Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Х-сцепленнная умственная отсталость: признаки, фенотип

Дополнительная особенность Х-хромосомы — высокая частота мутаций, микроделеций и дупликаций, которые вызывают сцепленную с полом умственную отсталость. Общую частоту сцепленной с полом умственной отсталости оценивают в 1 на 500-1000 новорожденных.

Во многих случаях умственная отсталость — только одна из нескольких фенотипических характеристик, вместе определяющих Х-сцепленный синдром, и в семьях с такими нарушениями описано более 50 Х-сцепленных генов.

х сцепленная умственная отсталость

В то же время описано множество генов, мутации которых приводят к изолированной или несиндромальной Х-сцепленной умственной отсталости, часто тяжелой.

х сцепленная умственная отсталость

Количество таких генов согласуется с обнаружением во многих крупномасштабных исследованиях того, что среди лиц с умственной отсталостью на 20-40% преобладают мужчины. Для исключения явных цитогенетических аномалий, например делеции, как первый шаг показан детальный хромосомный анализ.

- Читать далее "Аномалии половых хромосом: варианты, частота встречаемости"


Оглавление темы "Хромосомные патологии":
  1. Синдром кошачьего крика: признаки, фенотип
  2. Геномные болезни. Особенности микроделеционных и дупликационных синдромов
  3. Половые хромосомы. Особенности Y-хромосом
  4. Эмбриология репродуктивной системы. Особенности дифференциации половых органов
  5. Ген определения пола SRY: структура, аномалии
  6. Аномалии генов Y-хромосомы как причина мужского бесплодия. Особенности
  7. Инактивация X-хромосомы: варианты, механизмы
  8. Х-сцепленнная умственная отсталость: признаки, фенотип
  9. Аномалии половых хромосом: варианты, частота встречаемости
  10. Синдром Кляйнфелтера (47,XXY): признаки, фенотип
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта