Стрионигральная дегенерация дебютирует в возрасте старше 30 лет. Для нее характерен синдром паркинсонизма, который не реагирует на леводопу. С течением заболевания нарастают вегетативные нарушения (ортостатическая гипотензия, обмороки, недержание мочи, импотенция у мужчин), а также мозжечковые и пирамидные знаки.
Оливопонтоцеребеллярная атрофия. Данное заболевание примерно с равной частотой носит как семейный, так и спорадический характер. К МСА относятся лишь спорадические случаи оливопонтоцеребеллярнои атрофии, начинающиеся в среднем возрасте. Наследственные случаи оливопонтоцеребеллярнои атрофии, передаваемы: но аугосомно-домипаптному типу, могут быть связаны с мутацией на коротком плече хромосомы 6, заключающейся в увеличении числа (экспансии) повторов тринуклеотида CAG (цитозин—аденин— гуанин). В клинической картине оливопон тоцеребеллярной атрофии доминируют нарушения функции мозжечка (атаксия, интенционныи тремор, дизарт рия), тогда как симптомы паркинсонизма (гипокинезия, ригидность) остаются or носительно мягкими. Позже при соединяются вегетативные расстройства, в том числе нарушения мочеиспускания, а также пирамидные знаки. Иногда присоединяется деменция. Смерть наступает в течение 1-4 лет. Наряду с гибелью клеток коры и ядер мозжечка развивается атрофия ядер моста и олив, а также гибель клеток черной субстанции и голубого пятна. На МРТ могут выявляться характерные признаки заболевания. В некоторых случаях выявлен дефицит глутаматдегидрогеназы.
Прогрессирующий надъядерный паралич. Данное заболевание, нередко ошибочно диагностируемое как болезнь Паркинсона, называют также синдромом Стива — Ричардсона—Ольшевского - в честь авторов, впервые описавших его. Во франкоязычной литературе это заболевание было известно под названием «окулофациоцервикальная дистония». Основные прояачения прогрессирующего надьядерного паралича — паркинсонизм с преобладанием симптомов гипокинезии и парез взора. Распространенность составляет 5 на 100000 населения.
На долю заболевания приходится примерно 4% всех случаев паркинсонизма. Подавляющее большинство случаев заболевания имеют спорадический характер, семейные формы болезни встречаются исключительно редко. Полагают, что важную патогенетическую роль в развитии заболевания может играть мупшия гена, колирующего тау-протеин, однако окончательно это предположение не доказано.
В большинстве случаев заболевание развивается у мужчин в возрасте от 50 до 70 лет. Постепенно нарастают замедленность и обедненность движений, которая в течение года или нескольких лет достигает степени тяжелой акинезии. Первоначально у больных нередко диагностируют болезнь Паркинсона, но, в отличие от последней, у пациентов с прогрессирующим надъядерным параличом голова из-за гипертонуса затылочных мышц наклонена не вперед, а кзади. Ригидность мышц туловища при прогрессирующем нацьядерном параличе выражена в большей степени, чем повышение тонуса конечностей. Часто наблюдаются нарушения глотания и пирамидные знаки. Диагностически важное ограничение подвижности глазных яблок часто остается незамеченным пациентами и в конце концов приводит к тотальной наружной офтальмоплегии. Произвольные и следящие движения глаз полностью отсутствуют, однако феномен глаз куклы и феномен Белла сохранны, что указывает на падъядерный характер офтальмоплегии и позволяет исключить ядерную или периферическую («подъядерную») офтальмоплегию. При проверке быстрых саккадических движений глаз вертикальные саккады, как правило, бывают замедлены в большей степени, чем горизонтальные.
При проверке вертикального оптикокинетического нистагма характерно исчезновение быстрого и сохранность медленного компонента. В большинстве случаев постепенно нарастает деменция. Она обозначается как «подкорковая» и клинически напоминает картину двустороннего поражения лобных долей мозга. Ее основные проявления: забывчивость, замедление мыслительных процессов, апатия со вспышками раздражительности, трудности применения полученных знаний. Деменция может быть ведущим синдромом заболевания, тогда как нарушения движений I лаз могуг появляться на поздних стадиях или даже отсутствовать. В половине случаев наблюдаются пирамидные знаки, изредка - мозжечковые знаки. Редко развивается расстройство мочеиспускания, которое может быть связано со снижением численности нейронов в ядре Онуфа крестцового отдела спинного мозга.
Когнитивные нарушения, недержание мочи, расстройство ходьбы, но не парез вертикального взора и синдром паркинсонизма, могут временно улучшаться после шунтирования цереброспинальной жидкост и1. Симптомы паркинсонизма можно облепить с помощью агонистов дофаминовых рецепторов или препаратов левадопы. В некоторых исследованиях отмечена эффективность метисергида.
Прогноз в целом неблагоприятный, смерть наступает не позднее чем через несколько лет. В отдельных случаях сходная клиническая и нейровизуализационная картина наблюдается при арезорбтивной гидроцефалии.
