Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Кляйнфелтера (47,XXY): признаки, фенотип

Фенотип синдрома Кляйнфелтера — первой описанной аномалии половых хромосом у человека — показан на рисунке. Пациенты — высокие и худощавые, имеют сравнительно длинные ноги. Они нормально развиваются физически до половой зрелости, когда становятся очевидными признаки гипогонадизма. Половая зрелость наступает в нормальном возрасте, но яички остаются небольшими, а вторичные половые признаки недоразвитыми.

Гинекомастия характерна для некоторых пациентов; вследствие этого риск рака груди в 20-50 раз выше, чем у мужчин с обычным кариотипом 46,XY. Пациенты с синдромом Кляйнфелтера почти всегда бесплодны из-за нарушений развития половых клеток, и пациенты часто клинически диагностируют при обследовании по поводу бесплодия.

Синдром Кляйнфелтера сравнительно часто встречают среди бесплодных мужчин (около 3%) и мужчин с олигозооспермией и азооспермией (5-10%). В зрелости устойчивый дефицит андрогенов может приводить к уменьшению мышечной массы, снижению либидо и остеопорозу.

синдром Кляйнфелтера

Встречаемость в популяции — по крайней мере, 1 на 1000 новорожденных мальчиков (1 на 2000 родов в целом). Как указано ранее, одна из двух Х-хромосом инактивируется. Из-за сравнительно мягкого и вариабельного фенотипа предполагают, что многие случаи остаются не выявленными.

Около половины случаев синдрома Кляйнфелтера вызвано ошибкой в первом делении отцовского мейоза — неудачной рекомбинацией Xp/Yp в псевдоаутосомной области. Среди случаев материнского происхождения большинство — результат нарушений в первом и, реже, во втором делении мейоза или ошибок в постзиготических митозах, ведущих к мозаицизму. В случаях, связанных с первым делением материнского мейоза, отмечают связь с возрастом матери.

Примерно 15% пациентов с синдромом Кляйнфелтера имеют мозаичные кариотипы. Мозаичные пациенты имеют вариабельные фенотипы, у некоторых могут быть нормально сформированные яички. Наиболее частый мозаичный кариотип — 46,XY/47,XXY, вероятно в результате утраты одной Х-хромосомы в эмбрионах XXY в ранних постзиготических делениях.

синдром Кляйнфелтера

Есть несколько вариантов синдрома Кляйнфелтера, с иными кариотипами, нежели 47,XXY, это 48,XXYY, 48.XXXY и 49.XXXXY. Как правило, дополнительные Х-хромосомы (даже если они по большей части неактивны) вызывают соотвествен-но большие изменения в фенотипе, с большей степенью дисморфичности, более выраженными нарушениями полового развития и более серьезной умственной отсталостью.

Хотя среди пациентов с этими и другими половыми хромосомными анеуплоидиями существует широкое фенотипическое разнообразие, отмечены некоторые важные фенотипические различия между пациентами с синдромом Кляйнфелтера и хромосомно нормальными мужчинами. У мужчин с кариотипом 46.XXY снижены вербальные способности и понимание, а также результаты интеллектуальных тестов (IQ).

Пациенты с синдромом Кляйнфелтера имеют многократно повышенный риск развития затруднений в обучении, особенно в чтении, которые могут потребовать специальной педагогической коррекции. Синдром Кляйнфелтера очень часто бывает среди мальчиков, требующих специального образования. Многие больные мальчики имеют сравнительно низкие психосоциальные установки, частично связанные с восприятием своего тела. Языковые трудности могут вести к робости, неуверенности и психологической незрелости.

- Вернуться в содержание раздела "генетика" на нашем сайте


Оглавление темы "Хромосомные патологии":
  1. Синдром кошачьего крика: признаки, фенотип
  2. Геномные болезни. Особенности микроделеционных и дупликационных синдромов
  3. Половые хромосомы. Особенности Y-хромосом
  4. Эмбриология репродуктивной системы. Особенности дифференциации половых органов
  5. Ген определения пола SRY: структура, аномалии
  6. Аномалии генов Y-хромосомы как причина мужского бесплодия. Особенности
  7. Инактивация X-хромосомы: варианты, механизмы
  8. Х-сцепленнная умственная отсталость: признаки, фенотип
  9. Аномалии половых хромосом: варианты, частота встречаемости
  10. Синдром Кляйнфелтера (47,XXY): признаки, фенотип
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта