MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетические ассоциации при болезни Паркинсона. Предрасположенность к болезни Паркинсона

Предположение об универсальной роли апоЕ в механизмах повреждения и регенерации нейронов обусловило многочисленные исследования, направленные на анализ генетических ассоциаций между конкретными аллелями апоЕ и рядом других мультифакториальных заболеваний центральной нервной системы (инсульт, болезнь Паркинсона, множественные системные атрофии и др.). В этих исследованиях наиболее определенные результаты были достигнуты при изучении группы нейродегенеративных заболеваний. J. Schneider с соавторами (1995) обнаружили повышенную частоту аллеля s4 у больных кортико-базальной дегенерацией, болезнью Пика и прогрессирующим супрануклеарным параличом.

В нескольких недавних исследованиях было показано, что у больных болезнью Паркинсона ген апоЕ модулирует возраст начала заболевания, поскольку носительство аллеля s4 было достоверно ассоциировано с более ранним дебютом симптомов (на 4-7 лет) [Zareparsi S. et al., 1997; Kriiger R. et al., 1999]. В то же время, распределение различных аллелей апоЕ в группе больных болезнью Паркинсона не отличается от такового в общей популяции [Rubinsztein D. et al., 1994; Roller W. et al, 1995].

Наши предварительные данные, полученные при изучении спорадической болезни Паркинсона в российской популяции, также свидетельствуют в пользу более раннего начала заболевания у носителей «неблагоприятного» аллеля s4, что может служить подтверждением роли апоЕ в механизмах предрасположенности к данному заболеванию.

болезнь паркинсона

При болезни Паркинсона проводился анализ ассоциаций с целым рядом других генов-кандидатов, которые, предположительно, могут быть связаны с различными звеньями патогенеза данного заболевания. В числе таких кандидатов исследовались гены дофаминовых рецепторов, переносчиков дофамина, моноаминоксидаз, некоторых ферментов, метаболизирующих разнообразные экзотоксины или участвующих в реакциях окислительного фосфорилирования, митохондриальные гены и др.

Проведенные исследования показали, что в отдельных выборках больных болезнью Паркинсона наблюдается изменение распределения аллельных частот генов дофаминовых D2-рецепторов, моноаминоксидаз А-и В-типов, тирозин-гидроксилазы, N-ацетилтрансферазы, 4-гидроксилазы цитохрома Р450 (CYP2D6), Е2-субъединицы кетоглутарат-дегидрогеназного комплекса и некоторых митохондриальных полиморфизмов [Shoffiier J.etal., 1993;HiguchiS.etal., 1995;Nussbaum R, Polymeropoulos M., 1997; WoodN., 1997; Kobayashi T. et al., 1998;NichollD. etal., 1999; SpaceyS., Wood N., 1999].

Однако указанные генетические ассоциации при болезни Паркинсона не во всех случаях могут быть подтверждены при исследовании других популяций, что может отражать существование определенных межпопуляционных различий аллельных частот изучаемых генов, а также различий удельного веса разнообразных генетических и средовых факторов в патогенезе болезни Паркинсона.

- Читать далее "Прогрессирующий супрануклеарный паралич. Иммуногенетика в неврологии"


Оглавление темы "Предрасположенность к неврологической патологии":
1. Анализ генетических ассоциаций. Выявление полиморфизма генов
2. Диагностика ассоциаций генов. Факторы риска болезни Альцгеймера
3. Предрасположенность к болезни Альцгеймера. Гены болезни Альцгеймера
4. Генетические ассоциации при болезни Паркинсона. Предрасположенность к болезни Паркинсона
5. Прогрессирующий супрануклеарный паралич. Иммуногенетика в неврологии
6. Иммуногенетика рассеянного склероза. Предрасположенность к рассеянному склерозу
7. Предрасположенность к синдрому Гийена-Барре. Онкология нервной системы
8. Астроцитарные опухоли. Феномен потери гетерозиготности
9. Первичные опухоли нервной системы. Этапность формирования опухоли нервной системы
10. Профилактика наследственной патологии. Медико-генетическое консультирование
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта