Синдром Лиддла — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся артериальной гипертонией, гипокалиемией и метаболическим алкалозом. Хотя описанные проявления характерны для гиперальдостеронизма, при синдроме Лиддла уровень альдостерона понижен.
Лиддл обнаружил, что диета с низким содержанием натрия и триамтерен (блокатор натриевых каналов) нормализуют АД и устраняют электролитные нарушения, тогда как спиронолактон (антагонист альдостерона) неэффективен. Причина синдрома Лиддла стала ясна после клонирования гена чувствительного к амилориду натриевого канала (ENaC). Канал состоит из трех субъединиц, одна из которых и поражается при синдроме Лиддла.
Количество каналов на апикальной мембране зависит от соотношения между скоростью их встраивания в мембрану и удаления из нее. Мутация в той части канала, которая отвечает за его удаление из мембраны, и приводит к синдрому Лиддла.
Усиленная реабсорбция натрия приводит к гиперволемии, а та, в свою очередь, к снижению уровней ренина, альдостерона и повышению АД. Как и при гиперальдостеронизме, увеличенная реабсорбция натрия увеличивает отрицательный трансэпителиальный потенциал в просвете канальца, что усиливает секрецию калия и протонов, приводя к гипокалиемическому алкалозу.
При синдроме Лиддла хорошо помогают диета с низким содержанием натрия и блокаторы натриевых каналов — амилорид и триамтерен.
Почечные процессы, обеспечивающие поддержание баланса натрия.
Прямые стрелки и цифры — реабсорбция и экскреция натрия в разных отделах нефрона, СКФ — скорость клубочковой фильтрации. При поступлени в сутки 155 ммоль натрия в организм, фильтруется в мочу за сутки 25 200 ммоль, из которых реабсорбируется 25 050 ммоль, в том числе 2/3 (67 %) в проксимальном отделе канальцев, а 1/3 (33 %) — в дистальном отделе. В результате за сутки с мочой выделяется 150 ммоль натрия. Оставшиеся 5 ммоль от поступившего количества натрия экскретируются из организма с калом и потом.