MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Прогрессирующий супрануклеарный паралич. Иммуногенетика в неврологии

Прогрессирующий супрануклеарный паралич (ПСП) представляет собой второй по частоте (после болезни Паркинсона) синдром паркинсонизма дегенеративной природы [Bowel J. el al., 1997]. В абсолютном большинстве случаев ПСП является спорадическим заболеванием, имеющим мультифакториальную природу, поэтому в последние годы основное внимание было сфокусировано на поиске генов предрасположенности к данному тяжелому страданию. Характерным нейрогистохимическим критерием ПСП является формирование линейных нейрофибриллярных филаментов, образованных преципитатами гиперфосфорилированной формы клеточного белка тау [Bergeron С. et al., 1998].

В связи с этим рядом авторов исследовалась генетическая структура тау у больных ПСП. Показано, что в группе больных данным заболеванием достоверно чаще встречается сочетание ряда специфических полиморфных участков гена тау, образующих характерный редкий гаплотип, практически не наблюдающийся у лиц контрольной группы [Baker M. et al., 1999; Higgins J. et al., 1999]. Данный гаплотип сопровождается экспрессией в веществе мозга (особенно в стволе - первичной «мишени» патологического процесса при ПСП) особой изоформы белка тау, взаимодействие которой с микротубулярным аппаратом нейронов и клеток глии существенно меняется [Chambers С. et al., 1999].

Предполагается, что такой механизм способствует образованию нейрофибриллярных преципитатов, являющихся важнейшим звеном патогенеза ПСП. Таким образом, доказанная ассоциация ПСП с определенными генетическими вариантами тау, а также (как указывалось выше) с аллелем s4 гена апоЕ позволяет говорить об идентификации, как минимум, 2 генов предрасположенности к развитию ПСП. Для уточнения диагностического и прогностического значения результатов ДНК-тестирования указанных генов в группе риска (например, у родственников больных ПСП) требуется дальнейший анализ катамнестических данных на основе многолетних наблюдений за обследованными группами клинически здоровых лиц.

супрануклеарный паралич

Интенсивные исследования механизмов генетической предрасположенности проводились на протяжении многих лет в группе аутоиммунных заболеваний нервной системы. Одними из ведущих факторов риска при данных заболеваниях являются гены главного комплекса гистосовместимости человека. Данный генетический кластер, содержащий около 200 генов, расположен на коротком плече 6-й хромосомы [Thorsby E., 1997]. Белковые продукты главного комплекса гистосовместимости представляют собой поверхностные клеточные антигены, наиболее полно представленные в лейкоцитах, которые распознаются иммунной системой хозяина в качестве «своих» и дифференцируются от поступаемых в организм чужеродных антигенных детерминант.

В соответствии с этим семейство генов главного комплекса гистосовместимости человека получило название HLA-комплекс (от англ. Human Leukocyte Antigen). Функция HLA-комплекса заключается в обеспечении контроля за специфичностью и корректностью реакций иммунного ответа организма; обсуждается также роль антигенов, кодируемых HLA-комплексом, в развитии различных клонов иммунокомпетентных клеток в процессе эмбрионального развития [Фогель Ф., Мотульски А., 1989]. Гены главного комплекса гистосовместимости тесно сцеплены с рядом других генов иммунного ответа на 6-й хромосоме и представляют собой важнейший элемент сложной целостной системы, регулирующих контакт клеток со средой.

Комплекс HLA включает ряд локусов, разделенных на три класса и обозначаемых символами А, В, С, DR,DQ и т.д. [ЗотиковЕ.А., 1982; Bodmer J. et al., 1990]. Характерной особенностью генов каждого локуса HLA является их полиморфизм, т.е. существование большого числа аллельных вариантов, которые могут идентифицироваться как на белковом уровне (специальными антисыворотками), так и с помощью соответствующих молекулярно-генетических методов. Это делает систему HLA весьма удобной для изучения генетических ассоциаций. Исследование системы HLA представляет собой один из разделов иммуногенетики. В широком смысле слова иммуногенетика включает в себя также генетику групп крови и ряда других показателей иммунного гомеостаза.

- Читать далее "Иммуногенетика рассеянного склероза. Предрасположенность к рассеянному склерозу"


Оглавление темы "Предрасположенность к неврологической патологии":
1. Анализ генетических ассоциаций. Выявление полиморфизма генов
2. Диагностика ассоциаций генов. Факторы риска болезни Альцгеймера
3. Предрасположенность к болезни Альцгеймера. Гены болезни Альцгеймера
4. Генетические ассоциации при болезни Паркинсона. Предрасположенность к болезни Паркинсона
5. Прогрессирующий супрануклеарный паралич. Иммуногенетика в неврологии
6. Иммуногенетика рассеянного склероза. Предрасположенность к рассеянному склерозу
7. Предрасположенность к синдрому Гийена-Барре. Онкология нервной системы
8. Астроцитарные опухоли. Феномен потери гетерозиготности
9. Первичные опухоли нервной системы. Этапность формирования опухоли нервной системы
10. Профилактика наследственной патологии. Медико-генетическое консультирование
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта