Нефрология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Нефрология:
Нефрология
Физиология почек
Диагностика заболеваний почек
Гломерулонефриты
Почечная недостаточность
Книги по нефрологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Аминоацидурии: цистинурия, иминоглицинурия, хартнуповская болезнь

Отфильтровавшиеся в клубочках аминокислоты реабсорбируются в проксимальных канальцах. Как и в случае глюкозы, перенос аминокислот через апикальную мембрану осуществляется путем котранспорта с натрием, а перенос через базолатеральную мембрану — путем облегченной диффузии.

Аминоацидурия может возникать:
1) при повышении СКФ и избыточном поступлении аминокислот в проксимальные канальцы;
2) при врожденных нарушениях метаболизма, приводящих к повышению концентрации определенных аминокислот в крови;
3) при нарушении реабсорбции аминокислот вследствие дефекта белков-переносчиков.

Цистинурия — самое частое нарушение канальцевого транспорта аминокислот. Она наследуется аутосомно-рецессивно и вызвана мутацией гена SLC3A1, кодирующего белок — переносчик диаминомонокарбоновых аминокислот (лизина, аргинина, орнитина и цистина). Экскреция всех этих аминокислот увеличена. Из-за плохой растворимости цистина в моче он образует мочевые камни.

Камни возникают в любом возрасте, но чаще между 10 и 30 годами. Рецидивы мочекаменной болезни вызывают нарастающее повреждение почек.

Цистинурию следует заподозрить у любого больного с рецидивами мочекаменной болезни. Экскреция цистина с мочой более 250 мг на 1 г креатинина подтверждает диагноз цистинурии. В моче видны характерные шестиугольные кристаллы цистина. Лечение направлено на предупреждение образования мочевых камней.

Важно, чтобы больной пил много жидкости, не допуская повышения концентрации цистина в моче. Ощелачивание мочи (рН выше 6,5—7) повышает растворимость цистина, но избыточное ощелачивание повышает риск образования фосфатных камней. Некоторым больным показаны комплексобразующие средства: тиопронин или пеницилламин.

Иминоглицинурия — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушен канальцевый транспорт глицина, пролина и гидроксипролина. У некоторых больных нарушено также всасывание этих аминокислот в кишечнике. В отличие от гиперпролинемии, гидроксипролинемии, а также от глицинемии без кетоза при иминоглицинурии уровень этих аминокислот в плазме остается в норме. Заболевание доброкачественное, лечение не требуется.

Хартнуповская болезнь — нарушение транспорта моноаминомонокарбоновых аминокислот в почках и тонкой кишке. Уровень этих аминокислот в плазме в норме или понижен. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, у большинства больных оно протекает бессимптомно, но у некоторых возникают симптомы пеллагры: дерматит по типу солнечного ожога на открытых участках кожи, атаксия и поведенческие расстройства.

К этому приводит дефицит никотиновой кислоты из-за нарушения ее всасывания в кишечнике и повышенного выведения триптофана с мочой. Больным назначают никотинамид.

физиология клетки проксимального канальца нефрона почки
Клетка проксимального канальца; показаны переносчики апикальной и базолатеральной мембран. Транспорт большей части растворенных веществ через апикальную мембрану является Na+-зависимым. Движущей силой для этого транспорта служит трансмембранный концентрационный градиент Na+, создаваемый за счет выкачивания Na+ из клетки Na+,К+-АТФазой базолатеральной мембраны. Выход растворенных веществ через базолатеральную мембрану в основном осуществляется за счет облегченной диффузии, не зависящей от Na+.

- Читать далее "Синдром Дента - причины, клиника, диагностика"


Оглавление темы "Наследственные тубулопатии почек":
  1. Гиперкалиемический дистальноканальцевый ацидоз - причины, клиника, диагностика
  2. Почечная глюкозурия - причины, клиника, диагностика
  3. Аминоацидурии: цистинурия, иминоглицинурия, хартнуповская болезнь
  4. Синдром Дента - причины, клиника, диагностика
  5. Синдром Бартера - причины, клиника, диагностика
  6. Синдром Гительмана - клиника, диагностика
  7. Синдром Лиддла - причины, клиника, диагностика
  8. Синдром мнимого избытка минералокортикоидов - причины, клиника, диагностика
  9. Глюкокортикоидчувствительный гиперальдостеронизм - причины, клиника, диагностика
  10. Нефрогенный несахарный диабет - причины, клиника, диагностика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта