Глюкоза переносится через апикальную мембрану проксимальных канальцев путем котранспорта с натрием и выходит через базолатеральную мембрану путем независимой от натрия облегченной диффузии, В начальных отделах проксимальных канальцев имеется низкоаффинный переносчик SGLT2. С каждым ионом натрия он переносит одну молекулу глюкозы.
В конечных отделах проксимальных канальцев и тонкой кишке расположен другой, высокоаффинный переносчик - SGLT1. Он переносит одну молекулу глюкозы вместе с двумя ионами натрия. Кроме глюкозы он может переносить галактозу.
Глюкозурия возникает, если концентрация глюкозы в плазме превышает максимальную скорость канальцевой реабсорбции глюкозы. Уровень глюкозы в плазме, при которой появляется глюкозурия, называется почечным порогом для глюкозы. Глюкозурия часто встречается у недоношенных, родившихся до 30-й недели беременности: из-за незрелости проксимальных канальцев глюкоза не может реабсорбироваться полностью. У родившихся после 34-й недели беременности из клубочкового фильтрата реабсорбируется 99% глюкозы и глюкозурии нет.
Почечная глюкозурия протекает бессимптомно и обычно обнаруживается при очередном анализе мочи, при этом уровень глюкозы в крови не повышен. Других нарушений со стороны почек, а также полиурии, полидипсии и гипогликемии нет, а уровень гликозилированного гемоглобина А1c в норме. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызвано мутацией гена переносчика SGLT2. Лечения не требуется, риск сахарного диабета не повышен.
Нарушение всасывания глюкозы и галактозы связано с мутацией гена переносчика SGLT1 и наследуется аутосомно-рецессивно. Заболевание проявляется водянистым поносом, возникающим из-за накопления в кишечнике глюкозы и галактозы. Реакция кала кислая, в нем содержатся сахара. Поскольку дефектный белок-переносчик находится и в конечных отделах почечных канальцев, возможна глюкозурия. Понос прекращается при переходе на диету, не содержащую глюкозу и галактозу.