Характерна артериальная гипертония, возможны гипокалиемия и метаболический алкалоз. Уровень альдостерона в плазме повышен, а ренина — снижен.
При этом заболевании синтез альдостерона зависит не от ренин-ангиотензиновой системы и уровня калия в плазме, а от АКТГ. В норме гены 11b-гидроксилазы, экспрессия которого регулируется АКТГ, и 18-гидроксилазы расположены друг за другом на 8-й хромосоме.
Из-за ошибки при дупликации образуется химерный ген, в котором промотор 11b-гидроксилазы присоединен к гену 18-гидроксилазы. Глюкокортикоиды подавляют секрецию АКТГ, что приводит к снижению АД и устраняет электролитные нарушения.