Болезнь Галлервордена-Шпатца. Дифференциация хореи и атетоза
Status dysmyelinisatus (Фогта) характеризуется демиединизацией собственных волокон бледного шара и утратой собственных волокон субгаламическото ядра. Отмечается резкое снижение численности паллидарных нейронов, сопровождающееся атрофией обоих сегментов бледною шара. Это состояние может возникать в силу целого ряда причин: наряду с родовой травмой и асфиксией большую роль отводят резус-конфликту с развитием желтухи новорожденных.
Атетоидные движения появляются сразу после рождения или в течение 1-го года жизни и часто сопровождаются другими признаками поражения головного мозга.
Болезнь Галлервордена-Шпатца (нейродегенерация, связанная с дефицитом пантотенаткиназы) представляет собой семейное заболевание, вероятно, с аутосомно-рецессивным механизмом наследования. В большинстве случаев заболевание проявляется на 1-м или 2-м десятилетиях жизни (обычно до 15 лет), реже и более зрелом возрасте.
Основные проявления - прогрессирующая ригидность, прежде всего в ногах, хореоатетоидные движения, часто сопрвождающиеся нарастающей деменцией и эпилептическими припадками. У 1/3 пациентов наблюдается пигментный ретинит.. Важнейшее значение п прижизненной диагностике имеет МРТ головною мозга, выявляющая в Т2-режиме в проекции медиального сегмента бледного шара симметричное повышение интенсивности сигнала в переднемедиапьной части внутри более обширной гипоинтенсивной зоны (симптом «глаза тигра»). Течение чаще всего быстро прогрессирующее, смерть в большинстве случаев наступает до достижения 30 лет. У большинства больных выявляется мутация в гене на коротком плече 20-й хромосомы, кодирующем фермент пантотенаткиназу 2, снижение активности которой коррелирует с тяжестью заболевания.
Фокальные поражения могут быть причиной атетоза, возникающего как в детстве, так и в зрелом возрасте. Атетоз может развиться после родовой травмы, энцефалита, во взрослом возрасте наиболее частой причиной служит инсульт. Между развитием инсульта и появлением признаков гемиатетоза может проходить от нескольких недель до нескольких месяцев, но ко времени появления атетоза спастический гемипарез почти всегда еще сохраняется.
Хорею и атетоз следует отличать от тиков, психогенных дискинезий, псевдоатетоза при грубом нарушении глубокой чувствительности.
В основе атетоидных движений лежит повреждение полосатого тела, бледного шара, реже таламуса и красною ядра.
В основе атетоза лежит нарушение проведения импульсов от внутреннего сегмента бледною шара к ядрам таламуса. Последние перестают осуществлять регуляцию активности премоторных экстрапирамидных полей коры, которые, со своей стороны, оказывают нерегулируемое возбуждающее влияние на подкорковые структуры и спинной мозг. Руброре-тикулярная система лишается, таким образом, физиологических импульсов из бледного шара, но подверг ается при этом нерегулируемому возбуждающему влиянию премоторной коры.
