Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Аномалии генов Y-хромосомы как причина мужского бесплодия. Особенности

Интерстициальные делеции в Yq по крайней мере в 10% случаев связаны с необструктивной азооспермией (в сперме отсутствуют сперматозоиды) и приблизительно в 6% случаев выраженной олигозооспермии (сниженное число сперматозоидов).

Эти сведения позволили предположить, что на Y-хромосоме расположен один или несколько генов, отвечающих за факторы азооспермии (AZF), и впоследствии на Yq были идентифицированы три неперекрывающихся области (AZFa, AZFb, и AZFc).

Молекулярный анализ делеций данных участков привел к идентификации серии генов, которые могут быть важными для сперматогенеза. Например, область делеции AZFc содержит несколько семейств генов, экспрессирующихся в яичке, включая ген DAZ (утерянный при азооспермии, англ. deleted in azoospermia).

гены Y-хромосомы и мужское бесплодие

Ген DAZ кодирует белки, связанные с функционированием РНК и экспрессирующиеся только в премейотических половых клетках яичка. Делеции AZFc возникают de novo примерно у 1 из 4000 мужчин и вызваны рекомбинациями между длинными повторяющимися последовательностями. Делеции AZFa и AZFb, хотя и менее частые, также вызваны рекомбинациями.

Распространенность мутаций и делеций AZF, a также вариантов последовательности в общей популяции мужчин, равно как их вклад в нарушения сперматогенеза, не полностью ясны. Приблизительно 2% в остальном здоровых мужчин бесплодны из-за серьезных дефектов в сперматогенезе. Полагают, что, по крайней мере, часть из нарушений связаны с возникшими de novo делециями или мутациями.

Таким образом, мужчин с идиопатическим бесплодием следует кариотипировать, и для таких пар может понадобиться молекулярное исследование Y-хромосомы и генетическое консультирование перед началом вспомогательных репродуктивных процедур.

Не все случаи мужского бесплодия возникают вследствие хромосомных делеций. Например, описана de novo точечная мутация в одном гене на Y-хромосоме — USP9Y, функция которого неизвестна, но его присутствие необходимо для нормального сперматогенеза.

- Читать далее "Инактивация X-хромосомы: варианты, механизмы"


Оглавление темы "Хромосомные патологии":
  1. Синдром кошачьего крика: признаки, фенотип
  2. Геномные болезни. Особенности микроделеционных и дупликационных синдромов
  3. Половые хромосомы. Особенности Y-хромосом
  4. Эмбриология репродуктивной системы. Особенности дифференциации половых органов
  5. Ген определения пола SRY: структура, аномалии
  6. Аномалии генов Y-хромосомы как причина мужского бесплодия. Особенности
  7. Инактивация X-хромосомы: варианты, механизмы
  8. Х-сцепленнная умственная отсталость: признаки, фенотип
  9. Аномалии половых хромосом: варианты, частота встречаемости
  10. Синдром Кляйнфелтера (47,XXY): признаки, фенотип
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта