Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Половые хромосомы. Особенности Y-хромосом

Х- и Y-хромосомы давно заинтересовали ученых, поскольку они различаются между полами, имеют свои собственные специфические типы наследования и задействованы в первичном определении пола.

Половые хромосомы, хотя конъюгируют в мужском мейозе, отличаются по структуре и форме генетического регулирования. По всем этим причинам они требуют специального внимания. В этом разделе мы рассмотрим основные аномалии половых хромосом и их клинические последствия, современное состояние знаний о детерминации пола и менделирующие аномалии половой дифференцировки.

Различная половая конституция хромосом нормальных мужских и женских клеток обнаружена более 50 лет назад. Вскоре после появления цитогенетического исследования стала очевидной фундаментальная основа определения пола — XX/XY.

Оказалось, что мужчины с синдромом Кляйнфелтера имеют 47 хромосом с двумя Х-хромосомами и Y-хромосомой (кариотип 47,XXY), а женщины с синдромом Тернера имеют только 45 хромосом с единственной Х-хромосомой (кариотип 45,Х). Эти сведения быстро и однозначно установили критическую роль Y-хромосомы для нормального развития мужского организма.

структура Y хромосомы

Кроме того, по сравнению с драматическими последствиями аутосомной анеуплоидии эти кариотипы подчеркнули сравнительно скромный эффект изменения количества Х-хромосом у женщин и мужчин. Основа обоих наблюдений теперь понятна с точки зрения уникальной биологии Y- и Х-хромосом.

Хотя половые хромосомы играют главную роль в определении первичного пол (пола гонад), в определении конечного пола и последующей сексуальной дифференцировке задействовано множество генов, расположенных как в половых хромосомах, так и аутосомах.

В большинстве случаев роль этих генов стала ясной в результате обследования пациентов с аномалиями полового развития, как цитогенетическими, так и менделирующими или спорадическими, и многие из них обсуждаются в настоящей главе.

Y-хромосома

Структура Y-хромосомы и ее роль в формировании пола определены как на молекулярном, так и на геномном уровнях. В мужском мейозе X-и Y-хромосомы нормально спариваются сегментами на концах коротких плеч и подвергаются рекомбинации в этой области.

Спариваемые сегменты представляют собой псевдоаутосомные области Х- и Y-хромосом, названные так, поскольку эти участки по существу идентичны друг другу и подвергаются гомологичной рекомбинации в первом делении мейоза, подобно аутосомам (Второй псевдоаутосомный сегмент меньшего размера расположен на дистальных концах Xq и Yq.) По сравнению с аутосомами и Х-хромосомой, Y-хромосома сравнительно бедна генами и содержит всего около 50 генов.

Примечательно, тем не менее, что функции значительной части этих генов обусловливают развитие гонад и половой системы.

- Читать далее "Эмбриология репродуктивной системы. Особенности дифференциации половых органов"


Оглавление темы "Хромосомные патологии":
  1. Синдром кошачьего крика: признаки, фенотип
  2. Геномные болезни. Особенности микроделеционных и дупликационных синдромов
  3. Половые хромосомы. Особенности Y-хромосом
  4. Эмбриология репродуктивной системы. Особенности дифференциации половых органов
  5. Ген определения пола SRY: структура, аномалии
  6. Аномалии генов Y-хромосомы как причина мужского бесплодия. Особенности
  7. Инактивация X-хромосомы: варианты, механизмы
  8. Х-сцепленнная умственная отсталость: признаки, фенотип
  9. Аномалии половых хромосом: варианты, частота встречаемости
  10. Синдром Кляйнфелтера (47,XXY): признаки, фенотип
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта