МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки кампомелической дисплазии у плода

а) Терминология:
• Кампомелия - искривление конечностей
• Редкая сублетальная остеохондродистрофия

б) Лучевая диагностика:
• Оссификация в норме, переломы отсутствуют
• Переднебоковое искривление бедренной и большеберцовой костей:
о Гипоплазия малоберцовой кости
• Ключевой признак - гипоплазия лопатки
• Нарушение формирования пола:
о XY-инверсия пола (мужской кариотип, женский фенотип)
• Умеренно колоколообразная грудная клетка
• Гипоплазия средней части лица

Лучевые признаки кампомелической дисплазии у плода
(Слева) УЗИ плода в конце II триместра, сагиттальная плоскость. Кампомелическая дисплазия. Гипоплазия средней части лица, укорочение носа. Оссификация черепа в норме.
(Справа) Новорожденный с кампомелической дисплазией. Гипоплазия средней зоны лица т проптоз глазных яблок Умеренная микрогнатия, низкорасположенные ушные раковины. Рот, как правило, уменьшен, шея укорочена. Голова может быть непропорционально крупной.
Лучевые признаки кампомелической дисплазии у плода
(Слева) 3D УЗИ плода с кампомелической дисплазией, фронтальная плоскость. Характерные черты лица: гипертелоризм, уплощение средней части лица, укорочение носа, небольшой рот с крупными губами.
(Справа) Гениталии новорожденного с кампомелической дисплазией. Новорожденный имеет женский фенотип, при УЗИ таза определяется матка, однако его кариотип - 46, XY. У 50-70% новорожденных мужского пола с кампомелической дисплазией присутствует инверсия пола - дети имеют женский фенотип.

в) Дифференциальная диагностика:
• Несовершенный остеогенез
• Кифомелическая дисплазия
• Акампомелическая кампомелическая дисплазия
• Синдром femur-fibula-ulna
• Гемимелия малоберцовой кости

г) Патологоанатомические особенности:
• Гаплонедостаточность SOX9:
о Ключевой регулятор дифференцировки хрящевой ткани и ранних этапов формирования яичек
о Также поражаются хрящи дыхательных путей
о Выраженная трахеобронхомаляция приводит к дыхательной недостаточности

д) Клинические особенности:
• Преобладают пациенты с женским фенотипом вследствие XY-инверсии пола:
о У 3/4 пациентов присутствует инверсия пола (женский фенотип при мужском генотипе) или гениталии промежуточного типа
• Большинство погибает в младенчестве вследствие дыхательной недостаточности
• Описаны единичные случаи более длительной продолжительности жизни
• Болезнь, как правило, возникает случайно:
о Повторное возникновение связывают с гонадным мозаи-цизмом

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 31.10.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.