MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Профилактика наследственной патологии. Медико-генетическое консультирование

Профилактика наследственной патологии и уменьшение «генетического груза» в популяции представляет собой одну из важнейших медицинских и социально-экономических задач, которые стоят перед современным индустриальным обществом, испытывающим беспрецедентное давление неблагоприятных экологических факторов. Эта задача является тем более актуальной, когда речь идет о наследственных заболеваниях нервной системы, характеризующихся в большинстве случаев тяжелой физической и психической инвалидизацией больных.

Профилактика наследственных заболеваний может быть первичной (предупреждение зачатия или рождения больного индивида) и вторичной (разнообразные способы коррекции патологического генотипа) [Бочков Н.П., 1997].

На современном этапе развития клинической нейрогенетики возможности вторичной профилактики наследственной патологии (т.е. патогенетического лечения нейрогередитарных заболеваний) достаточно ограниченны, поэтому на первый план выходит предотвращение появления «генетически больного» потомства. Точная диагностика наследственного заболевания нервной системы и установление типа наследования патологического фенотипа являются первым необходимым этапом медико-генетического консультирования обратившегося за помощью лица (семьи).

наследственная патология

Этот этап может осуществляться, в зависимости от конкретных медико-организационных условий, врачом общей практики, неврологом, врачом-генетиком медико-генетической консультации либо (в идеале) квалифицированным специалистом в области клинической нейрогенетики. Хотелось бы еще раз подчеркнуть значение детального обследования всех членов консультируемой семьи, а также необходимость выявления у родственников любых скрытых проявлений носительства мутантного гена, в том числе с использованием комплекса дополнительных лабораторно-инструментальных методов исследования.

Адекватно проведенный клинико-генеалогический анализ позволяет выделить в консультируемой семье так называемую группу риска, которая и является основным объектом медико-генетического консультирования. Под группой риска понимаются родственники пробанда, которые в соответствии с типом наследования могут являться носителями мутантного гена и имеют высокий риск заболеть данным наследственным заболеванием или передать мутантный ген потомству. Например, при хорее Гентингтона, характеризующейся аутосомно-доминантным типом наследования, практически полной пенетрантностью и поздним возрастом начала болезни, к группе риска следует относить детей пробанда, а также его братьев-сестер: для каждого из этих лиц при рождении теоретический риск унаследовать мутацию и заболевание составляет 50%, но при этом для здоровых лиц риск заболеть постепенно снижается с каждым прожитым десятилетием (особенно после прохождения наиболее «опасного» возраста в 40-60 лет).

При болезни Фридрейха, наследующейся по аутосомно-рецессивному типу и начинающейся обычно на втором десятилетии жизни, основную группу риска составляют братья и сестры пробанда (теоретический риск 25%), причем степень риска заболевания выше у младших сибсов, не достигших «критического» возраста манифестации болезни. При Х-сцепленной мышечной дистрофии Дюшенна/Бекера к группе риска по заболеванию относятся лица мужского пола - родственники пробанда по материнской линии; помимо этого, сестры пробанда также имеют высокий (50%) риск унаследовать от матери мутантный ген и, оставаясь клинически здоровыми, передать заболевание мужчинам в следующее поколение.

- Вернуться в оглавление раздела "Неврология."


Оглавление темы "Предрасположенность к неврологической патологии":
1. Анализ генетических ассоциаций. Выявление полиморфизма генов
2. Диагностика ассоциаций генов. Факторы риска болезни Альцгеймера
3. Предрасположенность к болезни Альцгеймера. Гены болезни Альцгеймера
4. Генетические ассоциации при болезни Паркинсона. Предрасположенность к болезни Паркинсона
5. Прогрессирующий супрануклеарный паралич. Иммуногенетика в неврологии
6. Иммуногенетика рассеянного склероза. Предрасположенность к рассеянному склерозу
7. Предрасположенность к синдрому Гийена-Барре. Онкология нервной системы
8. Астроцитарные опухоли. Феномен потери гетерозиготности
9. Первичные опухоли нервной системы. Этапность формирования опухоли нервной системы
10. Профилактика наследственной патологии. Медико-генетическое консультирование
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта