Генерализованная торсионная дистония характеризуется медленными, форсированными, преимущественно врашательными движениями головы и тулопииит Они сопровождаются вариабельными движениями конечностей, чаще всего атетоидными движениями пальцев.
При этом создастся впечатление, что участвующие в гиперкинезе гуппы мышц вы нуждены постоянно, мучительно преодо левать сопротивление мьшш-антагонистов. Формирующиеся необычные, неудобные позы могут сохраняться в течение длительного времени. Торсионная дистония усиливается под влиянием произвольных движений и эмоционального напряжения и исчезает во время сна.
Тонус мышц, в данный момент не вовлеченных в гиперкинез, обычно низкий, нередко отмечается гипермобильность суставов с возможностью переразгибания в них. Постепенно развивается постоянная дистоническая поза, например, усиление поясничною лордоза (поясничный шперлордоз) со сгибанием ног в тазобедренных суставах и внутренней ротацией рук и ног. В тех случаях, когда из-за выраженного повышения мышечною тонуса возникает стойкая патологическая дистоническая поза, но гиперкинез отсутствует или больше не выявляется, говоря г о миостатической форме дистопии.
Идиопатическая торсионная дистония
Наследственная идиопатическая торсионная дистония наследуется по аутосомно-доминантному тину и появляется главным образом в еврейских семьях, но описана и улиц других национальностей. В зависимости от возраста дебюта и других характеристик различают две формы болезни: форма с ранним началом, связанная с мутацией на длинном плече 9-й хромосомы (9q34), и форма с поздним началом, связанная с мутацией на длинном плече 8-й или коротком плече 18-й хромосомы.
Клинические проявления развиваются обычно на 1 -м или 2-м десятилетии жизни, в 1/3 случаев — до 15 лет. Сначала появляются локальные, ограниченные насильственные движения (спастическая кривошея, писчий спазм), которые со временем могут распространяться вплоть до развития генерализованной торсионной дистонии. В случае Дебюта в детском возрасте первоначально появляются нарушения ходьбы, которые поначалу бывает трудно интерпретировать.
В течение 5—10 лет заболевание профессирует, приводя в 1/3 случаев к формированию тяжелой генерализованной дистонии. При дебюте в зрелом возрасте насильственные движения, наоборот, появляются сначала в области туловища и верхних конечностей, и лишь в 1/3 случаев переходят в генерализованную форму. Патологоанатомические изменения выявляются главным образом в скорлупе, а также в других ядрах, при этом крупные нейроны поражаются сильнее, чем мелкие.
Лечение малоэффективно. Из лекарственных препаратов применяют прежде всего дифенилгидрамин, а также другие средства, рекомендуемые при фокальных дистониях и хорее.
