Укорочение, многочисленные переломы ребер
• Ахондрогенез типа 1В:
о Слабая оссификация черепа
о Возможна оссификация ножек позвонков
о Переломы ребер отсутствуют
• Ахондрогенез типа 2:
о Нормальная оссификация черепа
о Слабая оссификация позвоночника
• Гипохондрогенез:
о Нормальная оссификация черепа
о Умеренная оссификация тел позвонков
(Слева) Рентгенография. Ахондрогенез типа 1А. Слабая оссификация черепа. Ребра истончены и искривлены вследствие множественных переломов. При УЗИ плода и на рентгенограмме отчетливо определяется наиболее характерный признак ахондрогенеза - отсутствие оссификации позвоночника.
(Справа) Рентгенография. Ахондрогенез типа 2. Нормальная оссификация черепа задержка оссификации позвоночника. Переломы ребер отсутствуют. Также визуализируются изогнутые лучевые и локтевые кости.
(Слева) Клиническая фотография. Мертворожденный с ахондрогенезом типа 2. Непропорционально крупная голова и короткая шея. Средняя часть лица уплощена, нос и рот уменьшены. Определяется выраженная микромелия. Грудная клетка крайне малых размеров. Мягкие ткани, в особенности лица, отечны. Данное заболевание нередко сопровождается внутриутробной водянкой плода.
(Справа) Тот же случай. Крайняя степень выраженности микромелии рук. Длина кисти соответствует длине всего дистального сегмента руки.
г) Патологоанатомические особенности:
• Тип 1А и 1В: аутосомно-рецессивный тип наследования:
о Тип 1А: молекулярная природа неизвестна
о Тип 1В: диастрофическая дисплазия. Мутация гена SLC26A2, кодирующего белок - переносчик сульфат-ионов (DTDST)
• Тип 2 и гипохондрогенез: аутосомно-доминантный тип наследования:
о Мутации гена, кодирующего коллаген II типа, — COL2A1
