МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Нефрология:
Нефрология
Физиология почек
Диагностика заболеваний почек
Гломерулонефриты
Почечная недостаточность
Книги по нефрологии
Форум
 

Синдром Гительмана - причины, клиника, диагностика

Синдром Гительмана — аутосомно-рецессивное заболевание, которое нередко путают с синдромом Бартера. Он также сопровождается потерями солей с мочой, гиповолемиеи и гипокалиемическим алкалозом, но в отличие от синдрома Бартера проявляется у детей старшего возраста, больные обычно рождаются доношенными, у них нет задержки роста, а в анамнезе нет многоводия.

У многих больных развивается тяга к соленой пище. Гипомагниемия есть лишь у половины больных с синдромом Бартера и почти всегда при синдроме Гительмана, при этом у многих больных бывают тетания и мышечная слабость.

Главное различие в том, что при синдроме Гительмана экскреция кальция с мочой низкая (отношение концентраций Са2+ и креатинина в моче < 0,1), а при синдроме Бартера обычно высокая.

Синдром Гительмана схож с состоянием, возникающим при приеме тиазидных диуретиков, которые угнетают котранспорт Na+-Cl- в дистальном извитом канальце и уменьшают экскрецию кальция с мочой. При синдроме Гительмана всегда выявляют инактивирующую мутацию гена переносчика Na+-Cl- в дистальных извитых канальцах. Механизм развития гипомагниемии не ясен.

Лечение синдрома Гительмана сводится к восполнению потерь магния и калия. При этом заболевании ОЦК снижен в течение длительного времени и больные сами увеличивают потребление поваренной соли, чтобы возместить потери с мочой.

Петля Генле и дистальный извитой каналец нефрона почки
Основные переносчики апикальной и базолатеральной мембраны толстого сегмента восходящей части петли Генле, дистального извитого канальца и коркового отдела собирательной трубочки.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

- Также рекомендуем "Синдром Лиддла - причины, клиника, диагностика"

Оглавление темы "Наследственные тубулопатии почек":
  1. Гиперкалиемический дистальноканальцевый ацидоз - причины, клиника, диагностика
  2. Почечная глюкозурия - причины, клиника, диагностика
  3. Аминоацидурии: цистинурия, иминоглицинурия, хартнуповская болезнь
  4. Синдром Дента - причины, клиника, диагностика
  5. Синдром Бартера - причины, клиника, диагностика
  6. Синдром Гительмана - клиника, диагностика
  7. Синдром Лиддла - причины, клиника, диагностика
  8. Синдром мнимого избытка минералокортикоидов - причины, клиника, диагностика
  9. Глюкокортикоидчувствительный гиперальдостеронизм - причины, клиника, диагностика
  10. Нефрогенный несахарный диабет - причины, клиника, диагностика
Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.