Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Ген определения пола SRY: структура, аномалии

Самые первые цитогенетические исследования установили функцию Y-хромосомы по детерминации яичка. В течение последующих трех десятилетий проведен анализ различных делеций псевдоаутосомной и полоспецифической областей Y-хромосомы у больных с инверсией пола для уточнения позиции первичного региона на Yp, определяющего развитие яичка.

Хотя Х- и Y-хромосомы в норме обмениваются материалом в первом делении мейоза в пределах псевдоаутосомной области Xp/Yp, иногда генетическая рекомбинация происходит и за ее пределами, приведя к двум редким, но высокоинформативным аномалиям: мужчины XX и женщины XY.

Каждая из половых аномалий встречается приблизительно в 1 случае на 20 000 родов. Фенотипические мужчины с кариотипом 46,ХХ обычно имеют определенные последовательности Y-хромосомы, транслоцированные на короткое плечо Х-хромосомы.
Аналогично часть фенотипических женщин с кариотипом 46,XY утратила область Y-хромосомы, отвечающую за определение пола.

ген SRY

Ген SRY (область Y-хромосомы, ответственная за определение пола, англ. sex-determining region on the Y, расположенный около границы псевдоаутосомного участка в Y-хромосоме, присутствует у большинства 46,ХХ мужчин и делетирован или видоизменен у части 46.XY женщин, таким образом подтверждая свое участие в формировании мужского пола.

SRY недолго экспрессируется в начале внутриутробного развития в клетках полового гребешка непосредственно перед дифференцировкой яичек. SRY кодирует управляющий белок, вероятно, фактор транскрипции, хотя специфические гены, которые он регулирует, неизвестны. Таким образом, по всем доступным критериям генетики и биологии развития ген SRY эквивалентен гену TDF в Y-хромосоме.

Тем не менее наличие или отсутствие гена SRY не объясняет все случаи аномального определения пола. SRY отсутствует примерно у 10% мужчин XX и в большинстве случаев истинного гермафродитизма XX (см. ниже) и мужчин XX с неоднозначными гениталиями. Более того, мутации в гене SRY объясняют только порядка 15% женщин 46.XY.
Таким образом, в определение половой принадлежности вовлечены и другие гены, обсуждаемые в других статьях на нашем сайте.

- Читать далее "Аномалии генов Y-хромосомы как причина мужского бесплодия. Особенности"


Оглавление темы "Хромосомные патологии":
  1. Синдром кошачьего крика: признаки, фенотип
  2. Геномные болезни. Особенности микроделеционных и дупликационных синдромов
  3. Половые хромосомы. Особенности Y-хромосом
  4. Эмбриология репродуктивной системы. Особенности дифференциации половых органов
  5. Ген определения пола SRY: структура, аномалии
  6. Аномалии генов Y-хромосомы как причина мужского бесплодия. Особенности
  7. Инактивация X-хромосомы: варианты, механизмы
  8. Х-сцепленнная умственная отсталость: признаки, фенотип
  9. Аномалии половых хромосом: варианты, частота встречаемости
  10. Синдром Кляйнфелтера (47,XXY): признаки, фенотип
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта