Синдром Дента наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой и характеризуется протеинурией за счет низкомолекулярных белков, нефрокальцинозом, рецидивирующей мочекаменной болезнью и нарастающей почечной недостаточностью.
Сходным образом протекает Х-сцепленный рецессивный нефролитиаз. При синдроме Дента возможны рахит, фосфатурия, глюкозурия и аминоацидурия. Экскреция кислот с мочой, как правило, не нарушена.
Хотя известно, что причина синдрома Дента — мутация в гене хлорного канала почечных канальцев CLCN5, точные механизмы возникновения клинических проявлений неясны. Поскольку белок CLCN5 локализуется в эндосомах, то считается, что его дефект нарушает понижение рН в последних, что может угнетать реабсорбцию белка в проксимальных канальцах.
Синдром Дента следует заподозрить у больных мужского пола с гиперкальциурией и протеинурией и с рецидивирующей мочекаменной болезнью, сопровождающейся протеинурией с потерей низкомолекулярных белков (бета2-микроглобулина, а2-микроглобулина и ретинолсвязывающего белка).
Лечение направлено на профилактику камнеобразования. Важно пить много жидкости и соблюдать диету с низким содержанием натрия. Чтобы уменьшить кальциурию, назначают тиазидные диуретики.