а) Терминология:
• Самая частая наследственная нелетальная скелетная дисплазия
• Характерные признаки - непропорционально короткие конечности (ризомелия), крупная голова с выступающими лобными буграми, гипоплазия средней части лица, короткие пальцы
б) Лучевая диагностика:
• Укорочение конечностей, оссификация не нарушена, переломы отсутствуют
• Шеечно-диафизарный угол бедренной кости увеличен
• Признак «воротника» (collar hoop sign): небольшой гиперэхогенный «крючок» на вершине диафиза
• Прогрессирующая макроцефалия, выступающие лобные бугры
• Запавшая переносица, вздернутый нос
• Грудная клетка нормальной или умеренно колоколообразной формы
(Слева) УЗИ плода в III триместре, сагиттальная плоскость. Характерный для ахондроплазии профиль лица: выступающие лобные бугры и запавшая переносица. ОГ >95-го процентиля для ГВ.
(Справа) Рентгенограмма новорожденного с ахондроплазией, боковая проекция. Крупный, нормально оссифицированный череп, выступающие лобные бугры и гипоплазия средней части лица. Рентгенологическая картина повторяет ультразвуковую.
(Слева) УЗИ здорового плода (вверху) и плода с ахондроплазией (внизу) во II триместре. Показан шеечно-диафизарный угол. При ахондроплазии угол увеличен. Данный признак считается специфическим предиктором выраженного укорочения кости. На вершине диафиза определяется небольшой гиперэхогенный вырост, так называемый признак «воротника».
(Справа) Рентгенограмма новорожденного. Метафизарный угол сглажен, определяется признак «воротника». Крылья подвздошных костей имеют квадратную форму.
в) Дифференциальная диагностика:
• Гипохондроплазия
• Танатофорная дисплазия
• Гомозиготная ахондроплазия
• Ахондроплазия тяжелой степени в сочетании с задержкой развития и черным акантозом
• Псевдоахондроплазия
• Спондилоэпифизарная дисплазия
г) Патологоанатомические особенности:
• Моногенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования
• Мутации гена FGFR3 (мутации, изменяющие функцию)
• Более 80% всех случаев - мутации de novo (случайные)
• Гомозиготная ахондроплазия детальна
д) Клинические особенности:
• Интеллект не страдает
• Продолжительность жизни, как правило, нормальная
• Повышенная встречаемость ортопедических и неврологических осложнений
е) Особенности диагностики:
• Нормальные результаты скринингового УЗИ во II триместре не позволяют исключить ахондроплазию
