Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром кошачьего крика: признаки, фенотип

У пациентов с дисморфиями описано множество цитогенетически обнаруживаемых делеций, но эти делеций часто бывают только у нескольких пациентов и не связаны с общепризнанными синдромами. Тем не менее есть множество хорошо описанных синдромов делеций аутосом, в которых серия пациентов имеет ту же или аналогичную делецию, заканчивающуюся ясно различимым синдромом.

В целом цитогенетически видимые аутосомные делеций происходят с предполагаемой встречаемостью 1 на 7000 живых новорожденных.

синдром кошачьего крика

Один из таких синдромов — синдром «кошачьего крика», терминальная или интерстициальная делеция части короткого плеча хромосомы 5. Делециидали такое название из-за того, что плач новорожденного с этим синдромом похож на мяуканье кошки. Синдром составляет приблизительно 1% всех стоящих на учете умственно отсталых больных.

Характерные лицевые особенности показаны на рисунке, сочетаются с микроцефалией, гипертелоризмом, эпикантом, низко посаженными ушными раковинами, иногда с преаурикулярными придатками и микрогнатией. Другие симптомы — умственная отсталость от умеренной до тяжелой степени и пороки сердца.

синдром кошачьего крика

Большинство случаев синдрома «кошачьего крика» спорадические; 10-15% пациентов — потомки носителей транслокации. Точки разрыва и протяженность утраченного сегмента хромосомы 5р у разных пациентов различны, но критической областью, делетированной у всех пациентов с клинической симптоматикой, является участок 5р15. При использовании FISH и CGH-матричного анализа хромосом (см. главы 4 и 5) обнаружено множество генов, утрачиваемых при del(5p), и начала проясняться основа взаимоотношений моносомии этих генов с фенотипом.

Большинство клинических признаков оказалось следствием гаплонедостаточности генов в пределах участка 5р15.2, а аномалия, вызывающая синдром «кошачьего крика» вызвана делецией гена или генов в пределах небольшого участка 5р15.3. Степень умственной отсталости обычно согласуется с размером делеций, хотя анализ CGH-матриц указывает, что несоразмерно выраженную умственную задержку может вызывать гаплонедостаточность конкретных регионов в участке 5р14-р15.

Фенотипическая карта иллюстрирует, как геномные методы могут уточнить общую концепцию соотношения генотипа и фенотипа в клинической цитогенетике, что становится важным как для понимания патофизиологии изменений, так и для генетического консультирования при многих повторяющихся хромосомных аномалиях.

- Читать далее "Геномные болезни. Особенности микроделеционных и дупликационных синдромов"


Оглавление темы "Хромосомные патологии":
  1. Синдром кошачьего крика: признаки, фенотип
  2. Геномные болезни. Особенности микроделеционных и дупликационных синдромов
  3. Половые хромосомы. Особенности Y-хромосом
  4. Эмбриология репродуктивной системы. Особенности дифференциации половых органов
  5. Ген определения пола SRY: структура, аномалии
  6. Аномалии генов Y-хромосомы как причина мужского бесплодия. Особенности
  7. Инактивация X-хромосомы: варианты, механизмы
  8. Х-сцепленнная умственная отсталость: признаки, фенотип
  9. Аномалии половых хромосом: варианты, частота встречаемости
  10. Синдром Кляйнфелтера (47,XXY): признаки, фенотип
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта