ДОФА-зависимая дистония, обозначавщаяся ранее как прогрессирующая дистония с выраженными колебаниями в течение дня (болезнь Ссгавы), обычно рассматривается как наследственное заболевание. Она проявляется в детском возрасте сменяющими друг друга фокальными дистоническими синдромами. Иногда первым проявлением становится тремор. В основе заболевания лежит мутация гена GTP-цикпогидролазы I на длинном плече 14-й хромосомы (14q22.3).
Механизм наследования — аутосомно-доминантный с низкой пенетрантностью. Выраженность дистонических движений колеблется в течение дня, но на протяжении многих лет имеет тенденцию к нарастанию по мерс профессиро-вания заболевания.
При данном заболевании эффективны препараты леводопы. Термин «ДОФА-зависимая дистония» применяют и по отношению к другому, более редкому типу дистонии, которая реагирует на препараты леводопы, но не связана с выраженными колебаниями в течение дня. Дифференциальный диагноз С ювенильным паркинсонизмом, при котором также наблюдаются признаки дистонии, бывает затруднен.
При фокальной дистонии насильственные движения ограничены одной частью тела. В отдельных группах мышц или небольшом количестве рядом расположенных мышечных групп постоянно появляются тонические сокращения, которые препятствуют нормальному протеканию произвольных движений и формируют патологические позы, усиливающиеся при любых произвольных движениях.
В процесс могут быть вовлечены различные участки тела, прежде всего плечевой пояс, ноги (при ходьбе), кисти (при определенных действиях руками). Генетические исследования показали, что примерно у 25% пациентов с фокальной дистонией имеются родственники с аналогичными симптомами (991). Поэтому считается, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью. Отдельные случаи с прогессирующим течением могут появляться спустя длительный латентный период после повреждения головного мозга. Многие фокальные формы дистонии представляют собой результат повышенной нагрузки с выполнением высококоординированных быстрых движений, например, дистония у музыкантов. Механизм развития дистонии в большинстве подобных случаев неизвестен.
Спастическая кривошея яатяется самой частой формой мышечной дистонии. Для нее характерно вовлечение в гиперкинез ограниченной группы мышц шеи и затылка. В результате сокращения мышц голова в течение нескольких секунд совершает медленное, форсированное, мучительное для больного вращательное движение в определенную сторону с одновременным наклоном в ту же или другую сторону.
Поскольку при этом наблюдается сокращение и мышц-антагонистов, создастся впечатление, что происходит взаимная борьба двух сил до тех пор, пока одна из них, более сильная, постепенно не превзойдет другую. В движении преимущественно принимают участие иннервируемая дополнительным нервом грудино-ключично-сосцевидная мышца и верхние отделы трапециевидной мышцы, но другие мышцы затылка и шеи также могут вовлекаться в процесс с различной интенсивностью. Кривошея развивается одинаково часто у мужчин и женщин и может появляться в любом возрасте, но чаше всего отмечается в среднем возрасте. При симметричном во&чечении мышц наблюдается резкое запрокидывание головы назад (ретроколлис).
Помимо более частой мобильной спастической кривошеи, и редко наблюдается относительно долговременная дистоническая установка головы -фиксированная кривошея. Гиперкинез усиливается при произвольных движениях и эмоциональном напряжении, но проходит во сне. Определенные действия, совершаемые кистью, например легкое поддерживание подбородка. Moiyr подавлять гиперкинез (так называемые «корригирующие жесты»). При синдроме Мейжа кривошея сопровождается блефаростимом и оромандибулярной дистонией. При исследовании психического статуса у больных кривошеей часто выявляются изменения личности.
