б) Лучевая диагностика:
• Оссификация в норме, переломы отсутствуют
• Переднебоковое искривление бедренной и большеберцовой костей:
о Гипоплазия малоберцовой кости
• Ключевой признак - гипоплазия лопатки
• Нарушение формирования пола:
о XY-инверсия пола (мужской кариотип, женский фенотип)
• Умеренно колоколообразная грудная клетка
• Гипоплазия средней части лица
(Слева) УЗИ плода в конце II триместра, сагиттальная плоскость. Кампомелическая дисплазия. Гипоплазия средней части лица, укорочение носа. Оссификация черепа в норме.
(Справа) Новорожденный с кампомелической дисплазией. Гипоплазия средней зоны лица т проптоз глазных яблок Умеренная микрогнатия, низкорасположенные ушные раковины. Рот, как правило, уменьшен, шея укорочена. Голова может быть непропорционально крупной.
(Слева) 3D УЗИ плода с кампомелической дисплазией, фронтальная плоскость. Характерные черты лица: гипертелоризм, уплощение средней части лица, укорочение носа, небольшой рот с крупными губами.
(Справа) Гениталии новорожденного с кампомелической дисплазией. Новорожденный имеет женский фенотип, при УЗИ таза определяется матка, однако его кариотип - 46, XY. У 50-70% новорожденных мужского пола с кампомелической дисплазией присутствует инверсия пола - дети имеют женский фенотип.
г) Патологоанатомические особенности:
• Гаплонедостаточность SOX9:
о Ключевой регулятор дифференцировки хрящевой ткани и ранних этапов формирования яичек
о Также поражаются хрящи дыхательных путей
о Выраженная трахеобронхомаляция приводит к дыхательной недостаточности
д) Клинические особенности:
• Преобладают пациенты с женским фенотипом вследствие XY-инверсии пола:
о У 3/4 пациентов присутствует инверсия пола (женский фенотип при мужском генотипе) или гениталии промежуточного типа
• Большинство погибает в младенчестве вследствие дыхательной недостаточности
• Описаны единичные случаи более длительной продолжительности жизни
• Болезнь, как правило, возникает случайно:
о Повторное возникновение связывают с гонадным мозаи-цизмом