МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при амелии, фокомелии у плода

а) Определения:
• Амелия: отсутствие одной конечности или более
• Микромелия: укорочение проксимального и дистального сегментов конечности
• Фокомелия: укорочение конечности, при котором кисть или стопа расположены вблизи туловища:
о Наиболее поражен, как правило, проксимальный сегмент
• Редукция конечности: отсутствие части скелета или мягких тканей конечности:
о Может быть продольной, поперечной или перемежающейся
• Гемимелия: отсутствие дистальной части конечности

б) Лучевая диагностика. Рекомендации по лучевой диагностике:

• Предпочтительный метод исследования:
о УЗИ в I и II триместрах:
- Возможна диагностика в I триместре с помощью ТВУЗИ
- В III триместре диагностика может быть затруднена
о 3D/4D УЗИ позволяет более детально изучить строение конечностей:
- Метод полезен при консультировании

• Советы по проведению исследования:
о Решающим признаком в дифференциальной диагностике является характер поражения конечностей:
- Симметричность/асимметричность поражения
- Поражение в большей степени верхних или нижних конечностей
- Наличие/патология кистей и стоп
- Пораженные сегменты конечностей
о Исключают сопутствующие аномалии, в частности орофациальные расщелины, торакоабдоминальные аномалии и пороки сердца:
- Синдромальная диагностика
о Обнаруживают проявления синдрома амниотических перетяжек

УЗИ при амелии, фокомелии у плода
(Слева) Клиническая фотография. Доношенный новорожденный с амелией верхних конечностей в сочетании с фокомелией нижних конечностей. Микрогнатия. Ушные раковины увеличены, расположены низко и ротированы кзади. Гипоплазия и асимметричность сосков.
(Справа) Рентгенограмма того же новорожденного, прямая проекция. Верхние конечности отсутствуют. Лопатки и ключицы гипоплазированы.

в) Дифференциальная диагностика амелии, фокомелии у плода:

1. Амелия:

• Синдром Робертса/БС-синдром:
о Синдром Робертса и SC-фокомелию рассматривают как единое заболевание
о Клинические проявления:
- В 90% случаев - тетрафокомелия (в 10% случаев поражаются только верхние конечности)
- В 80% случаев - расщелина нёба
- Выраженная задержка роста плода и новорожденного
- Лицевая дизморфия
- Возможны аномалии мочеполовой системы, сердца, органов слуха и обоняния, синдактилия, переднее энцефалоцеле, микроцефалия
о Наследуется по аутосомно-рецессивному типу
о Большинство детей погибают внутриутробно или вскоре после рождения:
- Описаны редкие случаи более длительной продолжительности жизни
о Характерная цитогенетическая особенность - преждевременное разделение центромер:
- Образование пуфов на хромосомах с вторичными перетяжками в области центромер (1, 9, 16, короткое плечо акроцентрических хромосом, короткое плечо Y-хромосомы)
- Высокоспецифический признак синдрома Робертса
- Чувствительность в пренатальной диагностике неизвестна
- Сообщается о несовпадении результатов пре- и постнатальных исследований

• Тетраамелия:
о Встречается редко - 0,4:100 000 живых новорожденных
о Описаны сопутствующие аномалии:
- Агенезия и гипоплазия легких
- Орофациальные расщелины
- Отсутствие носа и ушных раковин
- Пороки сердца
- Аномалии мочеполовой системы, в том числе наружные половые органы промежуточного типа
- Атрезия ануса
- Эктодермальная дисплазия
о Часто обнаруживают сопутствующие аномалии внутренних органов
о Высокая перинатальная летальность
о Аутосомно-рецессивная тетраамелия связана с мутациями гена WNT3

• Изолированная фокомелия/амелия:
о Поражена одна конечность или более

• Амниотические перетяжки:
о Асимметричные: поражена одна конечность или более
о Орофациальные расщелины причудливой формы и аномалии черепа:
- Линии расщелин не соответствуют эмбриологическим линиям сращения
о Дефекты стенок туловища
о При УЗИ в околоплодных водах или при патологоанатомическом исследовании плаценты обнаруживают амниотические тяжи
о Круговые перетяжки конечностей и пальцев:
- Псевдосиндактилия

• Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости:
о Фокомелия верхней конечности, нередко выраженная
о В 50% случаев - аномалии нижних конечностей
о Гипомегакариоцитная тромбоцитопения
о Капиллярная гемангиома лица
о Аутосомно-рецессивный тип наследования
о Дифференциальная диагностика с анемией Фанкони:
- При TAR-синдроме типа 1 пальцы кисти не изменены
- В отличие от анемии Фанкони, TAR-синдром не связан с хромосомной нестабильностью

• DK-фокомелия:
о Синдром фон Фосс-Черствого
о Фокомелия, энцефалоцеле, тромбоцитопения, аномалии мочеполовой системы
о Аутосомно-рецессивный тип наследования

• Талидомидная эмбриопатия:
о Популярный в 1950-60-х годах в Европе седативный препарат; применялся для лечения утренней тошноты у беременных
о Отозван с рынка в 1962 г.: у детей, чьи матери на ранних сроках беременности получали талидомид, обнаруживали тяжелые пороки развития конечностей
о Механизм действия: нарушение ангиогенеза, воспалительный ответ
о Характерная совокупность аномалий: тетрафокомелия, пороки сердца, мочеполовой системы, лица и нервной системы
о В 1998 г. одобрен FDA в качестве препарата для лечения осложнений лепры:
- Экспериментальное лечение ВИЧ, язвенной болезни и воспалительных заболеваний
- Даже однократный прием препарата максимизирует риск эмбриопатии

2. Микромелия:

• Ахондрогенез:
о Задержка оссификации позвоночника
о Непропорционально крупная голова; оссификация в норме или снижена
о Короткие ребра ± переломы
о Микрогнатия
о Часто развивается водянка плода
о Тип 1А, 1В наследуются по аутосомно-рецессивному типу; тип 2 возникает случайно

• Ателостеогенез:
о Макроцефалия
о Микрогнатия
о Расщелина нёба
о Короткое туловище с гипоплазированной грудной клеткой, выпуклый живот
о Пальцы «автостопщика»
о Косолапость
о Укорочение трубчатых костей с расширением метафизов
о Широкая щель между I и II пальцами стопы
о Аутосомно-рецессивный тип наследования: диастрофическая дисплазия - мутации гена, кодирующего белок -переносчик сульфат-ионов (DTDST)

• Диссегментарная дисплазия:
о Тела позвонков неправильной формы с множеством ядер окостенения (анизоспондилия)
о Укорочение позвоночника, грудная клетка малых размеров с короткими ребрами
о Укорочение и утолщение седалищных и лобковых костей
о Укорочение, расширение и искривление трубчатых костей
о Аутосомно-рецессивный тип наследования

• Фиброхондрогенез:
о Расширение родничков и расхождение черепных швов, проптоз глазных яблок
о Расширение трубчатых костей, булавовидные эпифизы
о Задержка оссификации задних частей тел позвонков, передние расщелины позвонков
о Подвздошные кости расширены, медиальные и латеральные остеофиты
о Аутосомно-рецессивный тип наследования

• Несовершенный остеогенез II типа:
о Дефекты коллагена I типа (COL1A1, COL1A2)
о Выраженная задержка оссификации, в том числе черепа
о Множественные переломы ребер и трубчатых костей
о Возникает случайно; повторное возникновение связано с мозаицизмом гонад

• Синдром коротких ребер - полидактилии типа 1 и 3:
о Постаксиальная полидактилия
о Узкая грудная клетка и выпуклый живот
о Множественные аномалии внутренних органов, в том числе сердца, мочеполовой системы и лица
о Короткие трубчатые кости с зазубренными эпифизами
о Аутосомно-рецессивный тип наследования

• Группа диастрофической дисплазии:
о Включает диастрофическую дисплазию, ахондрогенез типа 1В и ателостеогенез типа 1
о Мутации гена DTDST
о Диастрофическая дисплазия:
- Прогрессирующий кифосколиоз
- Расщелина нёба
- Косолапость
- Пальцы «автостопщика»
- Высокий риск перинатальной смерти; при отсутствии тяжелых поражений позвоночника продолжительность жизни не снижается
- Аутосомно-рецессивный тип наследования

УЗИ при амелии, фокомелии у плода
(Слева) Рентгенограмма новорожденного пациентки с неконтролируемым СД, прямая проекция. Сложный редукционный порок конечности: одностороннее отсутствие бедренной кости единственная трубчатая кость дистального сегмента. Дистальный отдел позвоночника и левая половина таза гипоплазированы.
(Справа) Рентгенограмма мертворожденного с тетраамелией, боковая проекция. Отсутствуют все конечности Непропорционально крупная голова, выраженная гипоплазия таза.

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:

• Этиология:
о Аутосомно-рецессивная тетраамелия - мутации гена WNT3
о Диастрофическая дисплазия, ахондрогенез типа 1В, ателостеогенез типа 1 - мутации гена DTDST
о Несовершенный остеогенез II типа - мутации COL1A1, COL1A2
о Синдром Робертса (патология когезина) - мутации ESCO2
о Отдельные случаи изолированной фокомелии связаны с патологией ангиогенеза

• Генетические факторы:
о Синдром Робертса, TAR-синдром, DK-фокомелия: аутосомно-рецессивный тип наследования
о Микромелия: как правило, аутосомно-рецессивный тип наследования
о Повторные случаи тетраамелии в близкородственных браках: предположительно аутосомно-рецессивный тип наследования

УЗИ при амелии, фокомелии у плода
(Слева) УЗИ плода во II триместре. Ахондрогенез. Выраженная микромелия нижних конечностей. Отечность кожи связана с водянкой плода. Последняя находка характерна для многих летальных форм хондродистрофий.
(Справа) Клиническая фотография новорожденного с тетраамелией. На месте отсутствующих конечностей - кожные валики.

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Отсутствие или выраженное укорочение конечностей при УЗИ в I или II триместре
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Синдром Робертса: орофациальная расщелина и фокомелия/амелия
о Признаки скелетной дисплазии и микромелии

2. Естественное течение и прогноз:
• Большинство хондродистрофий с выраженной микромелией летальны в перинатальном периоде

3. Лечение:
• Пренатальное лечение отсутствует
• Выжившим требуется хирургическая коррекция прогрессирующих поражений позвоночника и конечностей

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• При подозрении на синдром Робертса показано цитогенетическое исследование - находят разделение хроматид в центромерном районе

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Для дифференциальной диагностики важно установить вовлеченный сегмент и симметричность поражения конечностей
• Для исключения скелетной дисплазии изучают структуру костей, образующих конечность
• Исключают сопутствующие аномалии

ж) Список использованной литературы:
1. Haro Е et al: Sp6 and Sp8 transcription factors control AER formation and dorsal-ventral patterning in limb development. PLoS Genet. 10(8):el004468, 2014
2. Al-Qattan MM: WNT pathways and upper limb anomalies. J Hand Surg Eur Vol. 36(l):9-22, 2011
3. Eyaid W et al: A novel homozygous missense mutation (c.610G>A, p.Gly204Ser) in the WNT7A gene causes tetraamelia in two Saudi families. Am J Med Genet A. 155A(3):599-604, 2011
4. Goh ES et al: The Roberts syndrome/SC phocomelia spectrum -a case report of an adult with review of the literature. Am J Med Genet A. 152A(2):472-8, 2010

- Также рекомендуем "Лучевые признаки ателостеогенеза у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 31.10.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.